Przejdź do treści

Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

Diagnostyka preimplantacyjna
fot. Fotolia

Niedawno świat obiegła wieść o nowo opracowanym teście, który da możliwość przewidywania IQ dziecka poczętego metodą in vitro. Obecnie dzięki innej metodzie można już badać zarodki pod kątem nieprawidłowości genetycznych, które są przyczyną wielu wad i chorób. Czym jest diagnostyka preimplantacyjna (PGD)?

Zapisz się do newslettera

O obecnych możliwościach, trendach i doniesieniach naukowych dotyczących badań zarodków opowiada dr n. med. Artur Barczyk, genetyk kliniczny z Kliniki Invicta w Warszawie.

Zobacz także: Naukowcy przewidzą IQ dziecka poczętego dzięki in vitro

W jakich przypadkach warto zastosować PGD?

Diagnostyka Preimplantacyjna (PGD), polegająca na badaniu genetycznym zarodków, pozwala ograniczyć ryzyko wystąpienia wady lub choroby genetycznej u potomstwa, zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę.

Rozwiązanie jest skierowane głównie do par, które są obciążone rodzinnie, w których jeden lub oboje partnerzy są nosicielami zmian w DNA, a także do osób, które starają się o dziecko w dojrzałym wieku. Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki PGD są też m.in. nawracające poronienia, wieloletnia niepłodność o nieznanym tle i niepowodzenia programów in vitro w przeszłości.

W każdej z wyżej wymienionych sytuacji istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeśli para jest świadoma swojego obciążenia genetycznego (np. partnerom urodziło się już jedno chore dziecko lub w ich rodzinach występowały takie przypadki) wówczas wykonuje się PGD w kierunku konkretnych zaburzeń w DNA.

W ramach procedury możliwe jest również badanie komórek jajowych oraz zarodków pod kątem m.in. chorób związanych z obecnością mutacji punktowych powodujących choroby jak m.in. mukowiscydoza, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), stwardnienie guzowate. Diagnostyka przeprowadzana jest także w kierunku zaburzeń liczby chromosomów u zarodka powodujących np. zespół Turnera, zespół Downa czy zespół Patau.

Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki spersonalizowanej dopasowanej do konkretnej sytuacji pacjentów. Przykładowo w Klinice INVCITA do tej pory przeprowadzono autorskie projekty diagnostyki preimplantacyjnej w kierunku Zespołu Smith-Lemli-Opitz’a (SLOS), Zespołu COX-a (cytopatia mitochondrialna) oraz niedosłuchu wrodzonego, a także diagnostykę łączoną (w kierunku np. choroby jednogenowej i aneuploidii jednocześnie). PGD w wielu przypadkach daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa, pozwala uniknąć cierpienia i decyzji o zakończeniu ciąży w związku z wynikiem badań prenatalnych.

PGD może w kontekście tzw. „rodzeństwa na ratunek”. W sytuacji, w której pierwsze dziecko przyszło na świat z poważną chorobą, rodzice mogą zdecydować się na posiadanie drugiego, wolnego od nieprawidłowości, które jednocześnie będzie mogło podarować swoje komórki macierzyste bratu lub siostrze. Rodziny z takimi przypadkami były już leczone w Stanach Zjednoczonych, w Hiszpanii oraz kilka lat temu w Polsce, dzięki zaangażowaniu INVICTA.

Zobacz także: W Chinach narodziły się pierwsze modyfikowane genetycznie dzieci

Jakie szanse i zagrożenia niesie za sobą preimplantacyjna diagnostyka genetyczna?

Pełna diagnostyka preimplantacyjna PGD jest obecnie najskuteczniejszą metodą ograniczenia występowania chorób genetycznych u ludzi. Jest stosowana na świecie od ponad 20 lat, a w Polsce od ponad dekady.

W większości europejskich krajów jest rozwiązaniem powszechnie akceptowalnym, regulowanym w prawie lokalnym i w ramach dyrektyw unijnych, opisanym w standardach międzynarodowych stowarzyszeń. W niektórych państwach, u pacjentów ze zdiagnozowanym obciążeniem genetycznym, diagnostyka preimplantacyjna jest nawet finansowana ze środków publicznych.

Dzięki tej metodzie pary obciążone ryzykiem genetycznym zyskują szansę na posiadanie zdrowego potomstwa, jednocześnie ogranicza się także liczbę terminacji ciąż wykonywanych po badaniach prenatalnych.

Przeprowadzając badania preimplantacyjne można zwiększyć skuteczność realizowanych programów in vitro, dbając o dobro zarodków. Wielu parom oszczędzamy w ten sposób bólu, cierpienia, dylematów. Przede wszystkim zaś dajemy pacjentom szasnę na posiadanie zdrowych dzieci i spełnienie najważniejszych życiowych marzeń.

W kontekście możliwości eliminowania chorób i wad genetycznych diagnostyka preimplantacyjna jest ogromną szansą. O zagrożeniach mówi się przede wszystkim w kontekście etycznym, analizując hipotetyczne sytuacje, w których przyszli rodzice dzięki badaniom zarodków chcieliby móc wybierać określone ich cechy. Dotyczy to np. selekcji płci, koloru oczu, włosów etc. W Polsce tego typu sytuacja nie jest dopuszczalna z uwagi na obowiązujące prawo.

Badania preimplentacyjne można przeprowadzić wyłącznie w przypadku istnienia obiektywnych, medycznych wskazań do takiej procedury. Wcześniej przeprowadzane są odpowiednie testy genetyczne i konsultacja z lekarzem genetykiem.

Dotychczasowe badania naukowe potwierdzają, że diagnostyka preimplantacyjna, w tym związana z nią procedura biopsji i pobrania materiału do analizy, jest w bezpieczna dla zarodków. Dzieci, które przyszły na świat w wyniku zastosowania PGS/PGD, rozwijają się tak samo, jak ich rówieśnicy poczęci w sposób naturalny. Nie stwierdza się również dodatkowego ryzyka związanego z wcześniejszym leczeniem rodziców.

Decyzja o przeprowadzeniu badań preimplanatacyjnych jest zawsze podejmowana przez pacjentów po rozmowach z lekarzami, embriologami, psychologiem. Z pełną świadomością przebiegu procedury i jej wszystkich konsekwencji.

Należy mieć na uwadze, że metoda PGD nie daje możliwości wykrycia nowo powstałych mutacji (identyczne ryzyko dotyczy rozrodu naturalnego) oraz mutacji, których przyszli rodzice nie są świadomi (choroba nie ujawniła się dotąd w rodzinie). Ryzyko to jest minimalizowane poprzez rutynowo wykonywane badania genetyczne (np. w kierunku mukowiscydozy) oraz inne, dodatkowe badania dostosowane do indywidualnych potrzeb (na podstawie wywiadu, dokumentacji itd.)

Zobacz także: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Czy dotychczasowe metody obserwacji zarodków mogą określić ryzyko wystąpienia chorób (w tym umysłowych) u dzieci poczętych dzięki IVF?

Sama obserwacja zarodków, nawet z użyciem nowoczesnych rozwiązań technologicznych pozwala jedynie na oszacowanie ryzyka. Dotyczy to zwłaszcza monitorowania rozwoju embriologicznego między 3. a 5. dobą od zapłodnienia komórki. To wtedy ujawnia się genom zarodka, można więc przyglądając się podziałom szacować, na ile jest prawidłowy.

Na tym etapie też naturalne mechanizmy selekcji powodują, że zarodki posiadające nieprawidłowy materiał genetyczny obumierają lub zatrzymują się w rozwoju. Oczywiście obserwacja to nie jest rozwiązanie, które pozwala zastąpić wiarygodną, szczegółową diagnostykę. Rzetelną i sprawdzoną informację nt. statusu genetycznego zarodka daje dopiero wynik badań preimplantacyjnych.

Zobacz także: Płeć zarodka – kiedy i jak można ją określić?

Czy istnieje możliwość, że dzięki tego typu diagnostyce w przyszłości będziemy mogli wybierać zarodki o najwyższym ilorazie inteligencji?

Zgodnie z polskim prawem, celem diagnostyki preimplantacyjnej jest eliminowane groźnych chorób dziedzicznych.

Aktualnie na świecie widać przejawy dążenia do wykorzystania PGD w innych celach niż pierwotnie przewidziany. Poza kontrolą statusu genetycznego embrionów, w niektórych krajach dopuszczalne jest dokonanie wyboru płci oraz innych cech (np. fenotypu) przyszłego dziecka. W Polsce prawo jednoznacznie zabrania takich praktyk.

Intensywny rozwój biotechnologii stwarza nowe możliwości badań, w tym także preimplentacyjnych. W ostatnim czasie media informowały o testach amerykańskiej firmy Genomic Prediction, które pozwalają wykryć złożone czynniki genetyczne odpowiadające za iloraz inteligencji u zarodka poniżej 25 punktów IQ.

Liczne choroby genetyczne wpływają na rozwój i funkcjonowanie Ośrodkowego Układu Nerwowego (w tym inteligencji). Niektóre z tych chorób są wykrywane w badaniach przesiewowych noworodków (w Polsce: fenyloketonuria, galaktozemia i inne choroby metaboliczne). W indywidulanych przypadkach badania takie są prowadzone w ramach PGD – zależnie od zagrożenia. Nic nie stoi na przeszkodzie, aby w przypadku dostępności odpowiednich testów wykonywać takie kompleksowe badanie w ramach PGD (kilka-, kilkanaście najczęstszych chorób). Jednak dobór pożądanych cech jest zakazany zarówno przez Konwencję Bioetyczną Rady Europy z 1996 jak i przez obowiązujące w większości europejskich państw prawo.

Z uwagi na obecny poziom wiedzy, nie należy się jednak raczej spodziewać, że w najbliższym czasie będzie możliwe projektowanie poziomu inteligencji dzieci. Zagrożenia związane z postępem można, a nawet należy, oczywiście rozważyć, wydaje się jednak mało prawdopodobne, by miały one dotyczyć nieodległej przyszłości.

Z wyprzedzeniem warto jednak zadać sobie pytanie o to, w jakich sytuacjach wiodącym celem medycyny jest zapobieganie chorobom i podnoszenie jakości życia poczynanych dzieci, a gdzie zaczyna się projektowanie ludzi o określonych cechach, co niewątpliwie może budzić kontrowersje. Z pewnością potrzebna jest szeroka debata o tym, gdzie jest granica dbania o dobrostan i zdrowie przyszłych pokoleń, a gdzie istnieje już zagrożenie praktykami wątpliwymi etycznie.

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.