Przejdź do treści

Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

Diagnostyka preimplantacyjna
fot. Fotolia

Niedawno świat obiegła wieść o nowo opracowanym teście, który da możliwość przewidywania IQ dziecka poczętego metodą in vitro. Obecnie dzięki innej metodzie można już badać zarodki pod kątem nieprawidłowości genetycznych, które są przyczyną wielu wad i chorób. Czym jest diagnostyka preimplantacyjna (PGD)?

Zapisz się do newslettera

O obecnych możliwościach, trendach i doniesieniach naukowych dotyczących badań zarodków opowiada dr n. med. Artur Barczyk, genetyk kliniczny z Kliniki Invicta w Warszawie.

Zobacz także: Naukowcy przewidzą IQ dziecka poczętego dzięki in vitro

W jakich przypadkach warto zastosować PGD?

Diagnostyka Preimplantacyjna (PGD), polegająca na badaniu genetycznym zarodków, pozwala ograniczyć ryzyko wystąpienia wady lub choroby genetycznej u potomstwa, zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę.

Rozwiązanie jest skierowane głównie do par, które są obciążone rodzinnie, w których jeden lub oboje partnerzy są nosicielami zmian w DNA, a także do osób, które starają się o dziecko w dojrzałym wieku. Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki PGD są też m.in. nawracające poronienia, wieloletnia niepłodność o nieznanym tle i niepowodzenia programów in vitro w przeszłości.

W każdej z wyżej wymienionych sytuacji istnieje ryzyko urodzenia chorego dziecka. Jeśli para jest świadoma swojego obciążenia genetycznego (np. partnerom urodziło się już jedno chore dziecko lub w ich rodzinach występowały takie przypadki) wówczas wykonuje się PGD w kierunku konkretnych zaburzeń w DNA.

W ramach procedury możliwe jest również badanie komórek jajowych oraz zarodków pod kątem m.in. chorób związanych z obecnością mutacji punktowych powodujących choroby jak m.in. mukowiscydoza, choroba Huntingtona, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), stwardnienie guzowate. Diagnostyka przeprowadzana jest także w kierunku zaburzeń liczby chromosomów u zarodka powodujących np. zespół Turnera, zespół Downa czy zespół Patau.

Możliwe jest przeprowadzenie diagnostyki spersonalizowanej dopasowanej do konkretnej sytuacji pacjentów. Przykładowo w Klinice INVCITA do tej pory przeprowadzono autorskie projekty diagnostyki preimplantacyjnej w kierunku Zespołu Smith-Lemli-Opitz’a (SLOS), Zespołu COX-a (cytopatia mitochondrialna) oraz niedosłuchu wrodzonego, a także diagnostykę łączoną (w kierunku np. choroby jednogenowej i aneuploidii jednocześnie). PGD w wielu przypadkach daje szansę na posiadanie zdrowego potomstwa, pozwala uniknąć cierpienia i decyzji o zakończeniu ciąży w związku z wynikiem badań prenatalnych.

PGD może w kontekście tzw. „rodzeństwa na ratunek”. W sytuacji, w której pierwsze dziecko przyszło na świat z poważną chorobą, rodzice mogą zdecydować się na posiadanie drugiego, wolnego od nieprawidłowości, które jednocześnie będzie mogło podarować swoje komórki macierzyste bratu lub siostrze. Rodziny z takimi przypadkami były już leczone w Stanach Zjednoczonych, w Hiszpanii oraz kilka lat temu w Polsce, dzięki zaangażowaniu INVICTA.

Zobacz także: W Chinach narodziły się pierwsze modyfikowane genetycznie dzieci

Jakie szanse i zagrożenia niesie za sobą preimplantacyjna diagnostyka genetyczna?

Pełna diagnostyka preimplantacyjna PGD jest obecnie najskuteczniejszą metodą ograniczenia występowania chorób genetycznych u ludzi. Jest stosowana na świecie od ponad 20 lat, a w Polsce od ponad dekady.

W większości europejskich krajów jest rozwiązaniem powszechnie akceptowalnym, regulowanym w prawie lokalnym i w ramach dyrektyw unijnych, opisanym w standardach międzynarodowych stowarzyszeń. W niektórych państwach, u pacjentów ze zdiagnozowanym obciążeniem genetycznym, diagnostyka preimplantacyjna jest nawet finansowana ze środków publicznych.

Dzięki tej metodzie pary obciążone ryzykiem genetycznym zyskują szansę na posiadanie zdrowego potomstwa, jednocześnie ogranicza się także liczbę terminacji ciąż wykonywanych po badaniach prenatalnych.

Przeprowadzając badania preimplantacyjne można zwiększyć skuteczność realizowanych programów in vitro, dbając o dobro zarodków. Wielu parom oszczędzamy w ten sposób bólu, cierpienia, dylematów. Przede wszystkim zaś dajemy pacjentom szasnę na posiadanie zdrowych dzieci i spełnienie najważniejszych życiowych marzeń.

W kontekście możliwości eliminowania chorób i wad genetycznych diagnostyka preimplantacyjna jest ogromną szansą. O zagrożeniach mówi się przede wszystkim w kontekście etycznym, analizując hipotetyczne sytuacje, w których przyszli rodzice dzięki badaniom zarodków chcieliby móc wybierać określone ich cechy. Dotyczy to np. selekcji płci, koloru oczu, włosów etc. W Polsce tego typu sytuacja nie jest dopuszczalna z uwagi na obowiązujące prawo.

Badania preimplentacyjne można przeprowadzić wyłącznie w przypadku istnienia obiektywnych, medycznych wskazań do takiej procedury. Wcześniej przeprowadzane są odpowiednie testy genetyczne i konsultacja z lekarzem genetykiem.

Dotychczasowe badania naukowe potwierdzają, że diagnostyka preimplantacyjna, w tym związana z nią procedura biopsji i pobrania materiału do analizy, jest w bezpieczna dla zarodków. Dzieci, które przyszły na świat w wyniku zastosowania PGS/PGD, rozwijają się tak samo, jak ich rówieśnicy poczęci w sposób naturalny. Nie stwierdza się również dodatkowego ryzyka związanego z wcześniejszym leczeniem rodziców.

Decyzja o przeprowadzeniu badań preimplanatacyjnych jest zawsze podejmowana przez pacjentów po rozmowach z lekarzami, embriologami, psychologiem. Z pełną świadomością przebiegu procedury i jej wszystkich konsekwencji.

Należy mieć na uwadze, że metoda PGD nie daje możliwości wykrycia nowo powstałych mutacji (identyczne ryzyko dotyczy rozrodu naturalnego) oraz mutacji, których przyszli rodzice nie są świadomi (choroba nie ujawniła się dotąd w rodzinie). Ryzyko to jest minimalizowane poprzez rutynowo wykonywane badania genetyczne (np. w kierunku mukowiscydozy) oraz inne, dodatkowe badania dostosowane do indywidualnych potrzeb (na podstawie wywiadu, dokumentacji itd.)

Zobacz także: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Czy dotychczasowe metody obserwacji zarodków mogą określić ryzyko wystąpienia chorób (w tym umysłowych) u dzieci poczętych dzięki IVF?

Sama obserwacja zarodków, nawet z użyciem nowoczesnych rozwiązań technologicznych pozwala jedynie na oszacowanie ryzyka. Dotyczy to zwłaszcza monitorowania rozwoju embriologicznego między 3. a 5. dobą od zapłodnienia komórki. To wtedy ujawnia się genom zarodka, można więc przyglądając się podziałom szacować, na ile jest prawidłowy.

Na tym etapie też naturalne mechanizmy selekcji powodują, że zarodki posiadające nieprawidłowy materiał genetyczny obumierają lub zatrzymują się w rozwoju. Oczywiście obserwacja to nie jest rozwiązanie, które pozwala zastąpić wiarygodną, szczegółową diagnostykę. Rzetelną i sprawdzoną informację nt. statusu genetycznego zarodka daje dopiero wynik badań preimplantacyjnych.

Zobacz także: Płeć zarodka – kiedy i jak można ją określić?

Czy istnieje możliwość, że dzięki tego typu diagnostyce w przyszłości będziemy mogli wybierać zarodki o najwyższym ilorazie inteligencji?

Zgodnie z polskim prawem, celem diagnostyki preimplantacyjnej jest eliminowane groźnych chorób dziedzicznych.

Aktualnie na świecie widać przejawy dążenia do wykorzystania PGD w innych celach niż pierwotnie przewidziany. Poza kontrolą statusu genetycznego embrionów, w niektórych krajach dopuszczalne jest dokonanie wyboru płci oraz innych cech (np. fenotypu) przyszłego dziecka. W Polsce prawo jednoznacznie zabrania takich praktyk.

Intensywny rozwój biotechnologii stwarza nowe możliwości badań, w tym także preimplentacyjnych. W ostatnim czasie media informowały o testach amerykańskiej firmy Genomic Prediction, które pozwalają wykryć złożone czynniki genetyczne odpowiadające za iloraz inteligencji u zarodka poniżej 25 punktów IQ.

Liczne choroby genetyczne wpływają na rozwój i funkcjonowanie Ośrodkowego Układu Nerwowego (w tym inteligencji). Niektóre z tych chorób są wykrywane w badaniach przesiewowych noworodków (w Polsce: fenyloketonuria, galaktozemia i inne choroby metaboliczne). W indywidulanych przypadkach badania takie są prowadzone w ramach PGD – zależnie od zagrożenia. Nic nie stoi na przeszkodzie, aby w przypadku dostępności odpowiednich testów wykonywać takie kompleksowe badanie w ramach PGD (kilka-, kilkanaście najczęstszych chorób). Jednak dobór pożądanych cech jest zakazany zarówno przez Konwencję Bioetyczną Rady Europy z 1996 jak i przez obowiązujące w większości europejskich państw prawo.

Z uwagi na obecny poziom wiedzy, nie należy się jednak raczej spodziewać, że w najbliższym czasie będzie możliwe projektowanie poziomu inteligencji dzieci. Zagrożenia związane z postępem można, a nawet należy, oczywiście rozważyć, wydaje się jednak mało prawdopodobne, by miały one dotyczyć nieodległej przyszłości.

Z wyprzedzeniem warto jednak zadać sobie pytanie o to, w jakich sytuacjach wiodącym celem medycyny jest zapobieganie chorobom i podnoszenie jakości życia poczynanych dzieci, a gdzie zaczyna się projektowanie ludzi o określonych cechach, co niewątpliwie może budzić kontrowersje. Z pewnością potrzebna jest szeroka debata o tym, gdzie jest granica dbania o dobrostan i zdrowie przyszłych pokoleń, a gdzie istnieje już zagrożenie praktykami wątpliwymi etycznie.

Anna Wencławska

Koordynatorka treści internetowych. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonatka obcych kultur i języków orientalnych.

Transgeniczne bliźniaczki z Chin. Mutacja może wiązać się z ryzykiem przedwczesnej śmierci

Transgeniczne bliźniaczki z Chin
Badacze z Berkley stworzyli narzędzie obliczeniowe, które pozwala badać korelację między mutacją genetyczną, a długością życia – fot. Pixabay

Transgeniczne dziewczynki z Chin, u których wyeliminowano gen CCR5, stały się odporne na wirusa HIV. Okazuje się, że naukowcy mogli nieumyślnie skrócić oczekiwaną długość życia bliźniaczek.

Zapisz się do newslettera

Historia transgenicznych bliźniaczek

W zeszłym roku pisałyśmy o modyfikowanych genetycznie chińskich bliźniaczkach (tutaj).

Przypomnijmy: Chińscy naukowcy z zespołu profesora He Jiankui  zaprosili 8 starających się o dziecko par do uczestnictwa w eksperymentalnym programie. W każdej z par mężczyzna był nosicielem wirusa HIV, natomiast kobieta była zdrowa. Celem badaczy była eliminacja genu kodującego białko CCR5. Ludzie, którzy go nie mają są całkowicie lub w znacznym stopniu odporni na zakażenie wirusem HIV, ale są bardziej podatni na zakażenie wirusem grypy, czy wirusem Zachodniego Nilu. Zmiana została dokonana w genach embrionów, które następnie zostały przetransferowane do macic matek. Z jednego z zarodków rozwinęła się bliźniacza ciąża.

Program został nazwany przez większość środowiska naukowego “zabawą w Boga” i zdecydowanie potępiony jako nieetyczny i niebezpieczny.

Zobacz też: Co się dzieje z zarodkami, które nie zostały wykorzystane w transferze?

Nieumyślne szkody

Mutacja, której dokonali chińscy naukowcy zwiększa prawdopodobieństwo przedwczesnego zgodnu aż o 21% – wynika z danych zaprezentowanych w artykule, który ukazał się na łamach magazynu “Nature Medicine”. Autorzy publikacji, badacze z Uniwersytetu w Berkley, przeanalizowali dane genetyczne i zdrowotne prawie 410 osób, które wzięły udział w projekcie badawczym Biobank.

Osoby, które urodziły się z taką samą mutacją jak bliźniaczki (mutacją Delta 32), miały znacznie większe ryzyko śmierci w wieku 40-76 lat, niż osoby bez tej mutacji lub z tylko jedną zmienioną kopią  genu.

Analiza mutacji

Naukowcy z Berkley przekonują, że wszystkie ssaki posiadają gen CCR5, co oznacza, że odgrywa on ważną rolę biologiczną. W różnych populacjach ludzkich mutacja Delta 32 występuje z różną częstością: wskaźnik jest bardzo wysoki w Wielkiej Brytanii (11%!), niższy, ale znaczny w Skandynawii, a w Azji mutacja nie występuje właściwie wcale. Naukowcy podkreślają, że rzadko które mutacje występują tak często jak Delta 32, co może sugerować, że przynajmniej w niektórych przypadkach wyłączenie genu CCR5 może przynosić ewolucyjne korzyści. Jakie? Jeszcze nie wiadomo.

– To funkcjonalne białko, wiemy, że ma wpływ na organizm i jest dobrze zachowane u wielu gatunków. To każe przypuszczać, że mutacja, która niszczy białko, nie jest dla organizmu dobra. Gdyby tak było, ewolucja wyeliminowałaby ten gen dawno temu – powiedział jeden z badaczy, Rasmus Nielsen.

Badacze z Berkley stworzyli narzędzie obliczeniowe, które pozwala badać korelację między mutacją genetyczną, a długością życia. Pomiary wykazały wyższy wskaźnik śmiertelności u zarejestrowanych w Biobanku osób z dwoma kopiami genu. Jedna z bliźniaczek ma dwie kopie zmutowanego genu, druga tylko jedną.

– Jeden gen może wpływać na wiele cech. W zależności od środowiska, w którym żyje organizm, efekty zmian w genomie mogą być diametralnie różne. Dokonując manipulacji genetycznych musimy mieć świadomość, że nie jesteśmy w stanie przewidzieć wszystkich konsekwencji – powiedziała autorka publikacji w Nature Medicine, Aprili Wei.

Problemy badania z Berkley

Niezwiązani z publikacją naukowcy zwracają uwagę, że dane mogą nie być reprezentatywne, ponieważ pochodzą od specyficznej grupy ludzi. W Biobank zarejestrowane były osoby powyżej 41 roku życia, zatem wykluczają osoby, które zmarły wcześniej, albo te, które są chore, ale nie zgłosiły się do Biobanku.

Źródło: University of California – Berkeley

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Zespół Di George’a – znaczenie diagnostyki prenatalnej

Zespół Di George'a
fot.Fotolia

Badania prenatalne pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka i, jeśli chodzi o badania inwazyjne, wykryć wady genetyczne płodu. Standardową procedurą diagnostyki prenatalnej jest tak zwane genetyczne badanie USG, które wykonuje się około 10 tygodnia ciąży. Jeśli jakieś nieprawidłowości występują, pacjenta jest kierowana na inne nieinwazyjne, a później, jeśli ryzyko jest wysokie, inwazyjne badania prenatalne. W przypadku niepłodności, w którym kobieta czy para korzysta z metody zapłodnienia in vitro, przyczyna problemów z zajściem w ciążę jest rozpoznana, a zarodki powstałe z komórek rozrodczych pary lub dawcy i dawczyni są dokładnie badane pod kątem występowania wad genetycznych.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Co to jest zespół Di George’a?

Zespół Di George’a to zespół wad genetycznych, wynikających z wypadnięcia fragmentu chromosomu 22 (mikrodelecja 22q11).

Objawy są zmienne, występują u pacjentów w różnych kombinacjach. Są to między innymi:

  • wrodzone wady serce
  • pierwotny niedobór odporności spowodowany niewykształceniem grasicy
  • wrodzone wady nerek
  • choroby autoimmunologiczne
  • niedoczynność gruczołów tarczycy
  • niedorozwój podniebienia

Zobacz też: Wady genetyczne płodu, czy częściej występują po in vitro?

Jakie badania prenatalne pozwalają wykryć zespół Di George’a?

Większość dostępnych na rynku badań prenatalnych pozwala wykryć zespół Di George’a u płodu.

  • Panorama

Nieinwazyjny test DNA Panorama przeprowadza się na próbce krwi matki. Na podstawie wolnokrążącego DNA dziecka w krwi matki, naukowcy są w stanie ocenić ryzyko występowania wad.

Test Panorama to nieinwazyjny test DNA dostarczający ważnych informacji na temat ciąży już w jej dziewiątym tygodniu. Pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia trisomii płodu w chromosomach 21., 18. i 13. Pozwala też na określenie płci dziecka oraz występowanie popularnych mikrodelecji, w tym zespołu Di George’a, zespołu Angelmana, zespołu Cri du Chat – wyjaśnia Marcin Kalęba, ekspert do spraw analityki medycznej i genetyki w Synevo.

  • Badanie VERACITY

VERACITY to nowej generacji nieinwazyjne badanie prenatalne pozwalające na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji. Badanie można wykonywać już w 10. tygodniu ciąży, jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi matki.

  • Badanie VERAgene

VERAgene to nowej generacji nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz 50 chorób jednogenowych.

Uczulamy pacjentki, by nie robiły tego typu badań na własną rękę. Często zdarza się, że z różnych przyczyn badania te nie są w danym przypadku zalecane, zdarza się też, że uzyskujemy wyniki nieinformacyjne. By zasadne było przeprowadzenie badań, a ocena faktycznego ryzyka była możliwa, niezbędne jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu z pacjentką. Historia medyczna rodziny jest ważna, również historia medyczna pacjentki, to, czy przebyła jakieś zabiegi lub zdarzały jej się poronienia, czy urodziła dzieci z wadami – powiedziała dr n. med. Iwonę Kozak-Michałowską, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju Synevo.

  • Amniopunkcja

Amniopunkcja to tak zwane badanie inwazyjne, które wymagają pobrania płynu owodniowego (płynu otaczającego płód). Pobraną próbkę analizuje się pod kątem występowania wad genetycznych u płodu. Zabieg trwa kilka minut. Lekarz, pod kontrolą USG, wprowadza przez powłoki brzuszne kobiety cienką igłę, przekłuwając pęcherz płodowy i pobiera do strzykawki płyn owodniowy. Wyniki badania są miarodajne i dają pewność, co do występowania określonych wad płodu. Wykonuje się ją zwykle dopiero w momencie, kiedy nieinwazyjne badania wykazują wysokie ryzyko wystąpienia określonych wad genetycznych.

Zobacz też: Czy dzieci poczęte metodą in vitro rozwijają się wolniej? Naukowcy odpowiadają

Szczepionki a zespół Di George’a

Wczesne wykrywanie zespołu jest o tyle ważne, że dziecko nim obciążone wymaga specjalnego prowadzenia, między innymi jeśli chodzi o wczesną profilaktykę zdrowotną. Nie wiedząc o chorobie i postępując z obciążonym nią dzieckiem, tak, jak z dzieckiem zdrowym, możemy wyrządzić obciążonemu maluchowi nieodwracalną krzywdę.

Wyobraźmy sobie, że rodzi się dziecko z zespołem Di George’a i nie jest rozpoznane – nie przeprowadzono badań prenatalnych, w pierwszych miesiącach życia choroba nie daje żadnych zauważalnych objawów. Dziecko jest szczepione standardowymi szczepionkami, zgodnie z harmonogramem szczepień. Z racji tego, że w związku z nierozpoznanym zespołem Di George’a ma obniżoną odporność – choruje po tej szczepionce, jest to naturalny objaw. Dwa lata później, kiedy dziecko się rozwija, okazuje się, że jest upośledzone umysłowo, że ma jakąś inną wadę. Co myślą rodzice? Wszczepili mojemu dziecku chorobę. Jest bardzo dużo takich przypadków, że dzieci później są diagnozowane i okazuje się, że to jest zespół Di George’a, który nie był rozpoznany. Jeśli ta wada genetyczna jest rozpoznana wcześniej, cały harmonogram szczepień jest inny. Nie podaje się szczepionek powiązanych, wydłuża się odstępy między szczepieniami i przestrzega szeregu innych wytycznych mówił na konferencji prasowej Synevo Marcin Kalęba.

Zespół Di George’a nie jest odosobnionym przykładem wady genetycznej, która, wcześnie zdiagnozowana, pozwala uniknąć szkodzenia dziecku rutynowym postępowaniem profilaktycznym i medycznym. Natomiast przypadki wystąpienia chorób po szczepieniach, które w rzeczywistości nie mają związku ze szczepieniem jako takim, a z inną, nierozpoznaną przyczyną – na przykład wadą genetyczną, są wodą na młyn ruchów antyszczepionkowych.

Rozpoznanie wady genetycznej już prenatalnie umożliwia dostosowanie opieki przedporodowej, okołoporodowej i poporodowej dla matki i dziecka. Niektóre wady genetyczne wymagają zastosowania cesarskiego cięcia i szczególnej opieki nad matką i dzieckiem zaraz po porodzie. Kobieta, która nie wie o wadach płodu może zdecydować się na poród w szpitalu o niskim stopniu referencyjności, który nie będzie w stanie udzielić odpowiedniej pomocy jej i dziecku.

Zobacz też: 5 badań genetycznych po poronieniu, które warto wykonać

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Nieinwazyjne badania prenatalne nowej generacji są już dostępne w Polsce!

Spółki Synevo i NIPD Genetics na konferencji prasowej, która odbyła się 16 maja w Warszawie ogłosiły wprowadzenie na polski rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji – VERACITY i VERAgene.
(materiały Synevo)

Spółki Synevo i NIPD Genetics na konferencji prasowej, która odbyła się 16 maja w Warszawie ogłosiły wprowadzenie na polski rynek nieinwazyjnych badań prenatalnych nowej generacji – VERACITY i VERAgene.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Inżynieria genetyczna, czyli oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Badanie VERACITY

VERACITY  to precyzyjne, bezpieczne, przystępne cenowo i szybkie nieinwazyjne badanie prenatalne pozwalające na przeprowadzenie diagnostyki płodu pod kątem aneuploidii chromosomów i mikrodelecji w ciążach pojedynczych i bliźniaczych. Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jest ono bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i jest przeprowadzane na podstawie próbki krwi pobranej ze zgięcia łokciowego matki.

Czułość i swoistość testu VERACITY pod względem wykrywania trisomii u płodu wynosi ponad 99,9%. Czułość, specyficzność i odporność testu VERACITY zostały wykazane w trzech klinicznych badaniach walidacyjnych, podczas których przebadano setki próbek. 

Zaawansowane badania (takie jak VERACITY) wykrywają różnice w sekwencjach DNA matki i płodu pozwalając na dużo bardziej precyzyjną analizę aberracji chromosomowych u płodu. Analiza sekwencji wybranych regionów chromosomowych płodu pozwala na wykrycie nie tylko aneuploidii (tj. nieprawidłowej liczby chromosomów), ale również mniejszych modyfikacji genetycznych, które powodują zespoły mikrodelecji (utratę małego fragmentu chromosomu) i choroby jednogenowe (uszkodzenie pojedynczego genu)mówi dr n. med. Marek Bodzioch, kierownik Zakładu Genetyki Synevo

Zobacz też: Hodowla i transfer zarodków – EmbryoGlue wspiera implantację?

Badanie VERAgene

VERAgene to unikalne i kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające na jednoczesną diagnostykę pod kątem często spotykanych aneuploidii, wybranych mikrodelecji oraz panelu 50 chorób jednogenowych.

Choroby te charakteryzują się umiarkowanym lub ciężkim fenotypem klinicznym, obejmującym schorzenia zagrażające życiu, umiarkowane lub ciężkie upośledzenie, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, ubytek słuchu, ślepotę, zaburzenia metabolizmu itd. W przeciwieństwie do aneuploidii, w przypadku mikrodelecji i chorób jednogenowych nie występuje ryzyko związane z wiekiem oraz nie są dostępne biomarkery chemiczne ani ultrasonograficzne, które umożliwiałyby ich wczesne wykrycie.

Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu którejkolwiek z chorób jednogenowych diagnozowanych przy pomocy testu VERAgene wynosi 1 do 354 i jest wyższe w niektórych społecznościach etnicznych, w których określone choroby występują z większą częstotliwością. Te cenne informacje pozwalają przyszłym rodzicom na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących diagnostyki, profilaktyki, postępowania klinicznego i leczenia.

Test VERAgene został zweryfikowany w ramach międzynarodowego badania obejmującego setki próbek. Badanie to wykazało, że precyzja testu VERAgene w odniesieniu do badanych aneuploidii i mikrodelecji wynosi ponad 99,9%, a w odniesieniu do badanych mutacji punktowych – 100%.

Zobacz też: Od komórki do zarodka. Czyli kilka słów o moruli

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.