Przejdź do treści

5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać

Fot.: Bogdan Mircea Hoda

Badania genetyczne po poronieniu pozwalają uzyskać bardzo dużo informacji. Można dzięki nim określić płeć dziecka (co jest przydatne w przypadku chęci skorzystania ze swoich praw), zbadać rodziców i sprawdzić możliwą genetyczną przyczynę straty, a nawet – ustalić, czy do poronienia przyczyniły się wady genetyczne dziecka, na które rodzice nie mieli wpływu. Poznaj 5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać.

Zapisz się do newslettera

Badanie genetyczne po poronieniu: określenie płci

Po poronieniu – bez względu na moment, w którym do niego doszło – rodzice mają prawo do pochowania dziecka, zarejestrowania go w urzędzie stanu cywilnego i odebrania zasiłku pogrzebowego (4 tys. złotych), a mama również do przejścia na skrócony urlop macierzyński (56 dni).

Żeby skorzystanie z trzech ostatnich praw było możliwe, niezbędne jest odebranie ze szpitala karty martwego urodzenia. Zostanie ona wydana tylko wtedy, gdy określona zostanie płeć dziecka. Przy poronieniu do ok. 16. tygodnia ciąży może być to w szpitalu niemożliwe. I tu z pomocą przychodzą właśnie genetyczne badania płci.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie w kierunku chorób genetycznych płodu

Źródła naukowe mówią, że nawet 80% poronień w pierwszym trymestrze może wiązać się z chorobami genetycznymi zarodka [1]. Najczęściej są to nieprawidłowości w chromosomach (np. zespoły: Downa, Turnera czy Patau), które można wykryć właśnie dzięki badaniom genetycznym materiału poronnego, który zostaje zabezpieczony przez lekarza w czasie zabiegu łyżeczkowania. To badanie często wykonywane jest razem z badaniem określającym płeć.

Wielu genetyków zaleca rodzicom, aby diagnostykę poronień rozpoczęli właśnie od badania chorób genetycznych na materiale poronnym. Często pozwala ono uzyskać informację o przyczynie straty już na tym etapie. Co ważne, tego typu wady w większości przypadków powstają de novo [2], a więc spontanicznie i losowo.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie kariotypu

W przypadku par, które borykają się z poronieniami nawracającymi, 3-6% partnerów ma wady w kariotypie [3]. Badanie kariotypu warto wykonać więc zarówno u kobiety, jak i mężczyzny. Dobrze ponadto zdawać sobie sprawę, że tego rodzaju nieprawidłowości mogą nie dawać widocznych objawów, jednak mogą niekorzystnie odbijać się na płodności i możliwości donoszenia ciąży, a także zostać przekazane potomstwu.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie w kierunku celiakii

Nieleczona celiakia 10-krotnie zwiększa ryzyko poronienia w porównaniu z kobietami, które tę chorobę leczą [4]. To ważna informacja, tym bardziej, że aż 95% osób z celiakią nie ma świadomości obecności choroby [5]. Obecna przy celiakii reakcja organizmu na dostarczany gluten powoduje degradację kosmków jelitowych. Mają one udział w przyswajaniu składników odżywczych z pożywienia i leków, co może powodować niedobory ważnych substancji, a w konsekwencji – problemy z płodnością i poronienia.

Badanie w kierunku celiakii również warto wykonać u obojga partnerów. Nieleczona celiakia niekorzystnie wpływa też na płodność mężczyzny, np. obniżając parametry nasienia.

Badania genetyczne po poronieniu: badanie pod kątem trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona (genetyczna tendencja do problemów z nadkrzepliwością krwi) może przyczyniać się do poronień, również wczesnych, nawykowych i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Ze względu na to, że nie daje widocznych objawów, wiele kobiet nie ma świadomości jej obecności.

Badanie DNA (przede wszystkim w kierunku mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny) pozwala wykryć zmiany związane z trombofilią wrodzoną. Ta informacja daje z kolei możliwość lepszego przygotowania do kolejnej ciąży. Jest też ważna dla lekarza. Będzie on mógł np. rozważyć podanie pacjentce leków przeciwzakrzepowych i dobrać odpowiedni sposób rozwiązania ciąży.

Źródła:

  • [1] J. Skrzypczak, B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży?, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (9).
  • [2] B. Kwinecka-Dmitriew, M. Zakrzewska, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Częstość występowania aberracji chromosomowych w materiale z poronień, „Ginekologia Polska” 2010, 81 (12).
  • [3] B. Kwinecka-Dmitriew, A. Latos-Bieleńska, J. Skrzypczak, Przebieg ciąż u par nosicieli aberracji chromosomowych, „Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia” 2010, 3, 3.
  • [4] A. Szaflarska-Popławska, B. A. Cichańska, K. Kupczyk, Celiakia. Dieta bezglutenowa. Co powinieneś o tym wiedzieć, Wydawnictwo Centrum Promocji i Reklamy REMEDIA, Bydgoszcz 2009.
  • [5] M. Pawlaczyk, S. Milewska, A. Rokowska-Waluch, K. Korzeniowska, Leczenie dietetyczne w celiakii i opryszczkowatym zapaleniu skóry, „Farmacja Współczesna” 2012, 5, s. 10.

Autor: www.testdna.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.