Według badań naukowców z Uniwersytetu Rutgersa w USA ryzyko wystąpienia u kobiety najczęstszych rodzajów poronień można przewidzieć na podstawie specjalistycznej analizy jej genomu. Wyniki opublikowano w czasopiśmie naukowym Human Genetics.
Naukowcy twierdzą, że ta możliwość pozwoli pacjentom i klinicystom podejmowanie bardziej świadome decyzje dotyczących wyborów reprodukcyjnych i planów leczenia niepłodności, w tym procedury in vitro. W artykule naukowcy opisują technikę łączącą sekwencjonowanie genomowe z metodami uczenia maszynowego. Opisana procedura pomaga przewidzieć możliwości poronienia z powodu aneuploidii. Termin ten opisuje komórkę jajową z nieprawidłową liczbą chromosomów.
Aneuploidia poważnym problemem
Niepłodność jest głównym problemem zdrowia reprodukcyjnego. Dotyka on około 12% kobiet w wieku rozrodczym w USA. Aneuploidia w ludzkich jajeczkach odpowiada za znaczną część niepłodności, powodując wczesne poronienia i niepowodzenia zapłodnienia in vitro (IVF).
Dotychczasowe badania wskazały, że geny predysponują niektóre kobiety do aneuploidii, ale dokładne genetyczne przyczyny aneuploidalnej produkcji jaj pozostają niejasne. Niedawne badanie Rutgers jest pierwszym, które ocenia, jak poszczególne warianty genetyczne w genomie matki mogą pomagać przewidywać ryzyko niepłodności u kobiety.
Celem naszego projektu było zrozumienie genetycznej przyczyny niepłodności kobiet i opracowanie metody poprawy klinicznej prognozy ryzyka aneuploidii u pacjentów. Na podstawie naszej pracy wykazaliśmy, że ryzyko aneuploidii embrionalnej u kobiet z IVF można przewidzieć z dużą dokładnością na podstawie danych genomowych pacjentów. Zidentyfikowaliśmy również kilka potencjalnych genów ryzyka aneuploidii.
– powiedział Jinchuan Xing, autor badania i profesor nadzwyczajny na wydziale genetyki w Rutgers. Szkoła Sztuki i Nauki.
Zobacz też: Antagonista gonadoliberyny a zespół hiperstymulacji jajników u pacjentek z IVF
Kiedy in vitro nie działa?
Naukowcy stworzyli oprogramowanie wykorzystujące uczenie maszynowe – aspekt sztucznej inteligencji – w którym programy mogą uczyć się i przewidywać bez wykonywania konkretnych instrukcji. W tym celu naukowcy opracowali algorytmy i modele statystyczne, które analizowały i wyciągały wnioski z wzorców danych genetycznych.
W rezultacie naukowcom udało się stworzyć określoną ocenę ryzyka w oparciu o genom kobiety. Badacze zidentyfikowali również trzy geny – MCM5, FGGY i DDX60L – które po zmutowaniu są silnie związane z ryzykiem produkcji jaj z aneuploidią. W przyszłości to właśnie dokładne testowanie genetyczne ma wspierać dobieranie terapii oraz interwencji zdrowotnych.
Źródło: Science Daily
Zobacz też: Spadająca dzietność vs. leczenie niepłodności – wywiad z prof. Rafałem Kurzawą