Przejdź do treści

Czynnik V Leiden. Dlaczego warto wykonać to badanie?

czynnik V Leiden
fot. Pixabay

Według statystyk nawet co 10 osoba w Polsce może być nosicielem mutacji czynnika V Leiden. To szczególnie niebezpieczne dla kobiet w ciąży. Dlaczego?

Zapisz się do newslettera

Czynnik V Leiden to zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia. Mutacja ta zwiększa ryzyko wystąpienia zakrzepicy, udaru mózgu, czy zawału serca.

Dodatkowo mutacja czynnika V Leiden jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. W wyniku zwiększonej aktywności czynników krzepnięcia, krew ciężarnej jest bardziej lepka, łatwiej tworzą się również skrzepy.

Mutacja genu dodatkowo potęguje krzepnięcie krwi. To z kolei utrudnia zagnieżdżenie się zarodka i często powoduje przedwczesne oddzielenie się łożyska i poronienia. Jest też najczęstszą przyczyną dziedziczenia trombofilii, czyli zespołu chorobowego charakteryzującego się zwiększoną skłonnością do tworzenia zakrzepów.

Zobacz także: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Czynnik V Leiden – wskazania do badania

Jest kilka czynników, które są wskazaniem do przeprowadzenia badania mutacji V Leiden. Wśród nich wymienia się:

  • poronienia
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • wewnątrzmaciczne ograniczenia wzrastania lub obumarcie płodu
  • stosowanie hormonalnej terapii zastępczej
  • występowanie zakrzepicy lub mutacji Leiden w rodzinie
  • występowanie zatorowości płucnej

Zobacz także: Badania przed in vitro. Zobacz, które koniecznie musisz wykonać

Czynnik V Leiden – jak wygląda badanie?

Mutację V Leiden można wykryć za pomocą badań genetycznych.

W większości przypadków próbkę do badania można pobrać samodzielnie. Potrzebny  jest wymaz z policzka – jego pobranie jest proste, szybkie i bezbolesne. Materiał jest następnie badany w laboratorium. Kosz takiego badania to ok. 200 zł.

Dzięki badaniu i szybkiemu wykryciu ewentualnej mutacji, kobieta ma o wiele większe szanse na donoszenie ciąży. W przypadku trombofilii wrodzonej stosuje się leki przeciwzakrzepowe. 

Źródło: labtestonline.pl, testdna.pl, Poradnik Zdrowie

 

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Inżynieria genetyczna, czyli oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Poronienie a geny /CRISPR/Cas9 w inżynierii genetycznej
Fot. Pixabay.com

Dzięki edytowaniu genów być może już niedługo będziemy mieli szansę przeprojektować garnitur genów, które uzyska nasze potomstwo. Choć brzmi to jak scenariusz filmu science-fiction, przyszłość może być bliżej, niż się spodziewamy. Umożliwia to inżynieria genetyczna – a w szczególności metoda CRISPR/Cas9. Czym jest i jakie stwarza możliwości?

Zapisz się do newslettera

Inżynieria genetyczna to ingerencja w sekwencję nukleotydów w genach organizmów, w tym roślin, bakterii i zwierząt, w celu modyfikacji wybranych ich cech. Aby tego dokonać, naukowcy wykorzystują szereg technologii, które umożliwiają dotarcie do określonego miejsca nici DNA i usunięcie, dodanie lub zastąpienie jednostki informacji genetycznej, która się tam znajduje.

Pierwsze udane próby edycji genomu podjęto w latach 70. ubiegłego wieku (utworzono wówczas zmodyfikowane genetycznie bakterie oraz transgeniczne myszy). Postęp naukowy i technologiczny, który dokonał się od tamtego czasu, pozwolił na znaczne ułatwienie procesu zmian w kodzie genetycznym. Obecnie za najbardziej zaawansowaną i precyzyjną technologię w inżynierii genetycznej uznaje się CRISPR/Cas9.

POLECAMY: Naukowcy przewidzą IQ dziecka poczętego dzięki in vitro

Na czym polega metoda CRISPR/Cas9?

Początki metody CRISPR/Cas9 sięgają lat 80., kiedy to w organizmach bakterii odkryto wyspecjalizowany system obrony przed egzogennymi elementami genetycznymi. Jego częścią są tzw. zgrupowane, regularnie rozproszone, krótkie, powtarzające się sekwencje palindromiczne (z ang. Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats, w skrócie: CRISPR), które pozwalają na przechowywanie fragmentów obcego DNA pozyskanych podczas infekcji wirusowej. Dzięki temu system odpornościowy bakterii może w przyszłości wykryć obcą informację genetyczną i zniszczyć ją za pomocą specjalnych enzymów rozszczepiających nić DNA (białek Cas9).

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

CRISPR/Cas9 w inżynierii genetycznej. Możliwości, jakich dotąd nie było

Wkrótce okazało się, że system CRISPR/Cas9 można przenieść do laboratorium i bez większego trudu wykorzystać na potrzeby biotechnologii. Kilka lat później wykazano, że do białka Cas9 można podpiąć niemal dowolną sekwencję RNA, dając tym samym nieosiągalne wcześniej możliwości pracy nad nowymi terapiami leczniczymi.

Cechując się wysoką wydajnością, wszechstronnością oraz łatwością zastosowania w badaniach, CRISPR/Cas9 szybko stał się najwygodniejszym i najtańszym systemem stosowanym w inżynierii genetycznej. Został już wielokrotnie wykorzystany (z powodzeniem) do eliminacji wybranych genów bakterii, zwierząt, roślin, grzybów, a także ludzi (pierwsze testy kliniczne podjęli w 2016 r. badacze z Uniwersytetu Seczuańskiego w Chinach na grupie pacjentów ze złośliwym rakiem płuc).

Obecnie naukowcy badają możliwości zastosowania CRISPR/Cas9 w zapobieganiu rozwojowi szeregu chorób i zaburzeń genetycznych, m.in. mukowiscydozy, hemofilii i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Metoda daje również nadzieję na leczenie i profilaktykę wielu chorób nowotworowych, psychicznych, naczyniowo-sercowych oraz zapobieganie nosicielstwu wirusa HIV. W ubiegłym roku amerykańscy naukowcy z uniwersytetu w Berkeley opublikowali też pracę badawczą na temat wykorzystania metody CRISPR-Cas9 w leczeniu osób z łamliwym chromosomem X.

CZYTAJ TEŻ: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Nadzieje i obawy. CRISPR/Cas9 a bioetyka

Bezpieczeństwo i skuteczność stosowania metody CRISPR/Cas9 w edycji genów człowieka w celu zapobiegania rozwojowi chorób jest wciąż przedmiotem badań. Dodatkowo wszelkie modyfikacje genetyczne prowadzone na organizmach ludzkich łączą się z poważnymi obawami bioetycznymi. Z tego powodu większość takich zmian ogranicza się obecnie do komórek somatycznych (czyli komórek organizmu innych niż komórki rozrodcze).

Wiemy już jednak, że potencjał systemu CRISPR/Cas9 wykracza daleko poza wycinanie niekorzystnych fragmentów DNA u dorosłych pacjentów. Możliwe jest bowiem także wprowadzenie dziedzicznych zmian w genach plemników lub komórek jajowych, a nawet w genach zarodka. Pod koniec ubiegłego roku w Chinach przyszły na świat pierwsze bliźnięta ze zmodyfikowanym genomem, który ma zapewnić im odporność na wirusa HIV.

Więcej na ten temat: TUTAJ

Wiele osób obawia się, że edycja DNA za pomocą CRISPR/Cas9 może nie tylko niwelować ryzyko przekazania potomstwu określonych chorób, ale też prowadzić do projektowania ich cech fizycznych – takich, jak kolor oczu czy wzrost. Do drugiego z tych przypadków z pewnością jeszcze daleka droga. Obecnie wciąż w fazie wczesnych testów są modyfikacje pozwalające na zmiany cech jednogenowych, tymczasem na poszczególne cechy wyglądu składa się wiele genów. Nie można jednak wykluczyć, że w przyszłości wykorzystanie CRISPR/Cas9 w obszarze inżynierii genetycznej ograniczy tylko ludzka wyobraźnia.

Źródło: neb.com, HarvardX, ghr.nlm.nih.gov

POLECAMY:

Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online