Przejdź do treści

Czym jest PGS – preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków?

PGS

Preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków (PGS – preimplantation genetic screening) to technika pozwalająca na dokładny odczyt całego genomu zarodka w kierunku sprawdzenia ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych, jak i liczbowych kariotypu. Zarodki badane są przed podaniem ich do macicy.

Zapisz się do newslettera

Co wykrywa badanie PGS?

Większość komórek w ludzkim organizmie składa się z 46 chromosomów – dwóch par po 23. Pierwsza z nich dziedziczona jest od matki, druga natomiast od ojca. Aneuploidia to rodzaj mutacji polegającej na wystąpieniu w komórkach nieprawidłowej liczby chromosomów – nadmiar lub brak któregoś z nich.

Wspomniane anomalie chromosomalne są najczęstszą przyczyną braku implantacji zarodka lub poronienia. W przypadku, gdy nie dojdzie do utraty ciąży, mogą zaś doprowadzić do urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.

Do chorób genetycznych spowodowanych aneuploidią zaliczymy m.in.:

  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Patau,
  • zespół Turnera,
  • zespół Jacobsa,
  • zespół Kinefeltera.

Preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów. Zastosowanie metody in vitro nie zwiększa ryzyka wystąpienia nieprawidłowości – tak dowodzą przeprowadzone badania.

Przebieg badania PGS

1. Biopsja blastomerów w trakcie procedury in vitro

W 5. dniu rozwoju (etap blastocysty), embriolog pobiera jeden z blastomerów zarodka, a następnie zabezpiecza uzyskany materiał.

2. Badanie genetyczne

Wyizolowany z komórek materiał genetyczny poddawany jest analizie z wykorzystaniem techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS – Next Generation Sequencing). Zamrożone zarodki bezpiecznie przechowywane są aż do momentu otrzymania wyników.

3. Ocena otrzymanych wyników

Po otrzymaniu wyników lekarz wraz z embriologiem podejmują decyzję, które zarodki są poprawne. To właśnie one zostają wykorzystane do embriotransferu.

Kiedy wykonuje się badanie PGS?

Preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków zalecane jest w przypadku:

  • poronień nawracających,
  • gdy kobieta ukończyła 35 lat,
  • słabego wyniku badania nasienia,
  • gdy u jednego lub obydwojga partnerów wykryto nieprawidłowy kariotyp,
  • gdy para posiada dziecko obciążone chorobą genetyczną.

W przypadku, gdy rodzice są nosicielami nieprawidłowości genetycznej, ich szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest ograniczona. Diagnostyka preimplantacyjna umożliwia podanie podczas embriotransferu zarodków nieobciążonych mutacją, przy czym należy pamiętać, że czułość postawionej dzięki wynikom badań diagnozy nigdy nie jest stuprocentowa.

Źródła: repromed.com.auinvimed.pl

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.

Badanie biocenozy pochwy – dlaczego jest tak istotne?

biocenoza pochwy
Fot Iurii Maksymiv/ 123RF

Zmiany hormonalne, choć nie tylko, mogą doprowadzić do zachwiania flory fizjologicznej miejsc intymnych. Dlatego tak ważne jest wykonywanie badania biocenozy pochwy, pozwalającego na wykrycie zakażeń i stanów zapalnych. Jak wygląda badanie i jak należy się do niego przygotować?

Zapisz się do newslettera

Czym jest badanie biocenozy pochwy?

Co kryje się pod pojęciem biocenozy pochwy? Jest to system mikroorganizmów, naturalnie występujących w środowisku pochwy.

Z kolei badanie biocenozy pochwy, inaczej badanie czystości pochwy, jest rodzajem testu ginekologicznego, mającego na celu potwierdzenie bądź wykluczenie infekcji intymnej, co wiąże się z zaburzeniami we wspomnianym systemie mikroorganizmów. Badanie polegające na pobraniu wymazu, jest nieinwazyjne, bezbolesne i całkowicie bezpieczne.

Kiedy wykonuje się wymaz z pochwy?

Wskazaniem do wykonania badania biocenozy pochwy jest:

  • nieprzyjemny zapach z dróg rodnych,
  • nieprawidłowa wydzielina z pochwy,
  • świąd,
  • pieczenie,
  • suchość pochwy,
  • ból podczas stosunku,
  • ból podczas oddawania moczu.

Co istotne, badanie czystości pochwy należy wykonać także przed zapłodnieniem pozaustrojowym in vitro czy inseminacją. Ponadto jest to standardowe badanie przeprowadzane u kobiet spodziewających się dziecka, bowiem w ciąży każda infekcja intymna może okazać się zagrożeniem dla płodu.

Przygotowanie do badania

Badania biocenozy pochwy nie można wykonywać w czasie miesiączki, a także w trakcie przyjmowania dopochwowo środków leczniczych. O stosowaniu antykoncepcji, zwłaszcza tej dopochwowej, należy poinformować lekarza. Co ważne, dwa dni przed wykonaniem badania nie można współżyć.

Przebieg badania

Badanie czystości pochwy jest proste i bezbolesne, przypomina standardowe badanie kontrolne u ginekologa, zwłaszcza cytologię. Lekarz specjalnym patyczkiem lub wacikiem pobiera z dróg rodnych kobiety wymaz, który następnie umieszcza w probówce i przekazuje do laboratorium.

Interpretacja wyników

Dzięki badaniu biocenozy pochwy jesteśmy w stanie stwierdzić, czy kobieta zmaga się z infekcją okolic intymnych. Najczęściej do interpretacji wyników wykorzystywana jest czterostopniowa skala Kuczyńskiej.

  • stopień I – świadczy o prawidłowej biocenozie pochwy, a tym samym o obecności licznych pałeczek kwasu mlekowego.
  • stopień II – świadczy o obecności licznych pałeczek kwasu mlekowego oraz nielicznej liczbie bakterii i leukocytów.
  • stopień III – świadczy o obecności nielicznych pałeczek kwasu mlekowego oraz licznej liczbie bakterii i leukocytów.
  • stopień IV – świadczy o braku obecności pałeczek kwasu mlekowego oraz dużej liczbie chorobotwórczych bakterii

Wyniki badania biocenozy pochwy zawsze, niezależnie od stopnia, należy skonsultować z lekarzem ginekologiem.

Zobacz też: Ile kosztują badania do in vitro? Sprawdź cennik

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.

Badanie przed in vitro – TSH pod lupą

TSH
Fot Jarun Ontakrai/ 123RF

Jednym z badań, które należy wykonać przed in vitro, jest badanie TSH. Pozwala ono sprawdzić pracę tarczycy, która ma duży wpływ na płodność. Na ewentualne zaburzenia owej płodności oddziaływać może przede wszystkim niedoczynność tarczycy, w której poziom THS (hormonu tyreotropowego) jest podwyższony.

Zapisz się do newslettera

TSH jest hormonem wytwarzanym przez przysadkę mózgową. Jego zadaniem jest pobudzanie tarczycy do produkcji tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3 – w mniejszej ilości). Jeśli więc poziom TSH znajduje się poniżej normy, możemy wnioskować o nadczynności tarczycy – wytwarza ona na tyle dużo hormonów, że nie potrzebuje pobudzenia, jakie daje jej właśnie hormon tyreotropowy (co istotne, przyczyną zbyt niskiego TSH może być także niewydolność przysadki, lecz jest to znacznie rzadsze źródło zaburzeń w tym zakresie). Jeśli zaś poziom TSH jest za wysoki, możemy wnioskować o osłabionej pracy tarczycy, czyli niedoczynności.

To właśnie niedoczynność tego narządu jest najczęstszym schorzeniem tarczycy, jakie występuje wśród pań w wieku rozrodczym – dotyka nawet 5-7 proc. kobiet. W przebiegu niedoczynności tarczycy mogą pojawić się następujące objawy:

  • osłabienie, zmęczenie i apatia
  • osłabione potrzeby seksualne
  • sucha skóra i włosy
  • osłabione, kruche paznokcie
  • uczucie zimna
  • zaparcia
  • zaburzenia cyklu menstruacyjnego

Jak przebiega badanie TSH i jak się do niego przygotować?

Warto wiedzieć, że poziom TSH ulega zmianom w ciągu dnia, dlatego materiał do badania najlepiej pobierać w godzinach porannych. Nie musimy specjalnie przygotowywać się to tego typu testów – jest to badanie z krwi (należy być na czczo, można wypić szklankę ciepłej wody). Co istotne, jeśli przyjmujemy jakikolwiek lek, powinniśmy skonsultować z lekarzem, czy możemy przyjąć go przed badaniem (jego działanie może wpłynąć na wiarygodność wyników).

Wynik TSH w normie to  0,4-4 mIU/L (mogą pojawić się różnice zależne od danego laboratorium).

Jeśli wynik odbiega od normy, wskazane może być wykonanie pomiaru fT3 oraz fT4.

Poziom TSH a in vitro

Wskazuje się, że kobiety starające się o dziecko powinny mieć TSH na poziomie poniżej 2,5 mIU/ml. Określony tu wynik TSH jest szczególnie istotny u pacjentek korzystających z leczenia metodą in vitro – jak wskazują eksperci, tego typu poziom hormonu tyreotropowego zwiększa szansę na ciążę.

Co jednak istotne, specjaliści podkreślają również, że u kobiet w dojrzalszym wieku czekanie na unormowanie wyników TSH może być stratą czasu reprodukcyjnego (jeżeli, rzecz jasna, TSH nie przekracza 4 mlU/l). Należy więc do każdej sytuacji podejść indywidualnie. Jeśli wskazane będzie w tym zakresie leczenie, odpowiednią farmakoterapię pomoże dobrać endokrynolog.

Zobacz też: Hormon LH – sprzymierzeniec ciąży. Poznaj jego rolę i normy

Źródła: chcemybycrodzicami.pl / invimed.pl / klinikainvicta.pl

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, redaktorka prowadząca e-magazyn oraz portal "Chcemy Być Rodzicami", absolwentka UW. Obecnie studentka V roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz była słuchaczka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.