Przejdź do treści

Badania genetyczne przed in vitro

Badania genetyczne przed in vitro
fot. Fotolia

Pary, które decydują się na zapłodnienie metodą in vitro, powinny poddać się badaniom genetycznym. Testy pomogą oszacować ewentualne ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka. Badania genetyczne przed in vitro – o których warto pamiętać?

Zapisz się do newslettera

Badania genetyczne przed in vitro – do najczęściej wykonywanych zalicza się:

Kariotyp

Kariotyp to zestaw 23 chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) i jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet).

Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może napotkać na trudności z poczęciem dziecka lub doświadczyć wielokrotnych poronień.

Zaburzenia liczby lub budowy chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny, dlatego badanie powinno się wykonać u obojga partnerów. Wskazaniami do wykonania badań są trudności w zajściu w ciążę, nawracające poronienia i choroby genetyczne w rodzinie. Do badania wystarczy próbka krwi.

Badanie kariotypu ma też kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ustalić jej źródła.

Zobacz także: Jakie badania wykonać przed in vitro?

AZF

To badanie wykonuje się tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest delecja 51gr/51gr w regionie AZFc.

Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja (czyli zmiana w materiale genetycznym) zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Badanie służy też ustaleniu, czy niepłodność męska  ma podłoże genetyczne.

CFTR

Do badania mutacji genu CFTR wystarczy próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna  (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu), czy obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD).

W drugim przypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.

Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.

Zbyt lepka wydzielina w narządach posiadających gruczoły śluzowe prowadzi do zmian w obrębie układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego. U kobiet obserwuje się wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniający migrację plemników. U panów może natomiast wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. Według szacunków, bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR może być w Polsce 1,5 mln osób.

Zobacz także: Jakie są wskazania do in vitro?

Czynnik V Leiden

To badanie służy wykryciu obecności mutacji G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi -proakceleryny. Mutacja czynnika V (inaczej mutacja Leiden) to jedna z najczęstszych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Ma również związek z samoistnymi poronieniami, czy wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w III trymestrze ciąży.

Badanie mutacji w genie protrombiny

Ma na celu wykrycie obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny. Obecność mutacji w tym genie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem samoistnych poronień i innych patologii ciąży.

Badanie w kierunku mutacji MTHFR

Mutacja genu MTHFR sprawia, że kwas foliowy nie jest wchłaniany prawidłowo. Oznacza to, że mimo suplementacji tabletkami, mogą występować niedobory tej witaminy. Szacuje się, że mutację w genie MTHFR ma nawet co druga Polka. Testy, które pozwalają wykryć geny odpowiadające za trombofilię wrodzoną (patrz wyżej) i mutację genu MTHFR wykonuje się razem.

Źródło: Chcemy Być Rodzicami, InviMed

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Kolposkopia, czyli “oględziny pochwy”. Niedoceniana diagnostyka wielu kobiecych chorób

Kolposkopia, czyli “oględziny pochwy”. Niedoceniana diagnostyka wielu kobiecych chorób
fot.123rf

Nazwa “kolposkopia” pochodzi od dwóch greckich słów: kolpos – pochwa oraz scopia – oglądanie. Ta metoda badawcza jest znana od niemal stulecia, mimo to nie jest w pełni spopularyzowana i doceniana. 

Zapisz się do newslettera

Na czym polega kolposkopia?

Badanie polega na wzrokowej ocenie powierzchni szyjki macicy, ścian pochwy i sromu w kilkukrotnym powiększeniu i dobrym oświetleniu.

Poza wizualną oceną, elementem badania są próby barwnikowe (3-5% kwas octowy i płyn Lugola). Celem badania jest przede wszystkim ocena tak zwanej strefy przekształceń (transformacji), czyli granicy nabłonka płaskiego ścian pochwy z nabłonkiem gruczołowatym, który pokrywa kanał szyjki macicy. Strefa styku nabłonków podlega migracji w trakcie życia kobiety. 

W strefie przekształceń zaczyna się rozwijać większość schorzeń szyjki macicy. Stąd też zaletą kolposkopii jest możliwość wczesnego i małoinwazyjnego wykrycia zmian, na przykład wczesnych etapów zakażenia HPV. Zmian związanych z tym onkogenem nie da się zaobserwować gołym okiem, jednak w powiększeniu, które umożliwia kolposkopia, są one widoczne. 

Zobacz też: Test PCT: co to za badanie i jak się do niego przygotować?

Próby barwnikowe w kolposkopii

Próby barwnikowe nastawione są na wykrycie infekcji nabłonka pochwy i szyjki macicy. Zainfekowany nabłonek zabarwia się pod wpływem działania kwasu octowego i płynu Lugola.

Na przykład: wtórne zmniejszenie przejrzystości po kontakcie z roztworem kwasu octowego oraz brak zabarwienia tego obszaru na brunatny kolor przez płyn Lugola jest kryterium rozpoznawczym aktywnego zakażenia i replikacji wirusów Papilloma (HPV). 

W kolposkopii rozpoznanie jest właściwie natychmiastowe, badanie pozwala ustalić lokalizację i zasięg zmian oraz zaobserwować, które obszary są zaatakowane najsilniej. Dzięki temu można precyzyjnie pobrać wycinki histopatologiczne z ognisk chorobowych i wykonać miarodajne badanie w kierunku zmian przed nowotworowych i nowotworowych. 

To z kolei umożliwia szybkie podjęcie leczenia. Pamiętajmy, że wcześnie zdiagnozowane zmiany umożliwiają w 100% skuteczne leczenie i uniknięcie rozwoju nowotworów. 

Zmiany uwidocznione w trakcie kolposkopii o kilka lat wyprzedzają odchylenia w badaniu cytologicznym. Dziwny wydaje się więc fakt, że kolposkopia jest w większości krajów stosowana jako badanie II rzutu do weryfikowania odchyleń w badaniu cytologicznym. – mówi dr n. med. Grzegorz Głąb z Grupy Medycznej Parens.

Zobacz też: Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Kolposkopia jako samodzielne narzędzie diagnostyczne

Kolposkopia może być narzędziem diagnostyki pierwotnej, które czułością przewyższa powszechnie zalecaną diagnostykę cytologiczną.

W ostatnich latach kolposkopia przeżywa pewnego rodzaju renesans, pojawiają się opinie ekspertów, według których powszechne stosowanie kolposkopii połączonej z badaniami molekularnymi DNA HPV typów wysokoonkogennych, wykrywającymi kobiety zainfekowane, ale niekoniecznie już chore, wydaje się bardziej efektywne od badania opartego na konwencjonalnej cytologii. 

Zmienia się także aparatura stosowana do badania. Kolposkopy optyczne są obecnie wypierane przez wersje elektroniczne – videokolposkopy cyfrowe HD, HDMI czy, w niedalekiej perspektywie, 4K. 

Pacjentka może śledzić etapy badania, jego wynik jest rejestrowany cyfrowo, istnieje możliwość poddania go dalszej obróbce elektronicznej, poprawiającej dokładność rozpoznania. Przyszłością są mobilne urządzenia z bezprzewodową transmisją danych przez sieci telefonii komórkowej (Mobile ODT Eva System).

Zobacz też: Na czym polega zachowanie płodności?

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Brak pęcherzyków w jajnikach. Jakie są szanse na macierzyństwo?

Brak pęcherzyków w jajnikach możliwy jest do zdiagnozowania podczas badania USG lub badań laboratoryjnych – fot. Canva

Brak pęcherzyków w jajnikach to jedna z wielu przyczyn niepłodności. Długotrwałe i bezskuteczne starania o dziecko sprawiają, że partnerzy zaczynają poszukiwania przyczyny niepowodzenia. Tylko odpowiednie badania, właściwie postawiona diagnoza i skuteczne leczenie są w stanie doprowadzić do wymarzonego rodzicielstwa. Czasami jednak droga do szczęścia bywa kręta, a znalezienie przyczyny trudne i wymagające cierpliwości. Brak pęcherzyków w jajnikach – to diagnoza, która odbiera kobietom wiarę i poczucie własnej wartości.

Zapisz się do newslettera

Brak pęcherzyków w jajnikach, czyli przedwczesne wygaszanie czynności jajników

Przedwczesne wygaszanie czynności jajników (POF – premature ovarin failure) to ustanie funkcji jajnika przed 40 rokiem życia. Schorzenie to diagnozowane jest u zaledwie 1% pacjentek w wieku 20-40 lat.

Wystąpienie przedwczesnego wygaszania czynności jajników związane jest z zakończeniem funkcji germinatywnej i hormonalnej jajnika, które spowodowane są wyczerpaniem puli pęcherzyków jajnikowych.

Zobacz też: Mezoterapia jajników: na czym polega?

Jak wykryć brak pęcherzyków w jajnikach?

Brak pęcherzyków w jajnikach, który bardzo często towarzyszy przedwczesnemu wygaszaniu czynności jajników, możliwy jest do zdiagnozowania podczas badania USG lub badań laboratoryjnych.

Powodem do niepokoju są nieprawidłowe wyniki hormonalne, które w większości przypadków oznaczają przedwczesne wygaszanie czynności jajników – niskie  stężenie estradiolu (E2 < 20 pg/ml), wysokie stężenie gonadotropin (FSH > 20 IU/I) i niskie stężenie hormonu antymüllerowskiego (AMH < 1 nm/ml).

Nie powinno się jednak stawiać diagnozy na podstawie jednorazowego oznaczenia hormonu folikulotropowego, stężenie FSH > 40 IU/I oznaczone przynajmniej dwukrotnie w przeciągu 4-6 godzin upoważnia do stwierdzenia POF. Uważa się, że najlepszym markerem do oznaczenia rezerwy jajnikowej jest hormon AMH produkowany przez komórki ziarniste pęcherzyków preantalnych.

Badania hormonalne mające na celu oznaczenie rezerwy jajnikowej powinno wykonać się w 3 dniu cyklu.

Zobacz też: AMH – marker potencjału płodnościowego kobiety

Przyczyny braku pęcherzyków w jajnikach

Do zbyt przedwczesnego wygaszania czynności jajników może przyczynić się operacja w obrębie przydatków przeprowadzona w związku z pojawieniem się torbieli czy guzów.

Brak pęcherzyków może okazać się również następstwem po radioterapii lub chemioterapii. Zdarza się, że przyczyny należy doszukiwać się na podłożu genetycznym.

Zobacz też: Niska jakość komórek jajowych po stymulacji do in vitro. Z czego wynika i jak ją poprawić?

Możliwości leczenia

W przypadku kobiet posiadających drożne jajowody i chociażby minimalną reakcje jajników na stymulację przeprowadza się cykle stymulowane. Pod pojęciem stymulacji kryje się pobudzanie jajników do produkcji i prawidłowego dojrzewania komórek jajowych poprzez zastosowanie kuracji hormonalnej.

W przypadku prawidłowych wyników nasienia skuteczność stymulacji nie przekracza niestety 25%. 6 nieudanych cykli jest wskazaniem do zapłodnienia pozaustrojowego.

Znane są przypadki całkowitego wyleczenia i przywrócenia prawidłowego funkcjonowania jajników – np. po zastosowaniu diety bezglutenowej po rozpoznaniu celiakii.

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.