Przejdź do treści

Badania genetyczne przed in vitro

Badania genetyczne przed in vitro
fot. Fotolia

Pary, które decydują się na zapłodnienie metodą in vitro, powinny poddać się badaniom genetycznym. Testy pomogą oszacować ewentualne ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka. Badania genetyczne przed in vitro – o których warto pamiętać?

Zapisz się do newslettera

Badania genetyczne przed in vitro – do najczęściej wykonywanych zalicza się:

Kariotyp

Kariotyp to zestaw 23 chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) i jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet).

Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może napotkać na trudności z poczęciem dziecka lub doświadczyć wielokrotnych poronień.

Zaburzenia liczby lub budowy chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny, dlatego badanie powinno się wykonać u obojga partnerów. Wskazaniami do wykonania badań są trudności w zajściu w ciążę, nawracające poronienia i choroby genetyczne w rodzinie. Do badania wystarczy próbka krwi.

Badanie kariotypu ma też kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ustalić jej źródła.

Zobacz także: Jakie badania wykonać przed in vitro?

AZF

To badanie wykonuje się tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest delecja 51gr/51gr w regionie AZFc.

Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja (czyli zmiana w materiale genetycznym) zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Badanie służy też ustaleniu, czy niepłodność męska  ma podłoże genetyczne.

CFTR

Do badania mutacji genu CFTR wystarczy próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna  (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu), czy obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD).

W drugim przypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.

Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.

Zbyt lepka wydzielina w narządach posiadających gruczoły śluzowe prowadzi do zmian w obrębie układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego. U kobiet obserwuje się wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniający migrację plemników. U panów może natomiast wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. Według szacunków, bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR może być w Polsce 1,5 mln osób.

Zobacz także: Jakie są wskazania do in vitro?

Czynnik V Leiden

To badanie służy wykryciu obecności mutacji G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi -proakceleryny. Mutacja czynnika V (inaczej mutacja Leiden) to jedna z najczęstszych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Ma również związek z samoistnymi poronieniami, czy wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w III trymestrze ciąży.

Badanie mutacji w genie protrombiny

Ma na celu wykrycie obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny. Obecność mutacji w tym genie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem samoistnych poronień i innych patologii ciąży.

Badanie w kierunku mutacji MTHFR

Mutacja genu MTHFR sprawia, że kwas foliowy nie jest wchłaniany prawidłowo. Oznacza to, że mimo suplementacji tabletkami, mogą występować niedobory tej witaminy. Szacuje się, że mutację w genie MTHFR ma nawet co druga Polka. Testy, które pozwalają wykryć geny odpowiadające za trombofilię wrodzoną (patrz wyżej) i mutację genu MTHFR wykonuje się razem.

Źródło: Chcemy Być Rodzicami, InviMed

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Badanie HSG
Badanie HSG jest refundowane, bezpłatne, wykonywane w placówkach, które mają podpisaną umowę z NFZ – fot. Fotolia

Histerosalpingografia (HSG) to badanie rentgenowskie macicy i jajowodów. Polega na robieniu zdjęć po podaniu kontrastu i jest jednym z kluczowych badań w diagnozowaniu niepłodności kobiet.

Zapisz się do newslettera

Badanie HSG polega na wprowadzeniu do dróg rodnych środka kontrastowego (czasami w wyniku przepłukania kanałów jajowodowych środkiem kontrastującym następuje powrót płodności, co może być spowodowane usunięciem mechanicznych uszkodzeń).

Według Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w przypadku podejrzenia niepłodności żeńskiej HSG powinno być jednym z pierwszych badań, jakie wykonuje się pacjentce.

Badanie HSG – co może wykryć?

Dzięki temu badaniu można ocenić:

  • kształt macicy,
  • stan błony śluzowej macicy,
  • kształt jajowodów oraz ich drożność,
  • stan przydatków.

HSG jest badaniem, dzięki któremu można wykryć zmiany rozwojowe dróg rodnych:

  • obecność polipów, guzów
  • niedorozwój macicy,
  • niewydolność szyjki macicy,
  • niedrożność jajowodów,
  • gruźlicę narządu rodnego.

Zobacz też: Diagnostyka przed in vitro. Jakie badania przed in vitro zleci Ci lekarz?

Badanie HSG – przygotowanie

Przed badaniem należy zrobić:

  • USG narządu rodnego,
  • badanie ginekologiczne,
  • rozmaz mikrobiologiczny z dróg rodnych,
  • morfologia,
  • koagulogram czyli badanie poziomu krzepliwości krwi.

      Przygotowania do badania:

  • można zjeść lekką kolację i mało obfite śniadanie,
  • przed badaniem wykonywana jest lewatywa,
  • 20 minut przed badaniem pacjentka przyjmuje środek rozkurczowy w czopku.

Histerosalpingografia jest zabiegiem inwazyjnym, bezbolesnym. Refundowany, bezpłatny, wykonywany w placówkach, które mają podpisaną umowę z NFZ. Można je zrobić prywatnie – cena od 250 do 900 PLN.

Zobacz też: Badanie HyCoSy: na czym polega i jak się do niego przygotować?

Badanie HSG – przeciwwskazania

Przeciwwskazania do badania:

HSG można przeprowadzić do 10 dnia cyklu, po ustaniu miesiączki. Nie można wykonywać badania jeśli występuje krwawienie z pochwy, w czasie owulacji, kiedy pacjentka jest w ciąży lub jest uczulona na kontrast.

Powikłania zdarzają się bardzo rzadko, ale jeśli następujące objawy utrzymują się ponad 2 dni, należy udać się do lekarza:

–  infekcje pochwy,
–  zapalenie przydatków,
–   krwawienie z dróg rodnych,
–   powikłania spowodowane alergią na kontrast.

Przeciwwskazania do in vitro

Przeciwwskazania do in vitro
Przeciwwskazaniem do in vitro są m.in. choroby internistyczne – fot. Fotolia

Od pierwszego udanego zabiegu in vitro minęło ponad 40 lat. I chociaż przez ten czas medycyna rozrodu znacznie się rozwinęła, wciąż nie wszystkie kobiety mogą zostać zakwalifikowane do procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Istnieje szereg chorób towarzyszących niepłodności, które uniemożliwiają pacjentkom podejście do zabiegu.

Zapisz się do newslettera

Niepłodność to choroba, którą obecnie można bezpiecznie i skutecznie leczyć metodą in vitro. U części kobiet, oprócz niepłodności, występują jednak inne internistyczne choroby, które uniemożliwiają wykonanie IVF.

Zobacz też: Pierwsza wizyta w klinice leczenia niepłodności. Jak się do niej przygotować?

Przeciwwskazania do in vitro – otyłość

Otyłość, czyli nagromadzenie tkanki tłuszczowej w organizmie, przekraczające jego fizjologiczne potrzeby, to coraz częstsza cecha populacji krajów rozwiniętych, w których dominuje siedzący tryb życia. Ok. 641 mln dorosłych na świecie to ludzie otyli, w tym 375 mln kobiet i 266 mężczyzn.

Otyłość to najczęstsza nieginekologiczna przyczyna dyskwalifikacji z procedury in vitro. Otyłości często towarzyszy insulinooporność, która powoduje z kolei zespół policystycznych jajników (PCOS). Jeżeli PCOS jest przyczyną niepłodności, to modyfikacja diety i stylu życia mogą przywrócić płodność, dzięki czemu naturalne zajście w ciążę będzie możliwe.

Utrata zbędnych kilogramów jest również korzystna w przypadku innych przyczyn niepłodności, ponieważ zmniejsza się zapotrzebowanie na gonadotropiny w czasie stymulacji jajników, co pośrednio ogranicza wystąpienie zespołu hiperstymulacji jajników.

Prawidłowa masa ciała jest też ważna dla prawidłowego przebiegu ciąży. Otyłość to niezależny czynnik ryzyka rozwoju cukrzycy ciążowej, stanu przedrzucawkowego, poronienia czy porodu przedwczesnego oraz wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Zobacz też: Badania genetyczne przed in vitro

Przeciwwskazania do in vitro – brak równowagi hormonalnej

Zaburzenia funkcji gruczołów dokrewnych to kolejne przeciwwskazanie do podjęcia leczenia niepłodności metodą in vitro.

Hiperprolaktynemia, wielohormonalna niedoczynność przysadki i wrodzony przerost nadnerczy mogą przyczynić się do niepłodności. Z kolei niedoczynność, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, cukrzyca, hiperinsulinizm czy niedoczynność nadnerczy mogą ulec zaostrzeniu pod wpływem dużych dawek gonadotropin.

Szczególnie niebezpieczna może być niedoczynność nadnerczy, która w trakcie leczenia niepłodności może przekształcić się w przełomu nadnerczowego, czyli stanu bezpośredniego zagrożenia życia. Dotyczy to również niedoczynności tarczycy i przełomu tarczycowego.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Przeciwwskazania do in vitro – trombofilia

Stany powodujące nadmierną krzepliwość krwi to następny czynnik, na który należy zwrócić szczególną uwagę przy IVF.

Trombofilia wrodzona (mutacje w genach czynnika II i V oraz MTHFR) i trombofilia nabyta (zespół antyfosfolipidowy) wielokrotnie zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, zatoru płucnego, poronień, porodu przedwczesnego, zgonów wewnątrzmacicznych i innych powikłań.

Przy prawidłowym dawkowaniu leków przeciwzakrzepowych in vitro jest możliwe.

Zobacz też: Jak wygląda przygotowanie do in vitro? Wyjaśnia lekarz [WIDEO]

Przeciwwskazania do in vitro – alergia

Alergia, podobnie jak otyłość, to narastający problem społeczeństw żyjących na Zachodzie. Należy tu zwrócić uwagę na potencjalne embriotoksyczne i teratogenne działanie leków oraz ryzyko ciężkiej alergii i anafilaksji, a szczególnie na leki podawane podczas stymulacji hormonalnej do in vitro i w czasie znieczulenia ogólnego d punkcji jajników.

Choroby alergiczne o łagodnym i umiarkowanym przebiegu nie są przeciwwskazaniem do in vitro, ale zalecana jest konsultacja alergologa w celu dobrania odpowiednich leków bezpiecznych w czasie ciąży. W przypadku alergii sezonowych wskazane jest zaplanowanie procedury na czas remisji choroby.

Ponadto należy pamiętać, że każda choroba drobnoustrojowa w okresie zaostrzenia jest przeciwwskazaniem do wykonania zabiegu. In vitro to doświadczenie wyczerpujące zarówno pod względem fizycznym, jak i emocjonalnym. Dlatego tak ważne jest, aby przed procedurą szczególnie zadbać o swoje zdrowie.

Źródło: Chcemy Być Rodzicami Grudzień 2015 – Styczeń 2016

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.