Przejdź do treści

Badanie kariotypu rodziców, czyli co należy zbadać przed in vitro

badanie kariotypu
fot. Fotolia

Przed in vitro powinniście wykonać szereg różnych badań, aby sprawdzić stan waszego zdrowia. To pozwoli odpowiednio wcześnie rozpocząć ewentualne leczenie, a co za tym idzie – zwiększyć szansę na szczęśliwe rodzicielstwo. Jednym z najważniejszych badań jest w tym przypadku badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne), które wykonuje się u obojga partnerów. Na czym ono polega i dlaczego jest tak ważne?

Zapisz się do newslettera

Kariotyp to zestaw chromosomów człowieka. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, połączonych w 23 pary. Jakiekolwiek zmiany w ich obrębie – w liczbie, strukturze, budowie – wiążą się z obecnością choroby genetycznej lub innego zaburzenia. Przykładowo: za wystąpienie zespołu Downa odpowiada obecność dodatkowego, trzeciego, chromosomu 21.

Nieprawidłowości w kariotypie mogą również powodować problemy z poczęciem i donoszeniem dziecka, mogą również zostać przekazane potomstwu. U 3 do 5 proc. par z poronieniami nawracającymi u jednego z partnerów występuje właśnie taka aberracja [1]. Co ważne, takie zmiany u rodziców wcale nie muszą dawać widocznych objawów.

Zobacz także: Badania genetyczne przed in vitro

Na czym polega badanie kariotypu i jak się przygotować?

Badanie kariotypu pozwala ustalić, jak wyglądają wszystkie 23 pary chromosomów badanej osoby. Określa się więc, czy ich liczba, budowa i struktura są prawidłowe.

Z perspektywy pacjenta to prosty test, który polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi – jak do morfologii. Później laboratorium izoluje z niej białe krwinki i wyhodowuje odpowiednią liczbę komórek. Do badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać.

Zobacz także: Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

Badanie kariotypu – wynik i co dalej?

Wynik badania kariotypu najlepiej omówić z lekarzem genetykiem. Określi on szanse na szczęśliwe rodzicielstwo, pomoże ustalić dalsze postępowanie i wskaże ewentualne metody leczenia. W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości określi też ryzyko przekazania wady potomstwu. 

Przy prawidłowym wyniku uzyskacie natomiast ważną informację, że wasz kariotyp nie zawiera błędów, które mogą zostać przekazane dziecku.

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004, s. 9.

autorka: Agnieszka Łapajska
www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Nowe narzędzie diagnozowania niepłodności – wkładka domaciczna zbiera informacje o funkcjonowaniu macicy

Diagnostyczna wkładka domaciczna
fot. Pixabay

Brytyjscy naukowcy stworzyli wkładkę domaciczną wielkości 1-złotówki, która ułatwi diagnozowanie problemów z płodnością. Wkładka ma szansę zrewolucjonizować diagnostykę niepłodności.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Techniki wspomagania rozrodu na świecie – jak wygląda Polska na tle innych państw?

“Wkładka diagnostyczna”

Specjaliści od leczenia niepłodności z Uniwersytetu w Southhampton stworzyli niewielki implant, którego zadaniem jest  monitorowanie poziomu tlenu, pH i temperatury wewnątrz macicy.

Obecnie chcą wykorzystać urządzenie, by ustalić różnice w “zachowaniu” macicy u kobiet, które nie mają problemu z zajściem w ciążę i tych, które mają problemy z płodnością.

“W tej chwili testy płodności zajmują dużo czasu i wiele par musi długo czekać na diagnozę. Chcemy rozwinąć naszą wiedzę na temat przyczyn niepłodności, wyznaczyć prawidłowe parametry funkcjonowania macicy i sprawić, by ich ocena była tak prosta, jak analiza próbki krwi” – mówił profesor Ying Cheong, specjalista w zakresie medycyny reprodukcyjnej, kierownik zespołu badawczego.

Nowa wkładka jest zakładana w taki sam sposób jak wkładka antykoncepcyjna, w założeniu miałaby robić pomiary w macicy przez około tydzień.

Zobacz też: Metoda TESE – biopsja jądra. Czym jest i kiedy się ją wykonuje?

Rejestracja informacji o macicy

Wkładka działa bezprzewodowo, pacjentka przyczepia sobie do bielizny malutki czip, który zapisuje dane. Po zakończeniu etapu rejestracji danych, lekarze usuwają wkładkę i analizują informacje.

“Jesteśmy bardzo podekscytowani tym, jak wiele korzyści nasza wkładka może przynieść pacjentom. Nie tylko ułatwi diagnozowanie problemów z płodnością, ale także zredukuje stres i frustracje par leczących się z powodu niepłodności. Wkładka ma ogromny potencjał, by być w przyszłości wykorzystaną również w terapii niepłodnych par”.

Badanie kliniczne z udziałem niepłodnych kobiet

Pacjentki do badania profesora Cheong’a są rekrutowane wśród pacjentek klinik leczenia niepłodności oraz tych, które doświadczyły kiedykolwiek w swoim życiu poronienia. Naukowcy badali skuteczność wkładki, to, czy jest wygodna i bezpieczna dla pacjentek. Zdaniem profesora, jeśli uda się osiągnąć zadowalający efekt i wprowadzić wkładkę do powszechnego użycia, będzie to przełom w opiece zdrowotnej dla niepłodnych kobiet.

Źródło:  The Independent

Zobacz też: IUI a może ICSI? Poznaj różne metody leczenia niepłodności i zobacz, czym się różnią

 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Potencjał oksydacyjno-redukcyjny nasienia – co to jest i jak go zbadać?

Potencjał oksydacyjno-redukcyjny nasienia - co to jest i jak go zbadać?
fot.Pixabay

Jedną z przyczyn zaburzeń płodności u mężczyzn jest stres oksydacyjny. Powoduje obniżenie jakości nasienia, również poprzez podwyższenie fragmentacji DNA plemników. Stres oksydacyjny można zdiagnozować w badaniu ROS, coraz częściej pojawia się ono w ofertach diagnostycznych polskich klinik leczenia niepłodności.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Jak wygląda badanie nasienia?

Co to jest stres oksydacyjny i jakie są jego przyczyny?

ROS to reaktywne formy tlenu, nazywane też wolnymi rodnikami, które stanowią produkt uboczny przemian metabolicznych.

Przez stres oksydacyjny rozumie się zachwianie równowagi pomiędzy reaktywnymi formami tlenu (ROS), które są utleniaczami, a zdolnością organizmu do detoksykacji i regeneracji.

Zaburzone usuwanie z organizmu produktów przemian metabolicznych może mieć toksyczny efekt.  W kontekście męskiej płodności toksyczność może powodować obniżenie liczby plemników, ograniczenie ich ruchliwości oraz obniżenie jakości ich materiału genetycznego (większa fragmentacja DNA).

Zobacz też: Czy plemnikom grozi wyginięcie? Co możemy zrobić dla jakości nasienia

Możliwe przyczyny stresu oksydacyjnego:

  • Stany zapalne
  • Zaburzenia produkcji nasienia
  • Nadużywanie alkoholu
  • Palenie papierosów
  • Używanie narkotyków i dopalaczy
  • Nieprawidłowa dieta

Stres oksydacyny może też wiązać się z wpływem czynników środowiskowych, przebytymi infekcjami lub operacjami.

Zobacz też: Jak działają banki nasienia? Zobacz, kto może zostać dawcą

Co to jest badanie ROS?

Badanie potencjału oksydacyjno-redukcyjnego w nasieniu to badanie liczby plemników w nasieniu, badanie fragmentacji DNA plemników, wyliczenie znormalizowanego ORP (potencjału oksydo-redukcyjny w nasieniu) oraz skorygowanego potencjału oksydacyjno -redukcyjnego.

Jeśli stwierdzony zostanie wysoki stres oksydacyno-redukcyjny, ustalana jest jego przyczyna i wdrażane jest leczenie.

Źródło: Klinika leczenia niepłodności Invicta 

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.