Dlaczego badanie kariotypu jest ważne przed in vitro
Badanie kariotypu przed procedurą in vitro jest kluczowe, aby wykluczyć problemy związane z nieprawidłowościami chromosomowymi u przyszłych rodziców. Pozwala to znacząco zwiększyć szanse na powodzenie zapłodnienia in vitro oraz urodzenie zdrowego dziecka.
Kariotyp to zestaw chromosomów występujących w komórkach danego osobnika. Umożliwia ocenę liczby oraz budowy chromosomów i wykrycie ewentualnych aberracji chromosomowych.
Nieprawidłowości kariotypu u przyszłych rodziców mogą prowadzić do:
- poronień
- niepowodzenia implantacji zarodka
- urodzenia dziecka obarczonego chorobą genetyczną
Dlatego badanie cytogenetyczne pomaga uniknąć tych problemów lub odpowiednio przygotować się na nie.
Jak wygląda badanie kariotypu
Badanie kariotypu wykonuje się z krwi obwodowej. Polega na uzyskaniu komórek, hodowli i barwieniu chromosomów, a następnie analizie ich liczby i budowy pod mikroskopem.
Kroki badania kariotypu:
- Pobranie krwi do specjalnych probówek ze środkiem hamującym rozpad komórek.
- Hodowla komórek krwi w specjalnym pożywce w celu ich namnożenia i uzyskania metafazy.
- Dodanie substancji powodującej sklejenie się chromosomów.
- Rozmazanie zawiesiny komórkowej na szkiełku mikroskopowym.
- Barwienie preparatu – chromosomy przyjmują charakterystyczne prążkowane ubarwienie.
- Analiza preparatu pod mikroskopem, zliczenie i ocena budowy chromosomów.
- Interpretacja wyniku badania.
Interpretacja wyników badania kariotypu
Prawidłowy kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Obejmuje:
- 22 pary autosomów ponumerowane od 1 do 22 według malejącej wielkości.
- 1 parę płciowych chromosomów: u kobiet XX, u mężczyzn XY.
Nieprawidłowości kariotypu mogą dotyczyć liczby chromosomów (aneuploidia) lub ich budowy (aberracje strukturalne).
Aneuploidia oznacza występowanie nieprawidłowej liczby chromosomów. Przykłady:
- zespół Downa – dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21)
- zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u mężczyzn (47,XXY)
- zespół Turnera – brak jednego chromosomu X u kobiet (45,X0)
Aberracje strukturalne to zmiany w budowie poszczególnych chromosomów, np. delecje, insercje, translokacje. Mogą mieć groźne następstwa, jeśli dotyczą ważnych genów.
Możliwe problemy związane z nieprawidłowym kariotypem rodziców
Nieprawidłowości w kariotypie rodziców niosą ze sobą ryzyko wystąpienia różnych problemów u ich potomstwa. Jednym z nich są poronienia oraz niepowodzenia w implantacji zarodka w macicy.
Aneuploidie autosomalne, czyli dodatkowe lub brakujące chromosomy autosomalne, często prowadzą do obumarcia zarodka już w pierwszym trymestrze ciąży. Zaburzenia liczby chromosomów autosomalnych zazwyczaj powodują bowiem poważne wady rozwojowe, niekompatybilne z życiem. Podobnie aberracje strukturalne, czyli rearanżacje w obrębie chromosomów, mogą zaburzać prawidłowy rozwój zarodka i skutkować poronieniem w początkowym okresie ciąży.
Kolejnym potencjalnym problemem jest dziedziczenie chorób genetycznych przez dzieci rodziców z nieprawidłowym kariotypem. Istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z tą samą aberracją chromosomową, która występuje u jednego z rodziców. Ponadto rodzice z aberracjami strukturalnymi chromosomów są bardziej narażeni na posiadanie mutacji w obrębie genów i przekazanie ich potomstwu, zwłaszcza gdy dotyczy to mutacji warunkujących choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.
Dlatego też badanie kariotypu u przyszłych rodziców ma kluczowe znaczenie. Pozwala ono przewidzieć wyżej wymienione ryzyka i podjąć odpowiednio wcześnie działania mające na celu ich zminimalizowanie lub całkowite wyeliminowanie. Wczesna diagnostyka cytogenetyczna umożliwia więc wdrożenie działań prewencyjnych i znacząco zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Kiedy zaleca się badanie kariotypu przed procedurą in vitro
Badanie cytogenetyczne jest szczególnie zalecane przed in vitro, gdy występują:
- niepłodność o niewyjaśnionej przyczynie
- nawracające poronienia lub martwe urodzenia w wywiadzie
- wrodzone wady rozwojowe lub upośledzenie umysłowe u dziecka
- podejrzenie aberracji chromosomowych (cechy dysmorficzne u rodziców)
- zaawansowany wiek przyszłych rodziców (szczególnie powyżej 35 lat)
Badanie kariotypu daje szansę na wykrycie potencjalnych zagrożeń jeszcze przed zajściem w ciążę. Pozwala to odpowiednio wcześnie wdrożyć postępowanie mające na celu urodzenie zdrowego dziecka.
