Przejdź do treści

Badania genetyczne przed in vitro

Badania genetyczne przed in vitro
fot. Fotolia

Pary, które decydują się na zapłodnienie metodą in vitro, powinny poddać się badaniom genetycznym. Testy pomogą oszacować ewentualne ryzyko wystąpienia chorób lub wad genetycznych u dziecka. Badania genetyczne przed in vitro – o których warto pamiętać?

Zapisz się do newslettera

Badania genetyczne przed in vitro – do najczęściej wykonywanych zalicza się:

Kariotyp

Kariotyp to zestaw 23 chromosomów. Komórka somatyczna człowieka zawiera 46 chromosomów: 22 pary tzw. autosomów (takich samych chromosomów u kobiet i mężczyzn) i jedną parę chromosomów płci (XY u mężczyzn, XX u kobiet).

Jeśli w budowie lub liczbie chromosomów występują nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może napotkać na trudności z poczęciem dziecka lub doświadczyć wielokrotnych poronień.

Zaburzenia liczby lub budowy chromosomów mogą występować zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny, dlatego badanie powinno się wykonać u obojga partnerów. Wskazaniami do wykonania badań są trudności w zajściu w ciążę, nawracające poronienia i choroby genetyczne w rodzinie. Do badania wystarczy próbka krwi.

Badanie kariotypu ma też kluczowe znaczenie dla efektywności leczenia niepłodności, ponieważ pozwala ustalić jej źródła.

Zobacz także: Jakie badania wykonać przed in vitro?

AZF

To badanie wykonuje się tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest delecja 51gr/51gr w regionie AZFc.

Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja (czyli zmiana w materiale genetycznym) zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Badanie służy też ustaleniu, czy niepłodność męska  ma podłoże genetyczne.

CFTR

Do badania mutacji genu CFTR wystarczy próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna  (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu), czy obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD).

W drugim przypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.

Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.

Zbyt lepka wydzielina w narządach posiadających gruczoły śluzowe prowadzi do zmian w obrębie układu oddechowego, rozrodczego i pokarmowego. U kobiet obserwuje się wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniający migrację plemników. U panów może natomiast wystąpić obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów. Według szacunków, bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR może być w Polsce 1,5 mln osób.

Zobacz także: Jakie są wskazania do in vitro?

Czynnik V Leiden

To badanie służy wykryciu obecności mutacji G1619A w genie czynnika V układu krzepnięcia krwi -proakceleryny. Mutacja czynnika V (inaczej mutacja Leiden) to jedna z najczęstszych przyczyn rozwoju chorób zakrzepowo-zatorowych. Ma również związek z samoistnymi poronieniami, czy wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w III trymestrze ciąży.

Badanie mutacji w genie protrombiny

Ma na celu wykrycie obecności mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II – protrombiny. Obecność mutacji w tym genie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej, wystąpieniem samoistnych poronień i innych patologii ciąży.

Badanie w kierunku mutacji MTHFR

Mutacja genu MTHFR sprawia, że kwas foliowy nie jest wchłaniany prawidłowo. Oznacza to, że mimo suplementacji tabletkami, mogą występować niedobory tej witaminy. Szacuje się, że mutację w genie MTHFR ma nawet co druga Polka. Testy, które pozwalają wykryć geny odpowiadające za trombofilię wrodzoną (patrz wyżej) i mutację genu MTHFR wykonuje się razem.

Źródło: Chcemy Być Rodzicami, InviMed

Anna Wencławska

Redaktorka serwisu internetowego In vitro online. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Palenie w ciąży wiąże się z mniejszymi dziećmi w… kolejnych ciążach

palenie w ciąży papierosy tytoń ciąża rozwój płodu
Fot.: Pixabay.com

Naukowcy z Southampton odkryli, że związek między paleniem na początku ciąży a posiadaniem mniejszego dziecka może rozciągać się na przyszłe ciąże. Badania wykazały, że kobiety, które paliły na początku pierwszej ciąży, częściej urodzą dziecko mniejsze niż oczekiwano również w drugiej ciąży.  

Zapisz się do newslettera

Wyniki badań Uniwersytetu Southampton i Szpitala Uniwersyteckiego Southampton Foundation Trust zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym PLOS One. Biologiczny związek między paleniem w czasie ciąży, a masą urodzeniową dziecka z tej samej ciąży jest dobrze poznany. Jednak do tej pory nie przebadano wpływu palenia przez matkę na kolejne ciąże. 

Palenie na początku ciąży trwale szkodzi 

Zespół badawczy przeanalizował dane z lat 2003-2018 dla prawie 17 000 matek, które otrzymały opiekę przedporodową podczas pierwszych dwóch ciąż. Badaniem objęto kobiety mieszkające w Southampton i okolicznych częściach Hampshire.  

Naukowcy z Southampton odkryli, że w przypadku kobiet, które nie paliły na początku którejkolwiek ciąży, nie było dodatkowego ryzyka małego dziecka w wieku ciążowym (SGA) w drugiej ciąży w porównaniu z kobietami niepalącymi, nawet jeśli paliły między ciążami. Matka, która paliła dziesięć lub więcej papierosów dziennie na początku obu pierwszych dwóch ciąż, miała najwyższe szanse na poród zbyt małego dziecka. Zwiększoną szansę na małe dziecko miały też matki, które paliły tylko na początku pierwszej ciąży.  

Ważne jest zachęcanie kobiet do rzucenia palenia przed ciążą i nie wznawiania palenia po urodzeniu dziecka. 

-mówi Elizabeth Taylor, asystentka ds. badań podyplomowych na Uniwersytecie i główna autorka badania. 

Zobacz też: Im starszy mężczyzna tym szanse w zapłodnieniu in vitro są mniejsze

Palaczce ciężej o skuteczne in vitro  

W wyniku palenia dochodzi także do akumulacji wielu toksycznych substancji w płynie pęcherzykowym. To zaś – pośrednio – stymuluje atrezję (czyli zanikanie) pęcherzyków i powoduje zmniejszenie rezerwy jajnikowej, a co za tym idzie – ciężej jest zajść w ciążę. Okazuje się, że palenie może przyczyniać się również do zmniejszenia skuteczności in vitro. Badania przeprowadzone na pacjentkach poddających się procedurze zapłodnienia pozaustrojowego wykazały związek pomiędzy paleniem a: zaburzeniami wzrostu i dojrzewania pęcherzyków jajnikowych, dojrzewaniem oocytów, uzyskiwaniem przez te komórki zdolności do zapłodnienia. Toksyczne substancje zawarte w dymie tytoniowym mogą również uszkodzić powstały zarodek – jeszcze zanim zagnieździ się on w ścianie macicy. Przed zajściem w ciąże powinniśmy więc bezwzględnie pomyśleć o rzuceniu palenia.  

Źródło: www.sciencedaily.com 

Zobacz też: Dzieci z in vitro bardziej narażone na nadciśnienie?

Dlaczego komórki jajowe mają tyle tłuszczu?

komórka jajowa tłuszcz
fot. 123rf.com

W komórkach jajowych ssaków obecne są duże ilości tzw. kropel lipidowych magazynujących energię. Dotąd nie było wiadomo, po co one są. Teraz zespół – kierowany przez Polkę – pokazał w publikacji w PNAS, że krople te są niezbędne w diapauzie – okresie, kiedy zarodek czeka na czas dogodny do implantacji.

Zapisz się do newslettera

W komórkach jajowych ssaków znajduje się zaskakująco wiele tłuszczu. A dokładniej: kropel lipidowych gromadzących energię. Do czego one służą? Autorzy pracy, opublikowanej w „Nature” 30 lat temu wykazali, że nawet jeśli te krople tłuszczu usunie się z zarodków – to te nadal rozwijają się tak samo, jak z nimi. Taki komórkowy magazyn energii wydawał się więc przez bardzo długi czas ewolucyjną „ekstrawagancją”, zbędnym balastem. Kwestia ta nie dawała jednak spokoju embriolog prof. Grażynie Ptak z Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Diapauza kluczem

Podejrzewała ona, że ten komórkowy magazyn tłuszczu przydaje się tylko w szczególnych okolicznościach dotyczących rozwoju zarodka – a mianowicie podczas diapauzy. Diapauza embrionalna to czas oczekiwania zarodka przed implantacją w macicy na warunki dogodne do rozwoju. Wśród ssaków diapauza jest raczej rzadkością – to standard zaledwie wśród 1 proc. gatunków ssaków. A diapauzy nie brano pod uwagę w dotychczasowych badaniach dotyczących kropel lipidowych.

Hak wygląda diapauza u różnych gatunków zwierząt? Np. u sarny, jeśli zapłodnienie nastąpi około lipca, to zarodek w stanie diapauzy czeka do zimy – czasu, kiedy dzień zaczyna się wydłużać. Dopiero wtedy embrion dostaje sygnał od matki, że jest już czas na implantację w macicy i zaczyna się właściwa część ciąży. Dzięki temu młode rodzą się na wiosnę, a nie zimą, kiedy przeżycie nowonarodzonych saren byłoby zagrożone. U saren diapauza trwa więc 5 miesięcy.

Zobacz też: Jak wygląda wczesna embriogeneza człowieka?

Czy człowiek ma diapauzę?

Embriolog z MCB UJ mówi, że nie ma żadnych przesłanek, aby możliwość diapauzy u człowieka wykluczyć. Podejrzewa się nawet, że można do niej doprowadzić w sposób sztuczny. opinii prof. Ptak diapauza teoretycznie może mieć miejsce, kiedy matka używa kannabinoidów (zawartych choćby w marihuanie). Związki te bowiem blokują receptywność macicy i implantacja zarodka może się opóźnić. To jednak nie zostało potwierdzone w celowych badaniach.

Takich badań na ludzkich zarodkach nie było – nie byłyby one możliwe do wykonania choćby ze względów etycznych – ale domyślamy się, że tak może być, ponieważ mechanizmy kierujące rozwojem zarodkowym u ssaków są silnie zakonserwowane. Nie ma powodu twierdzić, iż jakiś szczególny gatunek, w tym wypadku człowiek, będzie różnił się od pozostałych

-wyjaśnia prof. Ptak.

Źródło: www.naukawpolsce.pap.pl

Zobacz też: Jakie białko potrzebne, by nasienie miało prawidłowe parametry?