Przejdź do treści

Badania genetyczne przed in vitro

Badania genetyczne przed in vitro
fot. Fotolia

Pary, które decydują się na zapłodnienie metodą in vitro, powinny poddać się badaniom genetycznym. Testy pomogą oszacować ewentualne ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka. Badania genetyczne przed in vitro – o których warto pamiętać?

Zapisz się do newslettera

Badania genetyczne przed in vitro – do najczęściej wykonywanych zalicza się:

Kariotyp

Kariotyp to zestaw 23 chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) i jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet).

Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może napotkać na trudności z poczęciem dziecka lub doświadczyć wielokrotnych poronień.

Zaburzenia liczby lub budowy chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny, dlatego badanie powinno się wykonać u obojga partnerów. Wskazaniami do wykonania badań są trudności w zajściu w ciążę, nawracające poronienia i choroby genetyczne w rodzinie. Do badania wystarczy próbka krwi.

Badanie kariotypu ma też kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ustalić jej źródła.

Zobacz także: Jakie badania wykonać przed in vitro?

AZF

To badanie wykonuje się tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest delecja 51gr/51gr w regionie AZFc.

Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja (czyli zmiana w materiale genetycznym) zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Badanie służy też ustaleniu, czy niepłodność męska  ma podłoże genetyczne.

CFTR

Do badania mutacji genu CFTR wystarczy próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna  (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu), czy obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD).

W drugim przypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.

Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.

Zbyt lepka wydzielina w narządach posiadających gruczoły śluzowe prowadzi do zmian w obrębie układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego. U kobiet obserwuje się wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniający migrację plemników. U panów może natomiast wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. Według szacunków, bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR może być w Polsce 1,5 mln osób.

Zobacz także: Jakie są wskazania do in vitro?

Czynnik V Leiden

To badanie służy wykryciu obecności mutacji G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi -proakceleryny. Mutacja czynnika V (inaczej mutacja Leiden) to jedna z najczęstszych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Ma również związek z samoistnymi poronieniami, czy wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w III trymestrze ciąży.

Badanie mutacji w genie protrombiny

Ma na celu wykrycie obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny. Obecność mutacji w tym genie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem samoistnych poronień i innych patologii ciąży.

Badanie w kierunku mutacji MTHFR

Mutacja genu MTHFR sprawia, że kwas foliowy nie jest wchłaniany prawidłowo. Oznacza to, że mimo suplementacji tabletkami, mogą występować niedobory tej witaminy. Szacuje się, że mutację w genie MTHFR ma nawet co druga Polka. Testy, które pozwalają wykryć geny odpowiadające za trombofilię wrodzoną (patrz wyżej) i mutację genu MTHFR wykonuje się razem.

Źródło: Chcemy Być Rodzicami, InviMed

Anna Wencławska

Redaktorka serwisu internetowego In vitro online. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.