Przejdź do treści

Embriony z nieprawidłowościami genetycznymi mogą rozwinąć się w zdrowe zarodki? Przełomowe badania

Testy przeprowadzone na myszach wykazały, że zarodki, u których wykryto ok. 50% nieprawidłowych komórek, mogą prawidłowo rozwijać się w macicy matki – fot. 123rf

Anomalie na poziomie komórkowym embrionu nie wykluczają prawidłowego rozwoju ciąży oraz narodzin zdrowego dziecka – sugerują wyniki badań przeprowadzonych na University of Cambridge.

Zapisz się do newslettera

Nieprawidłowości w liczbie chromosomów powodują szereg wad u noworodka, takich jak np. zespół Downa. Dzieci ciężarnych kobiet po 40. roku życia są szczególnie narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Ryzyko takie można oszacować za pomocą badania USG, testu PAPP-A, testu potrójnego czy testu zintegrowanego.

Inną, bardziej inwazyjną metodą potwierdzenia bądź wykluczenia wad genetycznych jest wykonanie amniopunkcji. Jest to badanie prenatalne, które polega na nakłuciu worka owodniowego i pobraniu z jamy owodni próbki płynu. Celem jest wyizolowanie zawieszonych w płynie komórek płodu, ich hodowla oraz poddanie badaniom genetycznym.

Badania, które niosą nadzieję

Zobacz też: Przesiewowe badania prenatalne po in vitro

Okazuje się jednak, że nieprawidłowości na poziomie komórkowym embrionu wcale nie muszą oznaczać obumarcia zarodka lub powstania wad genetycznych u narodzonej istoty. Testy przeprowadzone na myszach wykazały, że zarodki, u których wykryto ok. 50% nieprawidłowych komórek, mogą prawidłowo rozwijać się w macicy matki, a z embrionów mogą narodzić się w pełni zdrowe zwierzęta. Jak to możliwe?

W przypadku badanych myszy niektóre wadliwe komórki miały tendencję do samozniszczenia. Na ich miejsce pojawiły się zdrowe komórki, umożliwiając tym samym prawidłowy wzrost i rozwój embrionu. Jednakże zarodki z większą liczbą wadliwych komórek miały już mniejsze szanse na rozwój w łonie matki. Naukowcy dostrzegli wyraźne podobieństwa pomiędzy zarodkami myszy oraz zarodkami ludzkimi.

Naukowcy zaznaczają jednak, potrzebne są jednak dalsze testy potwierdzające lub wykluczające zdolność do regeneracji komórek u ludzi.

Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Małe chromosomy o dużym znaczeniu

U człowieka występuje 46 chromosomów – 22 pary autosomów oraz jedna para chromosomów płciowych (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Jeżeli jest dodatkowy, 21. chromosom, mamy do czynienia z zespołem Downa.

W laboratorium zbadano, co dzieje się z komórkami o nieprawidłowej liczbie chromosomów we wczesnych stadiach rozwoju ciąży myszy. Naukowcy obserwowali proces od zapłodnienia komórki jajowej aż po implantację zarodka. Podczas eksperymentu badacze zaobserwowali u niektórych zarodków dodatkowe chromosomy. W części przypadków zapłodnione komórki rozwinęły się w zdrowe struktury, a w innych obumierały przed implantacją. Naukowcy postanowili zbadać, dlaczego tak się działo.

Okazało się, że przed implantacją w macicy zniszczeniu ulegały wyłącznie komórki o nietypowej liczbie chromosomów – czyli komórki aneuploidalne. Natomiast zarodki z mieszanką komórek aneuploidalnych i euploidalnych (prawidłowych) były w stanie dalej się rozwijać i skutecznie wszczepić w macicy. Jeżeli komórki aneuploidalne były częścią zarodka (a nie łożyska) ulegały autodestrukcji poprzez zjawisko apoptozy (naturalne zjawisko zaprogramowanej śmierci komórki). Po pewnym czasie nieprawidłowych komórek było coraz mniej, a zarodek stawał się coraz większy.

Taką tendencję obserwowano, jeżeli komórek zdrowych było co najmniej tyle samo co uszkodzonych. Szanse na implantację zarodka malały, gdy stosunek wynosił 75% komórek aneuploidalnych do 25% komórek euploidalnych.

Naukowcy mają nadzieje, że powyższe obserwacje przyczynią się do oceny żywotności ludzkich zarodków. Jak podkreślają badacze, konieczne są jednak dalsze badania w tym temacie.

Badanie przeprowadzili eksperci z University of Cambridge, University of Leuven i Wellcome Trust Sanger Institute, a jego wyniki ukazały się na łamach czasopisma „Nature Communications”.

Źródło: https://www.nhs.uk/news/pregnancy-and-child/embryos-with-defective-cells-can-still-develop-healthily/

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Jak wygląda wczesna embriogeneza człowieka?

gastrulacja in vitro zapłodnienie embrion rozwój gastrulacja badania naukowcy komórki macierzyste

Naukowcy rzucili światło na ważny etap wczesnego rozwoju embrionalnego, który nigdy wcześniej nie został w pełni odwzorowany u ludzi. Dotychczasowe badania koncentrowały się na pierwszym tygodniu po zapłodnieniu oraz na późniejszych etapach, po miesiącu ciąży, podczas których narządy formują się i dojrzewają.

Zapisz się do newslettera

Analiza dokonana przez naukowców z Wydziału Fizjologii, Anatomii i Genetyki Uniwersytetu Oksfordzkiego i Helmholtz Zentrum München pomaga wypełnić tę lukę w naszej wiedzy na temat wczesnej embriogenezy człowieka. Ich odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Nature, przyczynią się do udoskonalenia eksperymentalnych modeli komórek macierzystych.

Czym jest gastrulacja?

Gastrulacja jest jednym z najważniejszych etapów rozwoju i ma miejsce, mniej więcej między 14 a 21 dniem po zapłodnieniu. Jednowarstwowy zarodek przekształca się w wielowarstwową strukturę, znaną jako gastrula. Na tym etapie powstają trzy główne warstwy komórek, z których później powstają tkanki, narządy i układy ludzkiego ciała.

Nasze ciało składa się z setek typów komórek. To na tym etapie kładzie się fundament pod generowanie ogromnej różnorodności ich funkcji w naszym ciele – to jak eksplozja różnorodności typów komórek.

-wyjaśnia profesor Shankar Srinivas, główny autor badania.

Zespół badawczy uzyskał próbkę od anonimowej dawczyni, która wyraziła świadomą zgodę na badawcze wykorzystanie materiału embrionalnego pochodzącego z przerwanej ciąży. Szacuje się, że próbka pochodzi z około 16-19 dni po zapłodnieniu. To tak wczesny etap rozwoju, że wiele osób nie wiedziałoby, że jest w ciąży. Po raz pierwszy embrion na tym etapie rozwoju został tak szczegółowo scharakteryzowany przy użyciu nowoczesnej technologii.

Zobacz też: Niezdiagnozowana endometrioza utrudnia leczenie niepłodności

Zasada 14 dni nieaktualna?

Naukowcy mogą legalnie hodować ludzkie embriony tylko do równowartości 14 dni rozwoju, czyli tuż przed rozpoczęciem gastrulacji. W związku z tym nasza wiedza o zdarzeniach po 14 dniach od zapłodnienia jest w dużej mierze oparta na badaniach na modelach zwierzęcych, takich jak mysz i kurczak. Wykorzystując potężną technikę sekwencjonowania pojedynczych komórek do dokładnego profilowania poszczególnych komórek embrionu, naukowcy byli w stanie zidentyfikować 11 różnych typów komórek.

Chociaż większość tych komórek była jeszcze niedojrzała, odkryto obecność zarówno krwinek, jak i pierwotnych komórek rozrodczych, które dają początek gametom (komórki jajowe i plemniki). Zespół nie znalazł żadnych dowodów na istnienie dojrzałych komórek nerwowych ani innych typów komórek związanych z ośrodkowym układem nerwowym. To badanie wyszczególniające typy komórek w gastruli może stanowić przyczynek do trwającej w środowisku naukowym debaty na temat ponownego rozważenia „zasady 14 dni”, która wyznacza granicę hodowli nienaruszonych ludzkich embrionów.

Źródło: News Medical

Zobacz też: Naukowcy ustalili „złote okno” na sukces zapłodnienia in vitro