Przejdź do treści

Diagnostyka niepłodności. Które badania genetyczne warto wykonać?

badania niepłodności
Warto sprawdzić, czy za problemem z zajściem w ciążę nie stoją wrodzone zaburzenia genetyczne u któregoś z rodziców – fot. SergeyNivens/Depositphotos.com

Gdy para długo i bezskutecznie stara się o dziecko, konieczna jest odpowiednia diagnostyka w kierunku niepłodności któregoś z partnerów. Badania przyczyn niepłodności warto poszukać w genach. Analiza kariotypu, badanie mutacji genu CFTR oraz badanie regionu AZF chromosomu Y pomogą szybko odkryć przyczyny męskiej niepłodności. Te nowoczesne testy DNA mogą nie tylko pomóc przygotować się do kolejnych starań, ale także znacznie zwiększyć szanse pary na poczęcie.

Zapisz się do newslettera

Niepłodność – przyczyny warto poszukać w genach

Niepłodność to problem, który dotyka 15-20% polskich par. Jeśli para stara się o dziecko, ale ma problem z zajściem w ciążę (mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń), warto sprawdzić, czy nie stoją za tym wrodzone zaburzenia genetyczne u któregoś z rodziców.

U blisko połowy par, które mają za sobą nieudane próby poczęcia, przyczyną jest niepłodność męska [1], dlatego warto przebadać pod tym kątem obojga partnerów, a nie tylko kobietę.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badania niepłodności – najważniejsze testy

Badania genetyczne stanowią najważniejszy spośród wszystkich elementów postępowania diagnostycznego w przypadku niepłodności. Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii rekomendują, by w procesie diagnozy przyczyn niepłodności wykonać [1]:

  • analizę kariotypu u obojga partnerów,
  • badanie genu CFTRu obojga partnerów,
  • badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn.

To najważniejsze badania genetyczne w niepłodności, na podstawie których lekarz może ocenić szanse pary na dziecko i znacznie zwiększyć szanse na szczęśliwe doniesienie ciąży. Dzięki nim para może poznać przyczyny poronienia i odzyskać spokój.

Badania niepłodności – analiza kariotypu

Badanie kariotypu u obojga partnerów to jedno z pierwszych i najważniejszych badań, które są zalecane w diagnostyce niepłodności. W trakcie badania analizowane są wszystkie chromosomy, dzięki czemu możliwe jest zlokalizowanie nieprawidłowości, które mogą wpłynąć na płodność.

Wynik badania pozwala lekarzowi ocenić szanse na prawidłowy przebieg ciąży oraz ją odpowiednio poprowadzić.

Zobacz też: Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne. Czyli dlaczego warto zrobić badanie CFTR

Badania niepłodności – badanie regionu AZF

Najczęstsze przyczyny niepłodności męskiej to zaburzenia w spermatogenezie. Mogą one wynikać z losowych wrodzonych zmian w regionie AZF chromosomu Y.

Badanie AZF pozwala wykryć mikrodelecje i zidentyfikować źródło problemów z płodnością. Jest ono szczególnie wskazane dla mężczyzn, u których wykryto skrajną oligozoospermię lub azoospermię.

Badania niepłodności – badanie mutacji CFTR

Badania w kierunku mutacji w genie CFTR są kluczowe w diagnostyce niepłodności męskiej. Identyfikują one mutacje odpowiedzialne za wystąpienie niektórych form niepłodności. Przyczyny niepłodności męskiej mogą leżeć w azoospermii lub zaburzeniach w funkcjonowaniu nasieniowodów.

Badanie CFTR wykonuje się także u kobiet, by sprawdzić, czy nie są one nosicielkami mutacji w genie CFTRodpowiedzialnej za mukowiscydozę. Choroba ta wpływa negatywnie na płodność, zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Źródła:

  1. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 2016.

Autor: www.testDNA.pl

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.