Czynnik V Leiden to jedna z najczęstszych mutacji genetycznych, która predysponuje do wystąpienia zakrzepicy żył głębokich oraz zatorowości. Osoby z tą mutacją mają zwiększone ryzyko wystąpienia groźnych incydentów zakrzepowo–zatorowych, dlatego warto wykonać badanie w kierunku obecności tej mutacji. Pozwoli to wcześniej rozpoznać zagrożenie i odpowiednio modyfikować styl życia lub wdrażać profilaktykę przeciwzakrzepową.
Czym jest czynnik V Leiden?
Czynnik V Leiden to powszechna mutacja genetyczna, polegająca na punktowej mutacji w genie kodującym białko czynnika krzepnięcia V. Białko to pełni kluczową rolę w kaskadzie krzepnięcia, uczestnicząc w przemianie fibrynogenu w fibrynę. Mutacja powoduje, że czynnik V staje się oporny na działanie aktywowanego białka C, które normalnie go inaktywuje. W efekcie mutacja prowadzi do nadmiernej skłonności do krzepnięcia.
Szacuje się, że mutację czynnika V Leiden posiada 5–8% osób rasy kaukaskiej. Jest ona przyczyną 20–25% wszystkich incydentów zakrzepowo–zatorowych. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy u nosicieli mutacji jest 3–7 razy większe niż populacji ogólnej.
Kto powinien wykonać badanie w kierunku czynnika V Leiden?
Badanie w kierunku obecności czynnika V Leiden jest szczególnie zalecane następującym osobom:
- Kobietom planującym ciążę – mutacja zwiększa ryzyko powikłań ciąży i porodu związanych z zakrzepicą.
- Osobom z wywiadem zakrzepowo–zatorowym lub zatorowością płucną w młodym wieku.
- Krewnym 1 stopnia osób, u których stwierdzono czynnik V Leiden – mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.
- Osobom przyjmującym hormonalne środki antykoncepcyjne.
- Kobietom palącym papierosy.
Czynnik V Leiden powinno się również rozważyć u osób ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy z innych przyczyn. Występowanie mutacji dodatkowo multiplikuje to ryzyko.
Jakie są konsekwencje niewykrycia mutacji?
Brak diagnostyki w kierunku czynnika V Leiden oznacza, że osoby z tą mutacją genetyczną nie są świadome zwiększonego ryzyka zakrzepicy i zatorowości. Prowadzi to do nagłych, nieoczekiwanych incydentów zakrzepowo–zatorowych z potencjalnie groźnymi konsekwencjami.
Nierozpoznana mutacja czynnika V Leiden zwiększa ryzyko:
- Zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i miednicy.
- Zatorowości płucnej.
- Udaru niedokrwiennego mózgu spowodowanego zatorem.
- Zawału serca na tle zatorowości wieńcowej.
- Powikłań ciąży i porodu (poronienia, stan przedrzucawkowy, zakrzepica żył).
Wczesne wykrycie mutacji pozwala na odpowiednie postępowanie profilaktyczne, modyfikację stylu życia i redukcję ryzyka tych niebezpiecznych incydentów.
Ciąża a czynnik V Leiden
Kobiety w ciąży z mutacją czynnika V Leiden są szczególnie narażone na powikłania zakrzepowo–zatorowe:
- 5–8 razy wyższe ryzyko zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i miednicy.
- 2–4 razy wyższe ryzyko poronień nawracających w I trymestrze ciąży.
- Zwiększone ryzyko stanu przedrzucawkowego.
- Wyższe ryzyko obumarcia wewnątrzmacicznego płodu.
Dlatego kobiety planujące ciążę powinny bezwzględnie wykonać badania w kierunku czynnika V Leiden. Pozwoli to na odpowiednie postępowanie profilaktyczne i zmniejszenie ryzyka powikłań. Stosuje się heparynę drobnocząsteczkową lub kwas acetylosalicylowy.
Jak zdiagnozować czynnik V Leiden?
Podstawowym badaniem pozwalającym zidentyfikować nosicieli czynnika V Leiden jest test genetyczny, w którym poszukuje się konkretnej mutacji w obrębie genu czynnika V.
Przesiewowo można wykonać oznaczenie aktywności czynnika V z próbki osocza metodą koagulologiczną. Obniżona aktywność sugeruje obecność mutacji.
Czynnik V Leiden powinno się brać pod uwagę również u osób z niewyjaśnionymi zakrzepicami, szczególnie w młodym wieku. W diagnostyce różnicowej tych incydentów zalecane jest oznaczanie mutacji.
Wykonanie badań w kierunku czynnika V Leiden jest kluczowe u osób z grupy ryzyka, aby wcześnie rozpoznać zagrożenie zakrzepowo–zatorowe. Pozwala to na wdrożenie profilaktyki i uniknięcie groźnych powikłań. Zwłaszcza kobiety planujące ciążę i osoby z wywiadem zakrzepic powinny wykonać diagnostykę w tym kierunku.
