Przejdź do treści

Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badanie genu MTHFR przed ciążą
fot. rfphoto/123rf.com

Przed pierwszą ciążą mało kto decyduje się na jakiekolwiek badania – to błąd. Przeprowadzając odpowiednią diagnostykę można znacznie zwiększyć szanse na ciążę i jej prawidłowy przebieg, a także zadbać o stan zdrowia – swój i dziecka. Czy wiesz, jakich informacji może dostarczyć badanie genu MTHFR przed ciążą?

Zapisz się do newslettera

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i genu MTHFR – dlaczego warto wykonać je przed pierwszą ciążą? Oto 3 najważniejsze korzyści.

Zobacz także: Badanie kariotypu rodziców, czyli co należy zbadać przed in vitro

Większa szansa na prawidłowy przebieg ciąży

W ciąży krew naturalnie gęstnieje, ale przy braku dodatkowych czynników sprzyjających nadkrzepliwości równowaga najczęściej zostaje zachowana. Inaczej wygląda to u kobiet z trombofilią wrodzoną – zapisaną w genach tendencją do powstawania zakrzepów. A zmiany genetyczne z nią związane dotyczą nawet do 10% osób[1].

Przyszłe mamy z trombofilią wrodzoną są bardziej narażone na powikłania w ciąży. Jakie? Chodzi m.in. o poronienia, niewydolność łożyska, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu, stan przedrzucawkowy czy przedwczesne oddzielenie łożyska [2].

Jeśli masz świadomość, że trombofilia wrodzona jest obecna – lekarz może dobrać odpowiednie leczenie i lepiej zaplanować poród.

Zobacz także: 5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać

Możliwość uniknięcia zakrzepicy

W ciąży i podczas połogu rośnie ryzyko zakrzepicy – nawet u całkowicie zdrowych kobiet (właśnie ze względu na gęstnienie krwi). Trombofilia wrodzona to ryzyko zwiększa jeszcze bardziej. Jeśli wiesz, że masz zmiany w genach predysponujące do powstawania zakrzepów – możesz więc lepiej zadbać o stan swojego zdrowia.

Pamiętaj, że aż w 2/3 przypadków zakrzepica nie daje widocznych objawów [3]. Wtedy chora osoba dowiaduje się o jej obecności dopiero w sytuacji, gdy wystąpią powikłania, np. niebezpieczna zatorowość płucna.

Zobacz także: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Okazja na lepsze dobranie suplementacji

Kwas foliowy jest niezbędny, by dziecko mogło rozwijać się prawidłowo, dlatego na etapie planowania ciąży i w jej czasie zalecana jest suplementacja tej witaminy. Niedobory kwasu foliowego mogą wiązać się m.in. z wystąpieniem u dziecka rozszczepu kręgosłupa, a u ciebie – zmęczenia, drażliwości czy anemii megaloblastycznej.

Czy wiesz jednak, że standardowa forma kwasu foliowego nie zawsze będzie skuteczna? Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zwraca uwagę, że dla kobiet z polimorfizmem genu MTHFR skuteczniejsza będzie suplementacja aktywnymi formami folianów (w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym). [4]

Jeśli sprawdzisz, czy masz polimorfizm (wariant) C677T/A1298C genu MTHFR, zyskasz szansę na lepsze dobranie suplementacji. Lekarz będzie mógł określić odpowiednie dawki i formy, co pozwoli Ci lepiej zadbać o siebie i dziecko.

Źródła:
[1] A. Padjas, Wskazania do diagnostyki w kierunku trombofilii.
[2] M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania molekularne w kierunku trombofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doświadczenia jednego ośrodka, „Ginekologia Polska” 2012, nr 3.
[3] P. Rzepecki, K. Głogowska, T. Chojnacki, Zakrzepica a nowotwór: Praktyczny poradnik dla pacjentów, http://www.onkologia.pl/assets/pdf/Poradnik_zakrzepica_a_nowotwor.pdf.
[4] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz, Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5.
Autor: www.testDNA.pl
Zdjęcie: © rfphoto/123rf.com

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Potencjał oksydacyjno-redukcyjny nasienia – co to jest i jak go zbadać?

Potencjał oksydacyjno-redukcyjny nasienia - co to jest i jak go zbadać?
fot.Pixabay

Jedną z przyczyn zaburzeń płodności u mężczyzn jest stres oksydacyjny. Powoduje obniżenie jakości nasienia, również poprzez podwyższenie fragmentacji DNA plemników. Stres oksydacyjny można zdiagnozować w badaniu ROS, coraz częściej pojawia się ono w ofertach diagnostycznych polskich klinik leczenia niepłodności.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Jak wygląda badanie nasienia?

Co to jest stres oksydacyjny i jakie są jego przyczyny?

ROS to reaktywne formy tlenu, nazywane też wolnymi rodnikami, które stanowią produkt uboczny przemian metabolicznych.

Przez stres oksydacyjny rozumie się zachwianie równowagi pomiędzy reaktywnymi formami tlenu (ROS), które są utleniaczami, a zdolnością organizmu do detoksykacji i regeneracji.

Zaburzone usuwanie z organizmu produktów przemian metabolicznych może mieć toksyczny efekt.  W kontekście męskiej płodności toksyczność może powodować obniżenie liczby plemników, ograniczenie ich ruchliwości oraz obniżenie jakości ich materiału genetycznego (większa fragmentacja DNA).

Zobacz też: Czy plemnikom grozi wyginięcie? Co możemy zrobić dla jakości nasienia

Możliwe przyczyny stresu oksydacyjnego:

  • Stany zapalne
  • Zaburzenia produkcji nasienia
  • Nadużywanie alkoholu
  • Palenie papierosów
  • Używanie narkotyków i dopalaczy
  • Nieprawidłowa dieta

Stres oksydacyny może też wiązać się z wpływem czynników środowiskowych, przebytymi infekcjami lub operacjami.

Zobacz też: Jak działają banki nasienia? Zobacz, kto może zostać dawcą

Co to jest badanie ROS?

Badanie potencjału oksydacyjno-redukcyjnego w nasieniu to badanie liczby plemników w nasieniu, badanie fragmentacji DNA plemników, wyliczenie znormalizowanego ORP (potencjału oksydo-redukcyjny w nasieniu) oraz skorygowanego potencjału oksydacyjno -redukcyjnego.

Jeśli stwierdzony zostanie wysoki stres oksydacyno-redukcyjny, ustalana jest jego przyczyna i wdrażane jest leczenie.

Źródło: Klinika leczenia niepłodności Invicta 

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Nowe narzędzie diagnozowania niepłodności – wkładka domaciczna zbiera informacje o funkcjonowaniu macicy

Diagnostyczna wkładka domaciczna
fot. Pixabay

Brytyjscy naukowcy stworzyli wkładkę domaciczną wielkości 1-złotówki, która ułatwi diagnozowanie problemów z płodnością. Wkładka ma szansę zrewolucjonizować diagnostykę niepłodności.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Techniki wspomagania rozrodu na świecie – jak wygląda Polska na tle innych państw?

“Wkładka diagnostyczna”

Specjaliści od leczenia niepłodności z Uniwersytetu w Southhampton stworzyli niewielki implant, którego zadaniem jest  monitorowanie poziomu tlenu, pH i temperatury wewnątrz macicy.

Obecnie chcą wykorzystać urządzenie, by ustalić różnice w “zachowaniu” macicy u kobiet, które nie mają problemu z zajściem w ciążę i tych, które mają problemy z płodnością.

“W tej chwili testy płodności zajmują dużo czasu i wiele par musi długo czekać na diagnozę. Chcemy rozwinąć naszą wiedzę na temat przyczyn niepłodności, wyznaczyć prawidłowe parametry funkcjonowania macicy i sprawić, by ich ocena była tak prosta, jak analiza próbki krwi” – mówił profesor Ying Cheong, specjalista w zakresie medycyny reprodukcyjnej, kierownik zespołu badawczego.

Nowa wkładka jest zakładana w taki sam sposób jak wkładka antykoncepcyjna, w założeniu miałaby robić pomiary w macicy przez około tydzień.

Zobacz też: Metoda TESE – biopsja jądra. Czym jest i kiedy się ją wykonuje?

Rejestracja informacji o macicy

Wkładka działa bezprzewodowo, pacjentka przyczepia sobie do bielizny malutki czip, który zapisuje dane. Po zakończeniu etapu rejestracji danych, lekarze usuwają wkładkę i analizują informacje.

“Jesteśmy bardzo podekscytowani tym, jak wiele korzyści nasza wkładka może przynieść pacjentom. Nie tylko ułatwi diagnozowanie problemów z płodnością, ale także zredukuje stres i frustracje par leczących się z powodu niepłodności. Wkładka ma ogromny potencjał, by być w przyszłości wykorzystaną również w terapii niepłodnych par”.

Badanie kliniczne z udziałem niepłodnych kobiet

Pacjentki do badania profesora Cheong’a są rekrutowane wśród pacjentek klinik leczenia niepłodności oraz tych, które doświadczyły kiedykolwiek w swoim życiu poronienia. Naukowcy badali skuteczność wkładki, to, czy jest wygodna i bezpieczna dla pacjentek. Zdaniem profesora, jeśli uda się osiągnąć zadowalający efekt i wprowadzić wkładkę do powszechnego użycia, będzie to przełom w opiece zdrowotnej dla niepłodnych kobiet.

Źródło:  The Independent

Zobacz też: IUI a może ICSI? Poznaj różne metody leczenia niepłodności i zobacz, czym się różnią

 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.