Przejdź do treści

Błąd w komórce jajowej? To norma – przekonują badacze

komórka jajowa błędy chromosomowe
Fot. Canva

Badanie opublikowane w grudniu 2020 roku w American Journal of Human Genetics wykazało, że ludzkie komórki jajowe są podatne na błędy chromosomowe. Odkrycie ujawniło zaskakująco wysoki odsetek oocytów, w których występują nieprawidłowości – aż 7% zawiera jedną lub więcej par nieprawidłowych chromosomów.

Zapisz się do newslettera

Odkrycie sugeruje, że od samego początku duża część oocytów jest predestynowana do występowania nieprawidłowości chromosomowych. Dodatkowo naukowcy ustalili, że na częstotliwość występowania wadliwych chromosomów nie ma wpływu wiek matki – co zaskakuje, patrząc na dotychczasową wiedzę.

Wiek matki a zaburzenia liczby chromosomów

Wcześniejsze dowody podkreślały związek między wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia aberracji chromosomowych w komórkach jajowych. Od wielu lat lekarze uważają, że kobiety, które zachodzą w ciążę w późniejszym okresie życia, są bardziej narażone np. na urodzenie dziecka z zespołem Downa. O jednej z teorii przeczytasz TUTAJ.

Odkrycie dokonane przez zespół z Washington State University pokazuje, że błędy chromosomalne mogą wystąpić niezależnie od wieku matki. W rzeczywistości błędy te są niezwykle częste w ludzkich komórkach jajowych. Niestety badacze nie byli w stanie stwierdzić, dlaczego tak jest.

Zobacz też: Komórka jajowa okiem embriologa – co musisz o niej wiedzieć

Badanie częstości występowania nieprawidłowych chromosomów

Mejoza to rodzaj podziału komórkowego, w wyniku którego powstają komórki jajowe i plemniki. Przed podziałem materiał genetyczny z ojcowskich i matczynych kopii każdego chromosomu jest wymieniany w procesie zwanym rekombinacją mejotyczną lub krzyżowaniem.

Niepowodzenie rekombinacji jest główną przyczyną aneuploidii, czyli obecności nieprawidłowej liczby chromosomów. Jednak skala tego efektu nie była znana, ponieważ dotychczas nie próbowano bezpośrednio mierzyć częstości występowania chromosomów bez pary w dużej serii ludzkich oocytów.

Analiza populacyjna

Aby wypełnić tę lukę w wiedzy, Hassold i jego współpracownicy przeprowadzili obszerną analizę populacyjną chromosomów bez pary w jajniku płodu. W sumie zbadali 7396 oocytów ze 160 próbek. Aby określić całkowity odsetek ludzkich oocytów zawierających jeden lub więcej chromosomów bez pary, policzyli pary chromosomów, w których brakowało białka związanego z krzyżowaniem się MLH1.

Naukowcy odkryli zaskakująco wysoki poziom niepowodzenia rekombinacji – ponad 7% oocytów zawierało co najmniej jedną parę nieprawidłowych chromosomów.

Najczęściej to najmniejsze autosomy (tj. chromosomy 21 i 22) wykazywały niepowodzenie rekombinacji. Zaistniała również niewielka, ale statystycznie istotna dodatnia korelacja między wiekiem ciążarnej a częstotliwością chromosomów bez pary. Obserwacje wskazały na 1,6-krotny wzrost aneuploidii w starszej grupie.

Wyniki badań mogą mieć istotne, praktyczne znaczenie kliniczne.

Z naszego doświadczenia w doradzaniu parom, które doświadczyły poronienia lub narodzin dziecka z dodatkowym lub brakującym chromosomem, jasno wynika, że ​​często towarzyszy im poczucie winy – mówi Terry Hassold, główny autor badań. – Nasze wyniki wskazują, że wręcz przeciwnie, wiele z tych błędów chromosomowych jest po prostu wbudowanych w biologię człowieka.

Źródło: News Medical

Zobacz też: Embriony z nieprawidłowościami mogą rozwinąć się w zdrowe zarodki? Przełomowe badania

Alina Windyga-Łapińska

Dziennikarka portalu In Vitro Online. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Copywriterka medyczna.