Przejdź do treści

Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

czynnik V Leiden
fot. Pixabay

Według statystyk nawet co 10 osoba w Polsce może być nosicielem mutacji czynnika V Leiden. To szczególnie niebezpieczne dla kobiet w ciąży. Dlaczego?

Zapisz się do newslettera

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia. Mutacja ta zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy, udaru mózgu, czy zawału serca.

Dodatkowo mutacja czynnika V Leiden jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. W wyniku zwiększonej aktywności czynników krzepnięcia, krew ciężarnej jest bardziej lepka, łatwiej tworzą się również skrzepy.

Mutacja genu dodatkowo potęguje krzepnięcie krwi. To z kolei utrudnia zagnieżdżenie się zarodka i często powoduje przedwczesne oddzielenie się łożyska i poronienia. Jest też najczęstszą przyczyną dziedziczenia trombofilii, czyli zespołu chorobowego charakteryzującego się zwiększoną skłonnością do tworzenia zakrzepów.

Zobacz także: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Czynnik V Leiden – wskazania do badania

Jest kilka czynników, które są wskazaniem do przeprowadzenia badania mutacji V Leiden. Wśród nich wymienia się:

  • poronienia
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • wewnątrzmaciczne ograniczenia wzrastania lub obumarcie płodu
  • stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • występowanie zakrzepicy lub mutacji Leiden w rodzinie
  • występowanie zatorowości płucnej

Zobacz także: Badania przed in vitro. Zobacz, które koniecznie musisz wykonać

Czynnik V Leiden – jak wygląda badanie?

Mutację V Leiden można wykryć za pomocą badań genetycznych.

W większości przypadków próbkę do badania można pobrać samodzielnie. Potrzebny  jest wymaz z policzka – jego pobranie jest proste, szybkie i bezbolesne. Materiał jest następnie badany w laboratorium. Kosz takiego badania to ok. 200 zł.

Dzięki badaniu i szybkiemu wykryciu ewentualnej mutacji, kobieta ma o wiele większe szanse na donoszenie ciąży. W przypadku trombofilii wrodzonej stosuje się leki przeciwzakrzepowe. 

Źródło: labtestonline.pl, testdna.pl, Poradnik Zdrowie

 

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Diagnostyka niepłodności. Które badania genetyczne warto wykonać?

badania niepłodności
Warto sprawdzić, czy za problemem z zajściem w ciążę nie stoją wrodzone zaburzenia genetyczne u któregoś z rodziców – fot. SergeyNivens/Depositphotos.com

Gdy para długo i bezskutecznie stara się o dziecko, konieczna jest odpowiednia diagnostyka w kierunku niepłodności któregoś z partnerów. Badania przyczyn niepłodności warto poszukać w genach. Analiza kariotypu, badanie mutacji genu CFTR oraz badanie regionu AZF chromosomu Y pomogą szybko odkryć przyczyny męskiej niepłodności. Te nowoczesne testy DNA mogą nie tylko pomóc przygotować się do kolejnych starań, ale także znacznie zwiększyć szanse pary na poczęcie.

Zapisz się do newslettera

Niepłodność – przyczyny warto poszukać w genach

Niepłodność to problem, który dotyka 15-20% polskich par. Jeśli para stara się o dziecko, ale ma problem z zajściem w ciążę (mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń), warto sprawdzić, czy nie stoją za tym wrodzone zaburzenia genetyczne u któregoś z rodziców.

U blisko połowy par, które mają za sobą nieudane próby poczęcia, przyczyną jest niepłodność męska [1], dlatego warto przebadać pod tym kątem obojga partnerów, a nie tylko kobietę.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badania niepłodności – najważniejsze testy

Badania genetyczne stanowią najważniejszy spośród wszystkich elementów postępowania diagnostycznego w przypadku niepłodności. Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii rekomendują, by w procesie diagnozy przyczyn niepłodności wykonać [1]:

  • analizę kariotypu u obojga partnerów,
  • badanie genu CFTRu obojga partnerów,
  • badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn.

To najważniejsze badania genetyczne w niepłodności, na podstawie których lekarz może ocenić szanse pary na dziecko i znacznie zwiększyć szanse na szczęśliwe doniesienie ciąży. Dzięki nim para może poznać przyczyny poronienia i odzyskać spokój.

Badania niepłodności – analiza kariotypu

Badanie kariotypu u obojga partnerów to jedno z pierwszych i najważniejszych badań, które są zalecane w diagnostyce niepłodności. W trakcie badania analizowane są wszystkie chromosomy, dzięki czemu możliwe jest zlokalizowanie nieprawidłowości, które mogą wpłynąć na płodność.

Wynik badania pozwala lekarzowi ocenić szanse na prawidłowy przebieg ciąży oraz ją odpowiednio poprowadzić.

Zobacz też: Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne. Czyli dlaczego warto zrobić badanie CFTR

Badania niepłodności – badanie regionu AZF

Najczęstsze przyczyny niepłodności męskiej to zaburzenia w spermatogenezie. Mogą one wynikać z losowych wrodzonych zmian w regionie AZF chromosomu Y.

Badanie AZF pozwala wykryć mikrodelecje i zidentyfikować źródło problemów z płodnością. Jest ono szczególnie wskazane dla mężczyzn, u których wykryto skrajną oligozoospermię lub azoospermię.

Badania niepłodności – badanie mutacji CFTR

Badania w kierunku mutacji w genie CFTR są kluczowe w diagnostyce niepłodności męskiej. Identyfikują one mutacje odpowiedzialne za wystąpienie niektórych form niepłodności. Przyczyny niepłodności męskiej mogą leżeć w azoospermii lub zaburzeniach w funkcjonowaniu nasieniowodów.

Badanie CFTR wykonuje się także u kobiet, by sprawdzić, czy nie są one nosicielkami mutacji w genie CFTRodpowiedzialnej za mukowiscydozę. Choroba ta wpływa negatywnie na płodność, zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Źródła:

  1. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 2016.

Autor: www.testDNA.pl

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Poronienia nawracające – jakie badania warto wykonać?

Wielokrotna utrata ciąży nie przekreśla szansy na potomstwo – fot. 123rf

Poronienia nawracające, czyli wielokrotna utrata ciąży, to trudne przeżycie dla każdej pary. Kobieta wciąż jednak może urodzić zdrowe dziecko, nawet jeśli para boryka się z problemem, jakim są samoistne poronienia nawracające. Badania takie jak analiza kariotypu, badanie immunofenotypu oraz test w kierunku trombofilii pomogą przygotować się pod okiem lekarza do kolejnej ciąży i znacznie zwiększą szanse na szczęśliwe rozwiązanie.

Zapisz się do newslettera

Poronienia nawracające – co może się przyczynić do wielokrotnej utraty ciąży?

Do nawracających poronień (inaczej poronień nawykowych) może dojść w wyniku wielu różnych zaburzeń.

Wielokrotną utratę ciąży mogą wywołać:

  • infekcje,
  • problemy z łożyskiem,
  • choroby genetyczne,
  • zaburzenia endokrynologiczne,
  • zaburzenia o podłożu immunologicznym,
  • zmiany anatomiczne (np. nieprawidłowa budowa narządów rodnych u kobiety).

Ponieważ jedną z częstych przyczyn poronień nawracających są choroby genetyczne zarodka takie jak np. zespół Downa lub zespół Edwardsa, diagnostykę poronień nawykowych warto rozpocząć od badań DNA.

Zobacz też: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Poronienia nawykowe – badania rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne

Poronienia nawracające – badania rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne, które pozwalają odkryć przyczynę poronienia to:

  • analiza kariotypu– to jedno z najważniejszych badań, które są zalecane po poronieniu, pozwala ono zidentyfikować nieprawidłowe zmiany w obrębie chromosomów, które mogły przyczynić się do poronienia. Dzięki badaniu można ocenić szanse na prawidłowy przebieg ciąży.
  • badanie immunofenotypu – badanie to sprawdza, jak funkcjonuje układ immunologiczny kobiety, jest ono wykonywane na podstawie próbki krwi pobranej z żyły odłokciowej. W sytuacji, gdy układ odpornościowy nie działa prawidłowo, organizm mamy może walczyć z rozwijającym się płodem. Wynik testu pozwala lekarzowi wdrożyć odpowiednie leczenie i przywrócić szanse na doniesienie kolejnej ciąży, gdy para postanowi ponownie starać się o dziecko,
  • badanie w kierunku trombofilii – badanie pozwala wykluczyć u matki jedną z częstych przyczyn poronienia – trombofilię wrodzoną. Test DNA w kierunku trombofilii jest nieinwazyjny, wykonuje się go na podstawie wymazu z policzka kobiety. Wynik testu DNA w kierunku trombofilii pozwala lekarzowi wdrożyć odpowiednie postępowanie i nie tylko zwiększyć szanse pary na dziecko, ale i zadbać o zdrowie ciężarnej i uniknąć groźnych powikłań (np. zakrzepicy).

Zobacz też: 5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać

Poronienia nawracające – diagnostyka oparta o testy DNA pozwoli zwiększyć szansę na ciążę

Badania genetyczne rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne pozwalają  poznać przyczynę poronień nawracających. Dzięki nim rodzice odzyskują spokój, a lekarz może zalecić odpowiednie środki profilaktyczne lub zaproponować leczenie, które pozwoli donieść ciążę szczęśliwie do końca.

Wielokrotna utrata ciąży nie przekreśla szansy na potomstwo, aby jednak lekarz ginekolog mógł wdrożyć odpowiednie leczenie, musi on otrzymać odpowiednie zalecenia. Wyniki badania DNA powinny zostać skonsultowane z genetykiem, natomiast wyniki badań immunologicznych z immunologiem.

Autor: www.testDNA.pl

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Ekspert Episkopatu krajowym konsultantem ds. genetyki klinicznej

Nowy krajowy konsultant do spraw genetyki: czy nadal jest przeciwnikiem in vitro?
fot.123rf

Minister zdrowia odwołał dotychczasową konsultant krajową ds. genetyki klinicznej, prof. Marię Sąsiadek i powołał na jej miejsce prof. Andrzeja Kochańskiego, członka Rady Naukowej Centrum Bioetyki Ordo Iuris.

Zapisz się do newslettera

Niestety, nikt nie konsultował z nami kwestii zmiany konsultanta krajowego, co było dotychczas dobrym obyczajem w relacjach naszego Towarzystwa z Ministerstwem Zdrowia powiedziała prof. Olga Haus, prezes Zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Zobacz też: Diagnostyka niepłodności. Które badania genetyczne?

Kim jest prof. Andrzej Kochański?

Prof. Kochański jest genetykiem, byłym członkiem Komisji Neurogenetyki Komitetu Nauk Neurologicznych Polskiej Akademii Nauk, od 2013 roku jest ekspertem Zespołu ds. Bioetyki Konferencji Episkopatu Polski. Jest również członkiem Rady Naukowej Centrum Bioetyki Ordo Iuris. 

Udziela się w mediach katolickich (min „Idziemy”, „Gość Niedzielny”, „Nasz Dziennik”, TV Republika), wielokrotnie wygłaszał referaty i pisał artykuły, w których przedstawiał negatywne skutki zdrowotne wspomaganego rozrodu. Wygłosił serię wykładów w całej Polsce, w trakcie których przekonywał, że dzieci z in vitro są zagrożone autyzmem i upośledzeniami.

Charakter aktywności naukowej i medialnej profesora Kochańskiego pozwala wyciągnąć wnioski na temat jego światopoglądu.

Nie mogę pozwolić na to jako lekarz, żeby stosowano szkodliwą metodę dla pacjentów. Jestem przeciwny metodzie in vitro jako takiej. W procesie zapłodnienia pozaustrojowego, kontroli tych procedur, mamy do czynienia z przejściem z prokreacji do produkcji mówi profesor Kochański. 

Jest przeciwnikiem przerywaniu ciąży z powodu ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu oraz badań prenatalnych, nazwał te działania “oszalałą eugeniką”. 

Zobacz też: Samotne kobiety nie mają prawa do swoich zarodków

Co na to środowisko genetyków klinicznych?

Była konsultant krajowa ds. genetyki klinicznej, prof. Maria Sąsiadek, w wypowiedzi dla TVN24, była ostrożniejsza w doborze słów. Wyraziła zaniepokojenie przyszłością projektów, które prowadziła jako konsultantka, na przykład plan zwiększenia dostępności do genetyki klinicznej, dzięki której pacjentki miałyby mieć lepszy dostęp do in vitro. Profesor zwróciła uwagę na to, że prof. Kochański został wybrany przez MZ bez konsultacji z PTGC, które dotąd opiniowało nominacje. 

Z kolei prof. Olga Haus oświadczyła, że prof. Kochański nie jest “kolegą ze środowiska”, nie został rekomendowany przez środowisko genetyków klinicznych oraz nie należy do organizacji skupiających genetyków z całej Polski.

Podobne stanowisko wyraziła Alma Mater profesora, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie, odżegnując się od wypowiedzi profesora i tłumacząc, że profesor nie zajmuje się badaniami na ten temat w ramach działalności placówki.  

Komentarze genetyków pojawiły się również w social media, jeden z nich pozwalamy sobie anonimowo zacytować: „Niech mnie ktoś dobije. Właśnie konsultantem krajowym genetyki klinicznej został prof. Kochański. Prolajfer, członek Ordo Iuris i doradca episkopatu. Facet anty-CRISPR, antyprenatalne badania i w ogóle antygenetyk. Koniec genetyki w Polsce.”

Zobacz też: Darmowe in vitro dla każdej Francuzki!

Czym zajmuje się krajowy konsultant?

Według informacji znajdującej się na stronie Ministerstwa Zdrowia, krajowy konsultant medyczny w określonej dziedzinie zajmuje się między innymi:

  • inicjuje ogólnokrajowe badania epidemiologiczne oraz ocenia metody i wyniki tych badań
  • prognozuje potrzeby zdrowotne w swojej dziedzinie
  • doradza, jak realizować zadania, które wynikają z programów zdrowotnych, na przykład Narodowego Programu Zdrowia 
  • opiniuje wnioski o skierowanie pacjenta do leczenia lub diagnostyki poza granicami kraju
  • opiniuje i doradzaja przy zadaniach realizowanych przez Centrum Egzaminów Medycznych, Centrum Kształcenia Podyplomowego Pielęgniarek i Położnych oraz Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego

 

Zobacz też: 53% Polek i Polaków jest za liberalizacją prawa związanego z aborcją – donosi OKO.press

Co będzie dalej?

Możemy spodziewać się, że profesor Kochański będzie opiniował takie projekty ogólnopolskie jak Program kompleksowej ochrony zdrowia reprodukcyjnego w Polsce, w ramach którego obecnie niepłodność jest “leczona” bez użycia metody in vitro. 

Jeśli dojdzie do dalszych prac nad tak zwaną „ustawą aborcyjną” ( ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży), będzie również konsultował niektóre artykuły nowelizacji ustawy. Na przykład artykuł dotyczący przerywania ciąży, kiedy “ badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu”. 

Czy będzie opiniował je zgodnie ze swoim światopoglądem, czy może odniesie się stanowiska UE oraz ustaleń grupy ekspertek Rady Praw Człowieka ONZ ds. dyskryminacji kobiet w prawie i praktyce? Czy będzie kierował się wartościami, które wynikają z praw człowieka i praw reprodukcyjnych, czy postawi na etykę Kościoła Katolickiego, która dotąd była mu bliska?

Według informacji, do której dotarli dziennikarze TVN24, profesor Andrzej Kochański jeszcze nie zdecydował, czy jako krajowy konsultant pozostanie ekspertem episkopatu i stowarzyszenia prolife.

Zobacz też: Prawa reprodukcyjne – z czego wynikają i jak działają w praktyce?

 

 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.