Przejdź do treści

Badania genetyczne przed in vitro

Badania genetyczne przed in vitro
fot. Fotolia

Pary, które decydują się na zapłodnienie metodą in vitro, powinny poddać się badaniom genetycznym. Testy pomogą oszacować ewentualne ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka. Badania genetyczne przed in vitro – o których warto pamiętać?

Zapisz się do newslettera

Badania genetyczne przed in vitro – do najczęściej wykonywanych zalicza się:

Kariotyp

Kariotyp to zestaw 23 chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) i jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet).

Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może napotkać na trudności z poczęciem dziecka lub doświadczyć wielokrotnych poronień.

Zaburzenia liczby lub budowy chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny, dlatego badanie powinno się wykonać u obojga partnerów. Wskazaniami do wykonania badań są trudności w zajściu w ciążę, nawracające poronienia i choroby genetyczne w rodzinie. Do badania wystarczy próbka krwi.

Badanie kariotypu ma też kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ustalić jej źródła.

Zobacz także: Jakie badania wykonać przed in vitro?

AZF

To badanie wykonuje się tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest delecja 51gr/51gr w regionie AZFc.

Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja (czyli zmiana w materiale genetycznym) zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Badanie służy też ustaleniu, czy niepłodność męska  ma podłoże genetyczne.

CFTR

Do badania mutacji genu CFTR wystarczy próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna  (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu), czy obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD).

W drugim przypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.

Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.

Zbyt lepka wydzielina w narządach posiadających gruczoły śluzowe prowadzi do zmian w obrębie układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego. U kobiet obserwuje się wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniający migrację plemników. U panów może natomiast wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. Według szacunków, bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR może być w Polsce 1,5 mln osób.

Zobacz także: Jakie są wskazania do in vitro?

Czynnik V Leiden

To badanie służy wykryciu obecności mutacji G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi -proakceleryny. Mutacja czynnika V (inaczej mutacja Leiden) to jedna z najczęstszych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Ma również związek z samoistnymi poronieniami, czy wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w III trymestrze ciąży.

Badanie mutacji w genie protrombiny

Ma na celu wykrycie obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny. Obecność mutacji w tym genie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem samoistnych poronień i innych patologii ciąży.

Badanie w kierunku mutacji MTHFR

Mutacja genu MTHFR sprawia, że kwas foliowy nie jest wchłaniany prawidłowo. Oznacza to, że mimo suplementacji tabletkami, mogą występować niedobory tej witaminy. Szacuje się, że mutację w genie MTHFR ma nawet co druga Polka. Testy, które pozwalają wykryć geny odpowiadające za trombofilię wrodzoną (patrz wyżej) i mutację genu MTHFR wykonuje się razem.

Źródło: Chcemy Być Rodzicami, InviMed

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Co to są fitoestrogeny i jak działają na organizm?

co to są fitoestrogeny
Fitoestrogeny niezwykle korzystnie wpływają na regularność cykli miesięcznych – fot. Pixabay

Fitohormony to niejednorodna grupa organicznych związków chemicznych produkowanych przez rośliny, które odpowiadają za regulację procesów wzrostowych roślin, dojrzewanie owoców czy kiełkowanie nasion. Już wiele lat temu zauważono podobieństwo strukturalne pomiędzy niektórymi z fitohormonów a kobiecymi hormonami płciowymi – estrogenami. Związki pochodzenia roślinnego, wywierające podobne do estrogenów działanie na kobiecy organizm nazywa się fitoestrogenami.

Zapisz się do newslettera

Wśród fitoestrogenów wyróżnia się trzy główne grupy: izoflawony, kumestany i lignany.

Co to są fitoestrogeny i jak działają na organizm?

Estrogeny są hormonami niezbędnymi dla prawidłowego przebiegu wielu kluczowych, dla kobiecego organizmu, procesów. Regulują one cykl miesiączkowy poprzez stymulację rozrostu endometrium w pierwszej fazie cyklu, wpływają na gospodarkę wapniową zapobiegając osteoporozie, a także zwiększają poziom dobrego cholesterolu i obniżają poziom złego.

To tylko niektóre z licznych funkcji pełnionych przez estrogeny. Spadek ich stężenia w organizmie na skutek pewnych chorób czy fizjologicznych procesów (takich jak menopauza) często prowadzi do wystąpienia uciążliwych lub nawet niebezpiecznych dla zdrowia objawów.

Fitoestrogeny, ze względu na pewne podobieństwo strukturalne do ludzkich steroidowych hormonów płciowych, mogą łączyć się z receptorami estrogenowymi co wywołuje odpowiedź organizmu podobną do tej, jaka występuje na skutek stymulacji estrogenowej.

Zobacz też: Estrogeny – hormony kobiecości

Kto powinien zadbać o odpowiedni poziom fitoestrogenów w diecie?

Podobieństwo działań estrogenów i fitoestrogenów sprawia, że w wielu przypadkach substancje pochodzenia roślinnego z powodzeniem stosowane mogą być w przypadku łagodnych i średnio ciężkich objawów menopauzy.

Wygasanie funkcji jajników bardzo często wiąże się z występowaniem uciążliwych objawów takich jak uderzenia gorąca, zaburzenia koncentracji, nieregularne miesiączki, rozdrażnienie, trudności w zaśnięciu czy silne zmęczenie. Fitoestrogeny stanowią w tym przypadku dobrą alternatywę dla hormonalnej terapii zastępczej, gdyż wiążą się z mniejszym ryzykiem działań niepożądanych, należy jednak pamiętać, że ich działanie jest słabsze dlatego, nie zawsze są one wystarczające.

Działanie hormonów roślinnych na organizm człowieka nie ogranicza się jedynie do niwelowania objawów menopauzy. Fitoestrogeny niezwykle korzystnie wpływają na regularność cykli miesięcznych, obniżają poziom złego cholesterolu, chronią przed osteoporozą, regulują gospodarkę cukrową, nadają skórze młodzieńczy wygląd i zmniejszają wahania nastrojów związane z zespołem napięcia przedmiesiączkowego. Coraz częściej mówi się także o ich protekcyjnym wpływie na wystąpienie nowotworów piersi, jajników, macicy i prostaty.

Fitoestrogeny nie mogą być jednak przyjmowane w nadmiernych ilościach, gdyż jak wszystko inne, ich przedawkowanie może prowadzić do wystąpienia niepożądanych objawów. Uważa się, że u mężczyzn ich nadmiar, może prowadzić do przemijających zaburzeń płodności.

Zobacz też: Luteina: co to za hormon i jak przygotowuje organizm do ciąży?

Pokarmy bogate w fitoestrogeny

Najbogatszym dla organizmu źródłem izoflawonów są: soja, soczewica, bób, fasola, chmiel, pszenica i żyto. Lignany znaleźć można w oleju lnianym, siemieniu lnianym, nasionach słonecznika, cebuli, czosnku oraz w wytrawnym winie i w piwie. Kumestany w dużej ilości znajdują się w czerwonej koniczynie.

Aby fitoestrogeny mogły wykazywać działanie biologiczne, muszą być one spożywane w odpowiedniej ilości. Przeciętna Polka wraz z dietą dostarcza do organizmu około 5 mg fitoestrogenów, przy czym dawka terapeutyczna izoflawonów jest nawet 12 razy większa. Z tego względu dobrym rozwiązaniem mogą być gotowe preparaty zawierające fitoestrogeny w odpowiednich dawkach. W trakcie suplementacji warto zrezygnować z picia alkoholu i palenia papierosów – pozwoli to na zapewnienie optymalnego działania tych substancji.

Fitoestrogeny, bez wątpienia, wywierają niezwykle pozytywny wpływ na zdrowie i płodność kobiet, bezwzględnie należy jednak pamiętać, że w wielu przypadkach mogą być one niewystarczające. Wszelkie niepokojące objawy zawsze powinny zostać skonsultowane ze specjalistą i nie powinny być leczone na własną rękę!

Autor: Marcin Setlak

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Planujesz ciążę? Sprawdź, jaki kwas foliowy powinnaś przyjmować

Jaki kwas foliowy przyjmować?
Kwas foliowy jest potrzeby nienarodzonemu dziecku do rozwoju od pierwszych godzin życia płodowego – fot. choreograph /123rf.com

Kwas foliowy (witamina B9) to jedna z najważniejszych witamin dla kobiet w ciąży oraz tych starających się o dziecko. Suplementacja diety witaminą B9 powinna rozpocząć się co najmniej 3 miesiące przed planowaną ciąża. Zobacz, dlaczego tak ważny jest kwas foliowy przed ciążą.

Zapisz się do newslettera

Kwas foliowy to witamina, która ma bardzo duży wpływ na rozwój płodu. Jest ona potrzebna nienarodzonemu dziecku już w pierwszych dniach i tygodniach życia płodowego.

Niedobory kwasu foliowego u przyszłej mamy mogą prowadzić do wad wrodzonych dziecka, takich jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie. Lekarze podkreślają, że aby ilość witaminy w kobiecym organizmie była właściwa i płód mógł czerpać z jej pokładów, to konieczne jest rozpoczęcie suplementacji diety kwasem foliowym przed ciążą.

Zobacz też: Kwas foliowy w ciąży. Dlaczego jest tak ważny dla rozwoju płodu i zdrowia matki?

Kwas foliowy przed ciążą – kiedy rozpocząć suplementację diety?

Z racji tego, że kwas foliowy jest potrzeby nienarodzonemu dziecku do rozwoju od pierwszych godzin życia płodowego, jego zażywanie należy rozpocząć jak najwcześniej.

Jeśli starasz się o dziecko, suplementację rozpocznij już na 3 miesiące przed planowaną ciążą. Kwas foliowy przed ciążą powinno się zażywać w dawce 0,4 mg na dobę. Taka ilość gwarantuje, że dziecko od pierwszych dni będzie mogło rozwijać się prawidłowo.

Zobacz też: Mutacja MTHFR – jakie ma znaczenie w ciąży?

Jaki kwas foliowy przyjmować?

Wskazuje się, że dieta pokrywa jedynie 50% zapotrzebowania na kwas foliowy przed ciążą. Oznacza to, że zawsze potrzebna jest suplementacja tabletkami lub kapsułkami z witaminą B9.

Naturalnie witamina występuje m.in. w zielonych warzywa, pomarańczach, bananach, jajach, chlebie razowym i otrębach pszennych. Produkty te najlepiej jeść na surowo, bowiem obróbka termiczna niszczy delikatny kwas foliowy. Dobrze jest też łączyć je z produktami bogatymi w witaminy B6, B12, B10, H i C – polepszy to wchłanianie się kwasu foliowego.

Przyszłe mamy powinny również wiedzieć, że na przyswajane kwasu foliowego wpływa polimorfizm genu MTHFR, a u jego posiadaczek bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnym kwasem foliowym w porównaniu ze zwykłym. Badanie genu MTHFRoraz poziomu kwasu foliowego, witaminy B12 i homocysteiny pomoże lekarzowi dobrać odpowiednią dawkę i formę kwasu foliowego.

Autor: Dagmara Sagan, www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Brak plemników w nasieniu i co dalej?

Brak plemników w nasieniu

Czy mężczyzna, u którego zdiagnozowano azoospermię, może zostać ojcem? Brak plemników w nasieniu to dysfunkcja układu rozrodczego dotycząca około 1% mężczyzn i około 10-15 % borykających się z niepłodnością. To jedna z przyczyn męskiej niepłodności, która jednak nie przekreśla szans na ojcostwo. Jak wygląda postępowanie, kiedy partner cierpi na azoospermię?

Zapisz się do newslettera

Azoospermia i oligozoospermia

Zdarza się, że w nasieniu nie ma plemników. To oznacza, że mężczyzna cierpi na azoospermię lub kryptozoospermię.

Azoospermia oznacza całkowity brak plemników w ejakulacie. Kryptozoospermia oznacza brak plemników w nasieniu, ale stwierdzenie ich obecności w osadzie po odwirowaniu próbki ejakulatu. Oligozoospermia oznacza, że liczba plemników w ejakulacie jest niska. Azoospermię, kryptozoospermię i oligozoospermię można stwierdzić na podstawie badania ogólnego nasienia.

Przyczyny niepłodności

  • zaburzenia hormonalne
  • uszkodzenie kanalików plemnikotwórczych po zapaleniu, napromieniowaniu, niektórych lekach
  • nowotwory jąder
  • zaburzenia rozwoju jąder spowodowane zaburzeniami genetycznymi (z. Klinefeltera, mutacje odcinka AZF chromosomu Y)
  • czynniki środowiskowe, które uszkadzają jądra w okresie płodowym
  • niedrożność dróg wyprowadzających nasienie

Zobacz też: Czy obecnie problem niepłodności męskiej to fakt czy mit?

Badanie nasienia

Aby stwierdzić brak plemników w nasieniu wystarczy ogólne badanie nasienia. Najpierw próbka zostaje przeniesiona na szkiełko mikroskopowe i jest oglądana pod powiększeniem. Jeśli we wstępnym badaniu nie widać plemników, nasienie zostaje odwirowane, dzięki czemu plemniki zostają zgromadzone w osadzie. Jeśli w preparacie bezpośrednim nie było widać plemników, to po odwirowaniu i uzyskaniu zagęszczonego osadu, powinny być one lepiej widoczne.

Zdarza się również, że jądra produkują plemniki, lecz nie są one wydalane podczas orgazmu. Wówczas konieczne jest udrożnienie nasieniowodów.

Rozwiązaniem jest biopsja jąder

W przypadku, kiedy pacjent ma azoospermię, a wyraża chęć posiadania potomstwa, można przeprowadzić biopsję. W ten sposób można pobrać plemniki bezpośrednio z jąder lub najądrza. Wyróżnia się techniki, mniej i bardziej inwazyjną:

  • biopsja igłowa – zabieg przeprowadza się w znieczuleniu miejscowym i polega na nakłuciu jądra lub najądrza przez skórę w celu pobrania materiału, który może zawierać plemniki. Zabieg trwa maksymalnie 30 minut, a pacjent nie musi się do niego specjalnie przygotowywać.
  • biopsja otwarta – zabieg jest przeprowadzany w znieczuleniu ogólnym na sali operacyjnej. Polega na przecięciu osłonki jądra w celu pobrania wycinka, który może zawierać plemniki. Materiał jest pobierany z kilku miejsc, aby zwiększyć szansę na pozyskanie większej ilości materiału. W tym przypadku zabieg trwa około 60 minut i wymaga wizyty kontrolnej.

W przypadku, gdy stwierdzono całkowity brak plemników w ejakulacie możliwe jest skorzystanie z banku nasienia do przeprowadzenia inseminacji lub procedury in vitro.

Zobacz też: Wady genetyczne płodu, czy częściej występują po in vitro?

In vitro

Uzyskany w wyniku biopsji materiał może posłużyć do procedury inseminacji w przypadku uzyskania wystarczającej jego ilości i jakości. W pozostałych przypadkach stosowana jest technika in vitro. Można zastosować technikę ICSI lub klastyczny IFV, jeżeli liczba plemników jest wystarczająca i dobrej jakości (ruchliwość).

Pobrany od mężczyzny materiał posłuży do zapłodnienia komórki jajowej kobiety (po przeprowadzeniu punkcji) w warunkach laboratoryjnych. Uzyskany zarodek zostaje przeniesiony do jamy macicy kobiety. Test określający poziom hormonu beta hCG, który daje informację o ciąży, można wykonać już po 12 dniach od transferu.

Pacjentom z azoospermią i ciężką oligozoospermią zalecamy, aby przed rozpoczęciem procedury in vitro wykonać badania genetyczne np. badania kariotypu, mikrodelecji regionu AZF. Ich wyniki pomogą oszacować szanse powodzenia w uzyskaniu ciąży.

Ekspert

Dr Marcin Radko

Specjalista urolog FEBU, androlog kliniczny EAA Salve Medica R Warszawa.

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Nowe narzędzie diagnozowania niepłodności – wkładka domaciczna zbiera informacje o funkcjonowaniu macicy

Diagnostyczna wkładka domaciczna
fot. Pixabay

Brytyjscy naukowcy stworzyli wkładkę domaciczną wielkości 1-złotówki, która ułatwi diagnozowanie problemów z płodnością. Wkładka ma szansę zrewolucjonizować diagnostykę niepłodności.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Techniki wspomagania rozrodu na świecie – jak wygląda Polska na tle innych państw?

“Wkładka diagnostyczna”

Specjaliści od leczenia niepłodności z Uniwersytetu w Southhampton stworzyli niewielki implant, którego zadaniem jest  monitorowanie poziomu tlenu, pH i temperatury wewnątrz macicy.

Obecnie chcą wykorzystać urządzenie, by ustalić różnice w “zachowaniu” macicy u kobiet, które nie mają problemu z zajściem w ciążę i tych, które mają problemy z płodnością.

“W tej chwili testy płodności zajmują dużo czasu i wiele par musi długo czekać na diagnozę. Chcemy rozwinąć naszą wiedzę na temat przyczyn niepłodności, wyznaczyć prawidłowe parametry funkcjonowania macicy i sprawić, by ich ocena była tak prosta, jak analiza próbki krwi” – mówił profesor Ying Cheong, specjalista w zakresie medycyny reprodukcyjnej, kierownik zespołu badawczego.

Nowa wkładka jest zakładana w taki sam sposób jak wkładka antykoncepcyjna, w założeniu miałaby robić pomiary w macicy przez około tydzień.

Zobacz też: Metoda TESE – biopsja jądra. Czym jest i kiedy się ją wykonuje?

Rejestracja informacji o macicy

Wkładka działa bezprzewodowo, pacjentka przyczepia sobie do bielizny malutki czip, który zapisuje dane. Po zakończeniu etapu rejestracji danych, lekarze usuwają wkładkę i analizują informacje.

“Jesteśmy bardzo podekscytowani tym, jak wiele korzyści nasza wkładka może przynieść pacjentom. Nie tylko ułatwi diagnozowanie problemów z płodnością, ale także zredukuje stres i frustracje par leczących się z powodu niepłodności. Wkładka ma ogromny potencjał, by być w przyszłości wykorzystaną również w terapii niepłodnych par”.

Badanie kliniczne z udziałem niepłodnych kobiet

Pacjentki do badania profesora Cheong’a są rekrutowane wśród pacjentek klinik leczenia niepłodności oraz tych, które doświadczyły kiedykolwiek w swoim życiu poronienia. Naukowcy badali skuteczność wkładki, to, czy jest wygodna i bezpieczna dla pacjentek. Zdaniem profesora, jeśli uda się osiągnąć zadowalający efekt i wprowadzić wkładkę do powszechnego użycia, będzie to przełom w opiece zdrowotnej dla niepłodnych kobiet.

Źródło:  The Independent

Zobacz też: IUI a może ICSI? Poznaj różne metody leczenia niepłodności i zobacz, czym się różnią

 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.