Przejdź do treści

Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badanie genu MTHFR przed ciążą
fot. rfphoto/123rf.com

Przed pierwszą ciążą mało kto decyduje się na jakiekolwiek badania – to błąd. Przeprowadzając odpowiednią diagnostykę można znacznie zwiększyć szanse na ciążę i jej prawidłowy przebieg, a także zadbać o stan zdrowia – swój i dziecka. Czy wiesz, jakich informacji może dostarczyć badanie genu MTHFR przed ciążą?

Zapisz się do newslettera

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i genu MTHFR – dlaczego warto wykonać je przed pierwszą ciążą? Oto 3 najważniejsze korzyści.

Zobacz także: Badanie kariotypu rodziców, czyli co należy zbadać przed in vitro

Większa szansa na prawidłowy przebieg ciąży

W ciąży krew naturalnie gęstnieje, ale przy braku dodatkowych czynników sprzyjających nadkrzepliwości równowaga najczęściej zostaje zachowana. Inaczej wygląda to u kobiet z trombofilią wrodzoną – zapisaną w genach tendencją do powstawania zakrzepów. A zmiany genetyczne z nią związane dotyczą nawet do 10% osób[1].

Przyszłe mamy z trombofilią wrodzoną są bardziej narażone na powikłania w ciąży. Jakie? Chodzi m.in. o poronienia, niewydolność łożyska, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu, stan przedrzucawkowy czy przedwczesne oddzielenie łożyska [2].

Jeśli masz świadomość, że trombofilia wrodzona jest obecna – lekarz może dobrać odpowiednie leczenie i lepiej zaplanować poród.

Zobacz także: 5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać

Możliwość uniknięcia zakrzepicy

W ciąży i podczas połogu rośnie ryzyko zakrzepicy – nawet u całkowicie zdrowych kobiet (właśnie ze względu na gęstnienie krwi). Trombofilia wrodzona to ryzyko zwiększa jeszcze bardziej. Jeśli wiesz, że masz zmiany w genach predysponujące do powstawania zakrzepów – możesz więc lepiej zadbać o stan swojego zdrowia.

Pamiętaj, że aż w 2/3 przypadków zakrzepica nie daje widocznych objawów [3]. Wtedy chora osoba dowiaduje się o jej obecności dopiero w sytuacji, gdy wystąpią powikłania, np. niebezpieczna zatorowość płucna.

Zobacz także: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Okazja na lepsze dobranie suplementacji

Kwas foliowy jest niezbędny, by dziecko mogło rozwijać się prawidłowo, dlatego na etapie planowania ciąży i w jej czasie zalecana jest suplementacja tej witaminy. Niedobory kwasu foliowego mogą wiązać się m.in. z wystąpieniem u dziecka rozszczepu kręgosłupa, a u ciebie – zmęczenia, drażliwości czy anemii megaloblastycznej.

Czy wiesz jednak, że standardowa forma kwasu foliowego nie zawsze będzie skuteczna? Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zwraca uwagę, że dla kobiet z polimorfizmem genu MTHFR skuteczniejsza będzie suplementacja aktywnymi formami folianów (w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym). [4]

Jeśli sprawdzisz, czy masz polimorfizm (wariant) C677T/A1298C genu MTHFR, zyskasz szansę na lepsze dobranie suplementacji. Lekarz będzie mógł określić odpowiednie dawki i formy, co pozwoli Ci lepiej zadbać o siebie i dziecko.

Źródła:
[1] A. Padjas, Wskazania do diagnostyki w kierunku trombofilii.
[2] M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania molekularne w kierunku trombofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doświadczenia jednego ośrodka, „Ginekologia Polska” 2012, nr 3.
[3] P. Rzepecki, K. Głogowska, T. Chojnacki, Zakrzepica a nowotwór: Praktyczny poradnik dla pacjentów, http://www.onkologia.pl/assets/pdf/Poradnik_zakrzepica_a_nowotwor.pdf.
[4] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz, Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5.
Autor: www.testDNA.pl
Zdjęcie: © rfphoto/123rf.com

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Oncofertility, czyli zabezpieczenie płodności

Terapia onkologiczna nie musi przekreślać szans na potomstwo. – unsplash.com

Chemioterapia, radioterapia oraz inne metody walki z chorobami nowotworowymi mogą trwale upośledzić funkcje rozrodcze organizmu. Nie oznacza to jednak, że osoby poddane leczeniu onkologicznemu nie mają szans na potomstwo. Oncofertility może skutecznie zabezpieczyć płodność.

Zapisz się do newslettera

Minęły już czasy, gdy diagnoza rak każdorazowo oznaczała wyrok śmierci. U wielu pacjentów rokowania są na tyle dobre, że po terapii stopniowo wracają do zdrowia oraz normalnego życia. Niektórzy zaczynają myśleć o potomstwie. Niestety zdarza się, że długofalowym skutkiem leczenia nowotworu jest bezpłodność. Osoby, u których ją stwierdzono, nadal mogą jednak zostać rodzicami – pozwala im na to program oncofertility.

Oncofertility dla mężczyzn

Radioterapia w okolicy jąder, miednicy, przysadki mózgowej oraz brzucha może trwale lub tymczasowo zakłócić proces produkcji plemników. Zabieg może mieć też negatywny wpływ na ich jakość.

Następstwa chemioterapii bywają równie poważne, dlatego przed jej rozpoczęciem warto pomyśleć o kriokonserwacji nasienia. Proces ten polega na zamrożeniu spermy w ciekłym azocie, dzięki czemu nawet po wielu latach można ją wykorzystać do zabiegu inseminacji lub zapłodnienia pozaustrojowego.

Zobacz także: In vitro z komórką dawczyni

Oncoferility dla kobiet

Podobnie jak w przypadku mężczyzn, radioterapia zastosowana w okolicach narządów rozrodczych kobiet może trwale lub tymczasowo zakłócić ich funkcjonowanie. Zmniejszenie objętości mięśnia macicy, rezerwy jajnikowej, zaburzenie przepływu krwi macicy, funkcji jajników… Naświetlania wiążą się z długą listą potencjalnych skutków ubocznych.

Chemioterapia uszkadza z kolei komórki jajowe oraz zmniejsza pulę pęcherzyków jajnikowych, choć nie zawsze prowadzi do bezpłodności. Istnieje kilka sposobów na to, by się przed nią zabezpieczyć.

Pierwszym z nich jest zamrożenie komórek jajowych pacjentki. Po zakończeniu terapii onkologicznej gamety zostają ogrzane i użyte do zapłodnienia in vitro. Metoda ma zastosowanie w przypadku kobiet, które nie mogą skorzystać ze stymulacji hormonalnej.

Zamrozić można także tkanki jajnika. W odpowiedniej chwili zostają one przeszczepione pacjentce. Po tym zabiegu jajniki produkują komórki jajowe nawet przez 3 lata. Przez ten czas kobieta może naturalnie zajść w ciążę.

Zamrażanie stosuje się też w przypadku zarodków: przed rozpoczęciem terapii onkologicznej pobiera się od pacjentki komórki jajowe, a następnie zapładnia się je nasieniem partnera metodą in vitro. Zamrożone zarodki przechowywane są do momentu, gdy kobieta wyzdrowieje.

Szansa na dziecko

Postęp w medycynie sprawił, że choroba nowotworowa wcale nie musi przekreślać szans na zostanie ojcem lub matką. Warto jednak podkreślić, że zamrażanie (witryfikację) trzeba przeprowadzić PRZED rozpoczęciem terapii onkologicznej.

Na podstawie: klinikainvicta.pl, salvamedica.waw.pl, oncofertility.pl

Bartosz Jaster

Absolwent Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonat i badacz historii, miłośnik literatury faktu. Członek Fundacji Rozszczepowe Marzenia, niosącej pomoc dzieciom z wadami wrodzonymi.