Przejdź do treści

Badania genetyczne przed in vitro – celiakia. Jak ją wykryć?

Mała uśmiechnięta dziewczynka w białej sukience lezy na łóżku, obok wpatrzeni w nią rodzice /Ilustracja do tekstu: Badania genetyczne przed in vitro: celiakia
Fot.: WOlesia Bilkei/ 123rf.com

Wiele osób wciąż myśli, że celiakia jest chorobą wieku dziecięcego, z której się wyrasta – to błąd. Osoby z predyspozycjami genetycznymi do celiakii mogą zachorować w każdym wieku, a co więcej… nieleczona celiakia może przyczyniać się do problemów z płodnością, poronień i innych powikłań! Jeśli planujecie skorzystanie z in vitro, dobrze sprawdzić, czy nie chorujecie na trwałą nietolerancję glutenu.

Zapisz się do newslettera

Gluten przy celiakii działa toksycznie

Gluten przy celiakii powoduje, że w organizmie wytwarzane są przeciwciała atakujące kosmki jelitowe (wypustki powiększające chłonną powierzchnię jelita). To wiąże się z wystąpieniem zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, a w konsekwencji – z niedoborami witamin i minerałów oraz niedożywieniem.

Zgodnie ze źródłami naukowymi, to jednak niejedyny powód, dla którego nieleczona celiakia może wiązać się z niepłodnością czy poronieniami. Komplikacje w ciąży mogą być też związane z zaburzeniami w regulacji układu odpornościowego.

CZYTAJ TEŻ: Test PCT: co to za badanie i jak się do niego przygotować?

Obniżona płodność, większe ryzyko poronienia i co jeszcze?

Nieleczona celiakia może aż o 40% obniżać płodność młodych kobiet w porównaniu z kobietami zdrowymi. Może też powodować problemy z miesiączkowaniem i owulacją, zmniejszać okres płodności (późniejsza pierwsza miesiączka, wcześniejsza menopauza) czy sprzyjać częstszym infekcjom intymnym. Niedobory żelaza mogą z kolei wiązać się z anemią, a więc i gorszym samopoczuciem i zmęczeniem.

Brak leczenia przy celiakii aż 10-krotnie zwiększa ryzyko poronienia w porównaniu z kobietami leczonymi, może też powodować przedwczesne zakończenie ciąży, niską masę urodzeniową dziecka, stan przedrzucawkowy. Przeciwciała obecne przy celiakii mogą także hamować proces zagnieżdżania zarodka.

Nieleczona celiakia – mężczyzna również powinien mieć się na baczności

Hipogonadyzm, problemy z erekcją i libido i inne dysfunkcje seksualne, niska jakość nasienia, zaburzenia hormonalne… Te problemy obecne u mężczyzny mogą wiązać się właśnie z nieleczoną celiakią. W jednym z badań przeanalizowano nasienie chorych na celiakię mężczyzn. Okazało się, że u 75% panów wykryto asthenozoospermię (nieprawidłową ruchliwość plemników), a u 46% – teratozoospermię (zbyt niską liczbę prawidłowo zbudowanych plemników).

ZOBACZ RÓWNIEŻ: 5 faktów o plemnikach

Badanie w kierunku celiakii warto wykonać u obojga partnerów

Wykrycie celiakii i rozpoczęcie diety bezglutenowej (pod okiem specjalisty) w bardzo wielu przypadkach zwiększa szanse na powodzenie ciąży. Pomaga również pozbyć się innych objawów nieleczonej celiakii, m.in. aft, problemów skórnych, bólów głowy czy przewlekłego zmęczenia.

Nie ma jednego badania w kierunku celiakii, dlatego diagnostyka przebiega kilkuetapowo. To choroba o podłożu genetycznym, więc na początku warto w ogóle sprawdzić, czy mamy predyspozycje do zachorowania. Jeśli nie – celiakię można wykluczyć. Jeśli tak, wykonuje się badania mające na celu ustalenie, czy celiakia jest aktywna. Są to badania krwi (w kierunku przeciwciał), a czasami też biopsja jelita.

Warto także zdawać sobie sprawę, że u osób z predyspozycjami genetycznymi celiakia może uaktywnić się w każdym wieku (np. pod wpływem ciąży, stresu, zawału czy operacji), dlatego nawet gdy choroba nie jest aktywna, dobrze co jakiś czas kontrolować poziom przeciwciał.


Źródła:

  •  E. Waszczuk, W. Homola, Zaburzenia rozrodczości u chorych na celiakię, „Advances in Clinical and Experimental Medicine” 2006, 15, 6.
  • T. Milewicz, M. Pulka, D. Galicka-Latała, E. Rzepka, J. Krzysiek, Choroba trzewna – celiakia a płodność, „Przegląd Lekarski” 2011, 68, 9, s. 640-642.

Autorka: Agnieszka Łapajska
www.testDNA.pl

test DNA

POLECAMY TAKŻE: Jak wygląda przygotowanie do in vitro? Wyjaśnia lekarz [WIDEO]

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji są już dostępne w Polsce!

Spółki Synevo i NIPD Genetics na konferencji prasowej, która odbyła się 16 maja w Warszawie ogłosiły wprowadzenie na polski rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji – VERACITY i VERAgene.
(materiały Synevo)

Spółki Synevo i NIPD Genetics na konferencji prasowej, która odbyła się 16 maja w Warszawie ogłosiły wprowadzenie na polski rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji – VERACITY i VERAgene.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Inżynieria genetyczna, czyli oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Badanie VERACITY

VERACITY  to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne pozwalające na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek. 

Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii (tj. nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji (utratę małego fragmentu chromosomu) i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu)mówi dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

Zobacz też: Hodowla i transfer zarodków – EmbryoGlue wspiera implantację?

Badanie VERAgene

VERAgene to unikalne i kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych.

Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, obejmującym schorzenia zagrażające życiu, umiarkowane lub ciężkie upośledzenie, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, ubytek słuchu, ślepotę, zaburzenia metabolizmu itd. W przeciwieństwie do aneuploidii, w przypadku mikrodelecji i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem oraz nie są dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie.

Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego i leczenia.

Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

Zobacz też: Od komórki do zarodka. Czyli kilka słów o moruli

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Jakość nasienia w populacji spada? Na pewno w Szwajcarii

Jakość nasienia młodych mężczyzn w Szwajcarii spada
fot.Fotolia

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Genewie zbadali jakość nasienia młodych Szwajcarów. Jakość nasienia 17% z nich znajduje się znacznie poniżej normy WHO, co rodzi uzasadnione podejrzenie, że młodzi mężczyźni będą się w przyszłości borykać z problemami z poczęciem dziecka. Wyniki badania zostały opublikowane w magazynie “Andrology”.

Zapisz się do newslettera

Wyniki poniżej normy WHO

Aż 17% młodych Szwajcarów ma poniżej 15 mln plemników na mililitr ejakulatu, podczas gdy wartość referencyjna WHO wynosi 39 mln. Jedynie 38% Szwajcarów mieści się w przedziale jakości uważanym za średnią w Europie (41-67 mln/ml). Badanie naukowców z Genewy jako pierwsze zostało przeprowadzone na poziomie ogólnokrajowym, w innych krajach europejskich badania miały zasięg regionalny.

Najwyższą jakość nasienia w Europie, zgodnie z danymi Szwajcarskich naukowców, mają mężczyźni w Hiszpanii, Estonii i na Litwie, jednak porównywanie wyników jest utrudnione ze względu na różnicę w metodologii badań.

Jeśli chodzi o Polskę, przekrojowe badania nasienia nie były robione, naukowcy dysponują tylko wynikami mężczyzn, którzy zgłosili się do kliniki leczenia niepłodności, co czyni ich mało reprezentatywną grupą.

Zobacz też: Normy nasienia według WHO, czyli męska płodność pod lupą

Przebieg badania

Naukowcy przebadali 2500 mężczyzn w wieku 18-22 lat. Próbki nasienia pobierane były jako element badań przed rekrutacją do wojska. Mężczyźni pochodzą z różnych regionów Szwajcarii. Uczestnicy wypełniali kwestionariusz dotyczący ich ogólnego zdrowia, stylu życia, diety i edukacji. Rodzice uczestników również zostali objęci badaniem i otrzymali osobny, odpowiednio sprofilowany kwestionariusz.  Nasienie było badane pod kątem liczby, koncentracji plemników i ich ruchliwości i kształtu.

Jakość męskiego nasienia nie różniła się wśród mężczyzn pochodzących z różnych regionów, również między mieszkańcami miast i obszarów wiejskich.

Zdaniem androloga, współautora badań, doktora Alfreda Seann’a, niskie parametry nasienia mogą mieć wpływ na płodność mężczyzn, jednak mówią bardziej o ryzyku niepłodności, niż są jej pewnym wyznacznikiem. Mimo wszystko, ekspert uważa wyniki za znak ostrzegawczy, że jakość nasienia w populacji młodych mężczyzn Szwajcarii wkracza w fazę krytyczną.

Zobacz też: Nowy Jork – dziadkowie użyją nasienia zmarłego syna, by spłodzić wnuka?

Dlaczego jakość nasienia spada?

Professor Serge Nef z Uniwersytetu w Genewie (UNIGE) powiedział dziennikarzom The Independent,  że niska jakość nasienia może być związana z rosnącym natężeniem takich czynników środowiskowych jak zanieczyszczenie środowiska, w tym powietrza, pestycydy w żywności oraz stylem życia, w szczególności paleniem papierosów, piciem alkoholu i stosowaniem innych używek. Czynnikiem pogarszającym jakość nasienia zdaniem doktora Nef’a jest również nadwaga i otyłość.

Bieżące dane sugerują, że gorszej jakości nasienie pojawia się u mężczyzn, których matki paliły na początku ciąży. Profesor zwraca uwagę na rosnącą liczbę zachorowań na raka jądra jako na prawdopodobną przyczynę spadku średniej jakości nasienia w populacji. Według danych statystycznych z różnych krajów Europy, im więcej zachorowań na raka jądra, tym gorsza populacyjna jakość nasienia.

Źródło: The Independent

E-wydanie Magazynu Chcemy Być Rodzicami znajdziesz tutaj.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.