Przejdź do treści

5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać

Fot.: Bogdan Mircea Hoda

Badania genetyczne po poronieniu pozwalają uzyskać bardzo dużo informacji. Można dzięki nim określić płeć dziecka (co jest przydatne w przypadku chęci skorzystania ze swoich praw), zbadać rodziców i sprawdzić możliwą genetyczną przyczynę straty, a nawet – ustalić, czy do poronienia przyczyniły się wady genetyczne dziecka, na które rodzice nie mieli wpływu. Poznaj 5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać.

Zapisz się do newslettera

Badanie genetyczne po poronieniu: określenie płci

Po poronieniu – bez względu na moment, w którym do niego doszło – rodzice mają prawo do pochowania dziecka, zarejestrowania go w urzędzie stanu cywilnego i odebrania zasiłku pogrzebowego (4 tys. złotych), a mama również do przejścia na skrócony urlop macierzyński (56 dni).

Żeby skorzystanie z trzech ostatnich praw było możliwe, niezbędne jest odebranie ze szpitala karty martwego urodzenia. Zostanie ona wydana tylko wtedy, gdy określona zostanie płeć dziecka. Przy poronieniu do ok. 16. tygodnia ciąży może być to w szpitalu niemożliwe. I tu z pomocą przychodzą właśnie genetyczne badania płci.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie w kierunku chorób genetycznych płodu

Źródła naukowe mówią, że nawet 80% poronień w pierwszym trymestrze może wiązać się z chorobami genetycznymi zarodka [1]. Najczęściej są to nieprawidłowości w chromosomach (np. zespoły: Downa, Turnera czy Patau), które można wykryć właśnie dzięki badaniom genetycznym materiału poronnego, który zostaje zabezpieczony przez lekarza w czasie zabiegu łyżeczkowania. To badanie często wykonywane jest razem z badaniem określającym płeć.

Wielu genetyków zaleca rodzicom, aby diagnostykę poronień rozpoczęli właśnie od badania chorób genetycznych na materiale poronnym. Często pozwala ono uzyskać informację o przyczynie straty już na tym etapie. Co ważne, tego typu wady w większości przypadków powstają de novo [2], a więc spontanicznie i losowo.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie kariotypu

W przypadku par, które borykają się z poronieniami nawracającymi, 3-6% partnerów ma wady w kariotypie [3]. Badanie kariotypu warto wykonać więc zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Dobrze ponadto zdawać sobie sprawę, że tego rodzaju nieprawidłowości mogą nie dawać widocznych objawów, jednak mogą niekorzystnie odbijać się na płodności i możliwości donoszenia ciąży, a także zostać przekazane potomstwu.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie w kierunku celiakii

Nieleczona celiakia 10-krotnie zwiększa ryzyko poronienia w porównaniu z kobietami, które tę chorobę leczą [4]. To ważna informacja, tym bardziej, że aż 95% osób z celiakią nie ma świadomości obecności choroby [5]. Obecna przy celiakii reakcja organizmu na dostarczany gluten powoduje degradację kosmków jelitowych. Mają one udział w przyswajaniu składników odżywczych z pożywienia i leków, co może powodować niedobory ważnych substancji, a w konsekwencji – problemy z płodnością i poronienia.

Badanie w kierunku celiakii również warto wykonać u obojga partnerów. Nieleczona celiakia niekorzystnie wpływa też na płodność mężczyzny, np. obniżając parametry nasienia.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie pod kątem trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona (genetyczna tendencja do problemów z nadkrzepliwością krwi) może przyczyniać się do poronień, również wczesnych, nawykowych i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Ze względu na to, że nie daje widocznych objawów, wiele kobiet nie ma świadomości jej obecności.

Badanie DNA (przede wszystkim w kierunku mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny) pozwala wykryć zmiany związane z trombofilią wrodzoną. Ta informacja daje z kolei możliwość lepszego przygotowania do kolejnej ciąży. Jest też ważna dla lekarza. Będzie on mógł np. rozważyć podanie pacjentce leków przeciwzakrzepowych i dobrać odpowiedni sposób rozwiązania ciąży.

Źródła:

  • [1] J. Skrzypczak, B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (9).
  • [2] B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (12).
  • [3] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 2010, 3, 3.
  • [4] A. Szaflarska-Popławska, B. A. Cichańska, K. Kupczyk, Celiakia. Dieta bezglutenowa. Co powinieneś o tym wiedzieć, Wydawnictwo Centrum Promocji i Reklamy REMEDIA, Bydgoszcz 2009.
  • [5] M. Pawlaczyk, S. Milewska, A. Rokowska-Waluch, K. Korzeniowska, Leczenie dietetyczne w celiakii i opryszczkowatym zapaleniu skóry, „Farmacja Współczesna” 2012, 5, s. 10.

Autor: www.testdna.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Inżynieria genetyczna, czyli oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Poronienie a geny /CRISPR/Cas9 w inżynierii genetycznej
Fot. Pixabay.com

Dzięki edytowaniu genów być może już niedługo będziemy mieli szansę przeprojektować garnitur genów, które uzyska nasze potomstwo. Choć brzmi to jak scenariusz filmu science-fiction, przyszłość może być bliżej, niż się spodziewamy. Umożliwia to inżynieria genetyczna – a w szczególności metoda CRISPR/Cas9. Czym jest i jakie stwarza możliwości?

Zapisz się do newslettera

Inżynieria genetyczna to ingerencja w sekwencję nukleotydów w genach organizmów, w tym roślin, bakterii i zwierząt, w celu modyfikacji wybranych ich cech. Aby tego dokonać, naukowcy wykorzystują szereg technologii, które umożliwiają dotarcie do określonego miejsca nici DNA i usunięcie, dodanie lub zastąpienie jednostki informacji genetycznej, która się tam znajduje.

Pierwsze udane próby edycji genomu podjęto w latach 70. ubiegłego wieku (utworzono wówczas zmodyfikowane genetycznie bakterie oraz transgeniczne myszy). Postęp naukowy i technologiczny, który dokonał się od tamtego czasu, pozwolił na znaczne ułatwienie procesu zmian w kodzie genetycznym. Obecnie za najbardziej zaawansowaną i precyzyjną technologię w inżynierii genetycznej uznaje się CRISPR/Cas9.

POLECAMY: Naukowcy przewidzą IQ dziecka poczętego dzięki in vitro

Na czym polega metoda CRISPR/Cas9?

Początki metody CRISPR/Cas9 sięgają lat 80., kiedy to w organizmach bakterii odkryto wyspecjalizowany system obrony przed egzogennymi elementami genetycznymi. Jego częścią są tzw. zgrupowane, regularnie rozproszone, krótkie, powtarzające się sekwencje palindromiczne (z ang. Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats, w skrócie: CRISPR), które pozwalają na przechowywanie fragmentów obcego DNA pozyskanych podczas infekcji wirusowej. Dzięki temu system odpornościowy bakterii może w przyszłości wykryć obcą informację genetyczną i zniszczyć ją za pomocą specjalnych enzymów rozszczepiających nić DNA (białek Cas9).

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

CRISPR/Cas9 w inżynierii genetycznej. Możliwości, jakich dotąd nie było

Wkrótce okazało się, że system CRISPR/Cas9 można przenieść do laboratorium i bez większego trudu wykorzystać na potrzeby biotechnologii. Kilka lat później wykazano, że do białka Cas9 można podpiąć niemal dowolną sekwencję RNA, dając tym samym nieosiągalne wcześniej możliwości pracy nad nowymi terapiami leczniczymi.

Cechując się wysoką wydajnością, wszechstronnością oraz łatwością zastosowania w badaniach, CRISPR/Cas9 szybko stał się najwygodniejszym i najtańszym systemem stosowanym w inżynierii genetycznej. Został już wielokrotnie wykorzystany (z powodzeniem) do eliminacji wybranych genów bakterii, zwierząt, roślin, grzybów, a także ludzi (pierwsze testy kliniczne podjęli w 2016 r. badacze z Uniwersytetu Seczuańskiego w Chinach na grupie pacjentów ze złośliwym rakiem płuc).

Obecnie naukowcy badają możliwości zastosowania CRISPR/Cas9 w zapobieganiu rozwojowi szeregu chorób i zaburzeń genetycznych, m.in. mukowiscydozy, hemofilii i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Metoda daje również nadzieję na leczenie i profilaktykę wielu chorób nowotworowych, psychicznych, naczyniowo-sercowych oraz zapobieganie nosicielstwu wirusa HIV. W ubiegłym roku amerykańscy naukowcy z uniwersytetu w Berkeley opublikowali też pracę badawczą na temat wykorzystania metody CRISPR-Cas9 w leczeniu osób z łamliwym chromosomem X.

CZYTAJ TEŻ: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Nadzieje i obawy. CRISPR/Cas9 a bioetyka

Bezpieczeństwo i skuteczność stosowania metody CRISPR/Cas9 w edycji genów człowieka w celu zapobiegania rozwojowi chorób jest wciąż przedmiotem badań. Dodatkowo wszelkie modyfikacje genetyczne prowadzone na organizmach ludzkich łączą się z poważnymi obawami bioetycznymi. Z tego powodu większość takich zmian ogranicza się obecnie do komórek somatycznych (czyli komórek organizmu innych niż komórki rozrodcze).

Wiemy już jednak, że potencjał systemu CRISPR/Cas9 wykracza daleko poza wycinanie niekorzystnych fragmentów DNA u dorosłych pacjentów. Możliwe jest bowiem także wprowadzenie dziedzicznych zmian w genach plemników lub komórek jajowych, a nawet w genach zarodka. Pod koniec ubiegłego roku w Chinach przyszły na świat pierwsze bliźnięta ze zmodyfikowanym genomem, który ma zapewnić im odporność na wirusa HIV.

Więcej na ten temat: TUTAJ

Wiele osób obawia się, że edycja DNA za pomocą CRISPR/Cas9 może nie tylko niwelować ryzyko przekazania potomstwu określonych chorób, ale też prowadzić do projektowania ich cech fizycznych – takich, jak kolor oczu czy wzrost. Do drugiego z tych przypadków z pewnością jeszcze daleka droga. Obecnie wciąż w fazie wczesnych testów są modyfikacje pozwalające na zmiany cech jednogenowych, tymczasem na poszczególne cechy wyglądu składa się wiele genów. Nie można jednak wykluczyć, że w przyszłości wykorzystanie CRISPR/Cas9 w obszarze inżynierii genetycznej ograniczy tylko ludzka wyobraźnia.

Źródło: neb.com, HarvardX, ghr.nlm.nih.gov

POLECAMY:

Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online