Przejdź do treści

Badanie kariotypu rodziców, czyli co należy zbadać przed in vitro

badanie kariotypu
fot. Fotolia

Przed in vitro powinniście wykonać szereg różnych badań, aby sprawdzić stan waszego zdrowia. To pozwoli odpowiednio wcześnie rozpocząć ewentualne leczenie, a co za tym idzie – zwiększyć szansę na szczęśliwe rodzicielstwo. Jednym z najważniejszych badań jest w tym przypadku badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne), które wykonuje się u obojga partnerów. Na czym ono polega i dlaczego jest tak ważne?

Zapisz się do newslettera

Kariotyp to zestaw chromosomów człowieka. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, połączonych w 23 pary. Jakiekolwiek zmiany w ich obrębie – w liczbie, strukturze, budowie – wiążą się z obecnością choroby genetycznej lub innego zaburzenia. Przykładowo: za wystąpienie zespołu Downa odpowiada obecność dodatkowego, trzeciego, chromosomu 21.

Nieprawidłowości w kariotypie mogą również powodować problemy z poczęciem i donoszeniem dziecka, mogą również zostać przekazane potomstwu. U 3 do 5 proc. par z poronieniami nawracającymi u jednego z partnerów występuje właśnie taka aberracja [1]. Co ważne, takie zmiany u rodziców wcale nie muszą dawać widocznych objawów.

Zobacz także: Badania genetyczne przed in vitro

Na czym polega badanie kariotypu i jak się przygotować?

Badanie kariotypu pozwala ustalić, jak wyglądają wszystkie 23 pary chromosomów badanej osoby. Określa się więc, czy ich liczba, budowa i struktura są prawidłowe.

Z perspektywy pacjenta to prosty test, który polega na pobraniu niewielkiej próbki krwi – jak do morfologii. Później laboratorium izoluje z niej białe krwinki i wyhodowuje odpowiednią liczbę komórek. Do badania nie trzeba specjalnie się przygotowywać.

Zobacz także: Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

Badanie kariotypu – wynik i co dalej?

Wynik badania kariotypu najlepiej omówić z lekarzem genetykiem. Określi on szanse na szczęśliwe rodzicielstwo, pomoże ustalić dalsze postępowanie i wskaże ewentualne metody leczenia. W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości określi też ryzyko przekazania wady potomstwu. 

Przy prawidłowym wyniku uzyskacie natomiast ważną informację, że wasz kariotyp nie zawiera błędów, które mogą zostać przekazane dziecku.

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii ciąży oraz postępowania w ciąży po zapłodnieniu in vitro, 2004, s. 9.

autorka: Agnieszka Łapajska
www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Mutacja MTHFR – jakie ma znaczenie w ciąży?

Mutacja MTHFR - jakie ma znaczenie w ciąży?
By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy, należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. – fot.Pixabay

Mutacja genu MTHFR negatywnie wpływa na syntezę kwasu foliowego, który jest bardzo ważny dla prawidłowego rozwoju płodu i późniejszego zdrowia dziecka. Za co dokładnie odpowiada kwas foliowy i jakie badania trzeba wykonać, by wykryć mutację genu MTHFR?

Zapisz się do newslettera

Dlaczego kwas foliowy jest ważny?

Kwas foliowy, czyli witamina B9,  usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego, uczestniczy w procesach trawienia, wspiera działanie wątroby, żołądka i jelit.

Kwas foliowy pobudza procesy krwiotwórcze i przeciwdziała anemii. Oprócz tego bierze udział  w zachowaniu materiału genetycznego komórek i przekazywaniu cech dziedzicznych, reguluje ich podział.

Obserwuje się również korelację między zaburzonym wchłanianiem kwasu foliowego a występowaniem wad płodu, takich jak zespół Downa, rozszczep wargi i podniebienia, uszkodzenia cewy moczowej. Kobiety z mutację MTHFR częściej cierpią na nawracające poronienia, niż kobiety z prawidłową aktywnością genu.

Zobacz też: Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Źródła kwasu foliowego

Naturalne źródła kwasu foliowego to zielone warzywa liściaste (stąd też jego nazwa – folium to liść po łacinie), takie jak: szpinak, sałata, kapusta, brokuły, szparagi, brukselka.

Mniejsze ilości znajdują się w soczewicy, burakach, słoneczniku, orzechach, żółtku jajka, pszenicy, pomarańczach i awokado.

Możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego, na rynku dostępnych jest wiele preparatów skierowanych do kobiet w ciąży, które zapewniają jego optymalną dzienną dawkę.

Mutacja MTHFR – badania

By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. Test przeprowadza się na próbce krwi.

Dziś wykonywane są również nieinwazyjne testy, w których próbką do testu genetycznego jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jeśli wyniki badania wskazują na obecność mutacji, należy podjąć działania mające na celu poprawę wchłaniania kwasu foliowego.

Kobietom planującym starania o dziecko zaleca się przyjmowanie preparatów zawierających przetworzony – łatwo wchłanialny – kwas foliowy minimum trzy miesiące przed planowaną ciążą oraz podtrzymanie suplementacji aż do porodu.

Zobacz też: Badania genetyczne przed in vitro – celiakia. Jak ją wykryć?

Wskazania do wykonania badania MTHFR

Każda pani planująca ciążę powinna zrobić badanie MTHFR, jednak szczególnie zalecane jest w przypadkach takich jak:

  • Choroba zakrzepowo-zatorowa w rodzinie
  • Wcześniejsze poronienia
  • Występowanie mutacji genu w rodzinie
  • Długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub innej terapii hormonalnej
  • Niedobór kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, szczególnie B12
  • zaburzenia homocysteiny

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. Zawodowo interesuje się prawami człowieka i etyką medyczną. W czasie wolnym dużo czyta - najchętniej z jednym ze swoich trzech kotów na kolanach, trenuje roller derby i fotografuje.