Przejdź do treści

Badania genetyczne przed in vitro

Badania genetyczne przed in vitro
fot. Fotolia

Pary, które decydują się na zapłodnienie metodą in vitro, powinny poddać się badaniom genetycznym. Testy pomogą oszacować ewentualne ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka. Badania genetyczne przed in vitro – o których warto pamiętać?

Zapisz się do newslettera

Badania genetyczne przed in vitro – do najczęściej wykonywanych zalicza się:

Kariotyp

Kariotyp to zestaw 23 chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) i jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet).

Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może napotkać na trudności z poczęciem dziecka lub doświadczyć wielokrotnych poronień.

Zaburzenia liczby lub budowy chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny, dlatego badanie powinno się wykonać u obojga partnerów. Wskazaniami do wykonania badań są trudności w zajściu w ciążę, nawracające poronienia i choroby genetyczne w rodzinie. Do badania wystarczy próbka krwi.

Badanie kariotypu ma też kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ustalić jej źródła.

Zobacz także: Jakie badania wykonać przed in vitro?

AZF

To badanie wykonuje się tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest delecja 51gr/51gr w regionie AZFc.

Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja (czyli zmiana w materiale genetycznym) zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Badanie służy też ustaleniu, czy niepłodność męska  ma podłoże genetyczne.

CFTR

Do badania mutacji genu CFTR wystarczy próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna  (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu), czy obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD).

W drugim przypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.

Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.

Zbyt lepka wydzielina w narządach posiadających gruczoły śluzowe prowadzi do zmian w obrębie układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego. U kobiet obserwuje się wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniający migrację plemników. U panów może natomiast wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. Według szacunków, bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR może być w Polsce 1,5 mln osób.

Zobacz także: Jakie są wskazania do in vitro?

Czynnik V Leiden

To badanie służy wykryciu obecności mutacji G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi -proakceleryny. Mutacja czynnika V (inaczej mutacja Leiden) to jedna z najczęstszych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Ma również związek z samoistnymi poronieniami, czy wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w III trymestrze ciąży.

Badanie mutacji w genie protrombiny

Ma na celu wykrycie obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny. Obecność mutacji w tym genie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem samoistnych poronień i innych patologii ciąży.

Badanie w kierunku mutacji MTHFR

Mutacja genu MTHFR sprawia, że kwas foliowy nie jest wchłaniany prawidłowo. Oznacza to, że mimo suplementacji tabletkami, mogą występować niedobory tej witaminy. Szacuje się, że mutację w genie MTHFR ma nawet co druga Polka. Testy, które pozwalają wykryć geny odpowiadające za trombofilię wrodzoną (patrz wyżej) i mutację genu MTHFR wykonuje się razem.

Źródło: Chcemy Być Rodzicami, InviMed

Anna Wencławska

dziennikarka, orientalistka

Atypowa centriola plemnika a niepłodność. To odkrycie może zmienić podejście do leczenia niepłodności

Plemnik i komórka jajowa - wizualizacja /Ilustracja do tekstu: Atypowa centriola plemnika a niepłodność
Fot.: Pixabay.com

Naukowcy z Uniwersytetu w Toledo (USA) dokonali niespodziewanego odkrycia, które może pomóc rozwikłać zagadkę nieznanych przyczyn niepłodności, poronień i wad wrodzonych zarodka. Okazuje się, że za te zaburzenia mogą odpowiadać błędy w strukturze plemnika, której do tej pory nie wiązano z procesem zapłodnienia.

Zapisz się do newslettera

Jak wynika z licznych badań, zapłodniona komórka jajowa do dalszego rozwoju potrzebuje centrioli, czyli specyficznego organellum komórkowego uformowanego z filamentów. Strukturę tą, odpowiadającą za prawidłowy podział komórek, rozwój rzęsek i cytoszkieletu, dostarcza plemnik.

Dotąd uważano, że w procesie zapłodnienia plemnik przekazuje tylko jedną centriolę, która następnie ulega multiplikacji. Najnowsze analizy, z których wnioski opublikowano w magazynie „Nature Communications”, zdają się przeczyć tej tezie.

– Ponieważ komórka jajowa matki nie zapewnia centrioli, a plemniki ojca zdawały się mieć tylko jedną centriolę o typowej budowie, chcieliśmy wiedzieć, skąd pochodzi druga centriola w zygotach – wyjaśnia prof. Tomer Avidor-Reiss z Uniwersytetu w Toledo, autor badań.

CZYTAJ TAKŻE: 6 przyczyn nieudanego in vitro

Atypowa centriola plemnika a niepłodność i poronienia. To odkrycie mogą zmienić strategię leczenia niepłodności

Przy wykorzystaniu zaawansowanych technik oraz nowoczesnych mikroskopów: optycznych, elektronowych oraz supermikroskopu optycznego zbadano występującą w plemniku dodatkową, atypową centriolę.

Okazało się, że uczestniczy ona w zapłodnieniu w tym samym stopniu, co typowa centriola. Choć pełni tę samą funkcję, istotnie różni się budową od tradycyjnej centrioli (ma mniejszą liczbę białek). Z tego powodu nie zwróciła wcześniej uwagi badaczy i nie została poddana szczegółowym analizom. Tymczasem – jak wynika z nowych odkryć – dodatkowa, atypowa centriola plemnika może mieć istotny udział w rozwoju niepłodności, a także poronień czy wad rozwojowych zarodka.

– Wspólnie z Departamentem Urologii przy Uniwersytecie w Toledo pracujemy nad badaniem atypowej centrioli plemnika, aby dowiedzieć się, czy jest ona związana z niepłodnością. A jeśli tak – z jakim jej rodzajem – mówi prof. Avidor-Reiss.

Wyniki tych analiz mogą pomóc stworzyć nowe ścieżki diagnostyki i strategie w leczeniu niepłodności.

Źródło: ibtimes.co.in, nature.com

POLECAMY RÓWNIEŻ: Jak wygląda zapłodnienie techniką ICSI? Wyjaśnia embriolog

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online

Wybory samorządowe 2018: sprawdź, co mówią partie o dofinansowaniu in vitro

Grafika: ręce wrzucające karty wyborcze do urny /Ilustracja do tekstu: Wybory samorządowe 2018: partie o dofinansowaniu in vitro
Fot.: Pixabay.com

Już 21 października odbędą się wybory samorządowe 2018. Sprawdziliśmy, jak poszczególne partie polityczne odnoszą się do kwestii leczenia niepłodności metodą in vitro i czy mają w planach dofinansowanie tej procedury.

Zapisz się do newslettera

Wybory samorządowe 2018: największe partie o dofinansowaniu in vitro

Wybory samorządowe 2018: Koalicja Obywatelska o dofinansowaniu in vitro

Program wyborczy Koalicji Obywatelskiej (KO), czyli koalicyjnego komitetu wyborczego PO i Nowoczesnej, przewiduje dofinansowanie in vitro w regionach. Kandydaci KO na prezydentów największych miast mają także plany utworzenia całodobowych gabinetów ginekologicznych. Kobiety mogłyby tam otrzymać m.in. poradę dotyczącą zabiegu in vitro oraz receptę na antykoncepcję. Deklaracje w tej sprawie składał m.in. Rafał Trzaskowski, startujący w wyścigu o fotel prezydenta Warszawy.

Wybory samorządowe 2018: PiS o dofinansowaniu in vitro

Prawo i Sprawiedliwość nie planuje dofinansowania in vitro w regionach. Partia ma dla obywateli inne propozycje: naprotechnologię, darmowe leki dla kobiet w ciąży i premie za szybkie urodzenie drugiego dziecka. Planuje też wprowadzenie najniższej emerytury dla kobiet, które urodziły czwórkę dzieci.

Tadeusz Zysk, kandydujący z ramienia PiS na prezydenta Poznania, zadeklarował jednak, że nie wygasi oferowanego obecnie dofinansowania in vitro w tym mieście.

Wybory samorządowe 2018: SLD o dofinansowaniu in vitro

Sojusz Lewicy Demokratycznej otwarcie opowiada się za dofinansowaniem in vitro z budżetów gmin i województw. Podczas kampanii samorządowej partia zapowiedziała uruchomienie „Powszechnego Programu In Vitro dla Polski”.

Wybory samorządowe 2018: Partia Razem o dofinansowaniu in vitro

Partia Razem od dawna postuluje dotowanie in vitro w regionach. Aktywnie działa na tym polu, tworząc projekty programów finansowania tej procedury i zbierając pod nimi podpisy. Podkreśla, że dostęp do tej metody leczenia nie powinien zależeć ani od miejsca zamieszkania, ani stanu cywilnego. Zapowiada też wycofanie się z finansowania naprotechnologii oraz ułatwienie dostępu do antykoncepcji awaryjnej i opieki ginekologicznej.

W Warszawie, gdzie kandydaci Razem startują wspólnie z: działaczami stołecznych ruchów miejskich, Inicjatywy Polska i Zielonych (w ramach KWW „Wygra Warszawa”), program samorządowy zakłada >>rozszerzenie aktualnego programu in vitro, opartego na propozycji przygotowanej przez Razem wspólnie ze stowarzyszeniem „Nasz Bocian”<<.

To tylko część zestawienia. Cały artykuł no tym, co mówią poszczególne partie o dofinansowaniu in vitro, przeczytasz TUTAJ.

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online