Przejdź do treści

Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badanie genu MTHFR przed ciążą
fot. rfphoto/123rf.com

Przed pierwszą ciążą mało kto decyduje się na jakiekolwiek badania – to błąd. Przeprowadzając odpowiednią diagnostykę można znacznie zwiększyć szanse na ciążę i jej prawidłowy przebieg, a także zadbać o stan zdrowia – swój i dziecka. Czy wiesz, jakich informacji może dostarczyć badanie genu MTHFR przed ciążą?

Zapisz się do newslettera

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i genu MTHFR – dlaczego warto wykonać je przed pierwszą ciążą? Oto 3 najważniejsze korzyści.

Zobacz także: Badanie kariotypu rodziców, czyli co należy zbadać przed in vitro

Większa szansa na prawidłowy przebieg ciąży

W ciąży krew naturalnie gęstnieje, ale przy braku dodatkowych czynników sprzyjających nadkrzepliwości równowaga najczęściej zostaje zachowana. Inaczej wygląda to u kobiet z trombofilią wrodzoną – zapisaną w genach tendencją do powstawania zakrzepów. A zmiany genetyczne z nią związane dotyczą nawet do 10% osób[1].

Przyszłe mamy z trombofilią wrodzoną są bardziej narażone na powikłania w ciąży. Jakie? Chodzi m.in. o poronienia, niewydolność łożyska, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu płodu, stan przedrzucawkowy czy przedwczesne oddzielenie łożyska [2].

Jeśli masz świadomość, że trombofilia wrodzona jest obecna – lekarz może dobrać odpowiednie leczenie i lepiej zaplanować poród.

Zobacz także: 5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać

Możliwość uniknięcia zakrzepicy

W ciąży i podczas połogu rośnie ryzyko zakrzepicy – nawet u całkowicie zdrowych kobiet (właśnie ze względu na gęstnienie krwi). Trombofilia wrodzona to ryzyko zwiększa jeszcze bardziej. Jeśli wiesz, że masz zmiany w genach predysponujące do powstawania zakrzepów – możesz więc lepiej zadbać o stan swojego zdrowia.

Pamiętaj, że aż w 2/3 przypadków zakrzepica nie daje widocznych objawów [3]. Wtedy chora osoba dowiaduje się o jej obecności dopiero w sytuacji, gdy wystąpią powikłania, np. niebezpieczna zatorowość płucna.

Zobacz także: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Okazja na lepsze dobranie suplementacji

Kwas foliowy jest niezbędny, by dziecko mogło rozwijać się prawidłowo, dlatego na etapie planowania ciąży i w jej czasie zalecana jest suplementacja tej witaminy. Niedobory kwasu foliowego mogą wiązać się m.in. z wystąpieniem u dziecka rozszczepu kręgosłupa, a u ciebie – zmęczenia, drażliwości czy anemii megaloblastycznej.

Czy wiesz jednak, że standardowa forma kwasu foliowego nie zawsze będzie skuteczna? Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zwraca uwagę, że dla kobiet z polimorfizmem genu MTHFR skuteczniejsza będzie suplementacja aktywnymi formami folianów (w porównaniu ze zwykłym kwasem foliowym). [4]

Jeśli sprawdzisz, czy masz polimorfizm (wariant) C677T/A1298C genu MTHFR, zyskasz szansę na lepsze dobranie suplementacji. Lekarz będzie mógł określić odpowiednie dawki i formy, co pozwoli Ci lepiej zadbać o siebie i dziecko.

Źródła:
[1] A. Padjas, Wskazania do diagnostyki w kierunku trombofilii.
[2] M. Pasińska, K. Soszyńska, A. Runge, A. Dąbrowska, A. Juraszek, T. Janiszewska, O. Haus, Badania molekularne w kierunku trombofilii u pacjentek skierowanych do poradni genetycznej z powodu niepowodzeń ciążowych. Doświadczenia jednego ośrodka, „Ginekologia Polska” 2012, nr 3.
[3] P. Rzepecki, K. Głogowska, T. Chojnacki, Zakrzepica a nowotwór: Praktyczny poradnik dla pacjentów, http://www.onkologia.pl/assets/pdf/Poradnik_zakrzepica_a_nowotwor.pdf.
[4] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz, Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5.
Autor: www.testDNA.pl
Zdjęcie: © rfphoto/123rf.com

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.