Przejdź do treści

Czym jest PGS – preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków?

PGS

Preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków (PGS – preimplantation genetic screening) to technika pozwalająca na dokładny odczyt całego genomu zarodka w kierunku sprawdzenia ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych, jak i liczbowych kariotypu. Zarodki badane są przed podaniem ich do macicy.

Zapisz się do newslettera

Co wykrywa badanie PGS?

Większość komórek w ludzkim organizmie składa się z 46 chromosomów – dwóch par po 23. Pierwsza z nich dziedziczona jest od matki, druga natomiast od ojca. Aneuploidia to rodzaj mutacji polegającej na wystąpieniu w komórkach nieprawidłowej liczby chromosomów – nadmiar lub brak któregoś z nich.

Wspomniane anomalie chromosomalne są najczęstszą przyczyną braku implantacji zarodka lub poronienia. W przypadku, gdy nie dojdzie do utraty ciąży, mogą zaś doprowadzić do urodzenia dziecka z wadami genetycznymi.

Do chorób genetycznych spowodowanych aneuploidią zaliczymy m.in.:

  • zespół Downa,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Patau,
  • zespół Turnera,
  • zespół Jacobsa,
  • zespół Kinefeltera.

Preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków wykrywa zmiany strukturalne oraz ilościowe chromosomów. Zastosowanie metody in vitro nie zwiększa ryzyka wystąpienia nieprawidłowości – tak dowodzą przeprowadzone badania.

Przebieg badania PGS

1. Biopsja blastomerów w trakcie procedury in vitro

W 5. dniu rozwoju (etap blastocysty), embriolog pobiera jeden z blastomerów zarodka, a następnie zabezpiecza uzyskany materiał.

2. Badanie genetyczne

Wyizolowany z komórek materiał genetyczny poddawany jest analizie z wykorzystaniem techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS – Next Generation Sequencing). Zamrożone zarodki bezpiecznie przechowywane są aż do momentu otrzymania wyników.

3. Ocena otrzymanych wyników

Po otrzymaniu wyników lekarz wraz z embriologiem podejmują decyzję, które zarodki są poprawne. To właśnie one zostają wykorzystane do embriotransferu.

Kiedy wykonuje się badanie PGS?

Preimplantacyjne genetyczne badanie przesiewowe zarodków zalecane jest w przypadku:

  • poronień nawracających,
  • gdy kobieta ukończyła 35 lat,
  • słabego wyniku badania nasienia,
  • gdy u jednego lub obydwojga partnerów wykryto nieprawidłowy kariotyp,
  • gdy para posiada dziecko obciążone chorobą genetyczną.

W przypadku, gdy rodzice są nosicielami nieprawidłowości genetycznej, ich szansa na posiadanie zdrowego potomstwa jest ograniczona. Diagnostyka preimplantacyjna umożliwia podanie podczas embriotransferu zarodków nieobciążonych mutacją, przy czym należy pamiętać, że czułość postawionej dzięki wynikom badań diagnozy nigdy nie jest stuprocentowa.

Źródła: repromed.com.auinvimed.pl