Przejdź do treści

Embriony z nieprawidłowościami genetycznymi mogą rozwinąć się w zdrowe zarodki? Przełomowe badania

Testy przeprowadzone na myszach wykazały, że zarodki, u których wykryto ok. 50% nieprawidłowych komórek, mogą prawidłowo rozwijać się w macicy matki – fot. 123rf

Anomalie na poziomie komórkowym embrionu nie wykluczają prawidłowego rozwoju ciąży oraz narodzin zdrowego dziecka – sugerują wyniki badań przeprowadzonych na University of Cambridge.

Zapisz się do newslettera

Nieprawidłowości w liczbie chromosomów powodują szereg wad u noworodka, takich jak np. zespół Downa. Dzieci ciężarnych kobiet po 40. roku życia są szczególnie narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Ryzyko takie można oszacować za pomocą badania USG, testu PAPP-A, testu potrójnego czy testu zintegrowanego.

Inną, bardziej inwazyjną metodą potwierdzenia bądź wykluczenia wad genetycznych jest wykonanie amniopunkcji. Jest to badanie prenatalne, które polega na nakłuciu worka owodniowego i pobraniu z jamy owodni próbki płynu. Celem jest wyizolowanie zawieszonych w płynie komórek płodu, ich hodowla oraz poddanie badaniom genetycznym.

Badania, które niosą nadzieję

Zobacz też: Przesiewowe badania prenatalne po in vitro

Okazuje się jednak, że nieprawidłowości na poziomie komórkowym embrionu wcale nie muszą oznaczać obumarcia zarodka lub powstania wad genetycznych u narodzonej istoty. Testy przeprowadzone na myszach wykazały, że zarodki, u których wykryto ok. 50% nieprawidłowych komórek, mogą prawidłowo rozwijać się w macicy matki, a z embrionów mogą narodzić się w pełni zdrowe zwierzęta. Jak to możliwe?

W przypadku badanych myszy niektóre wadliwe komórki miały tendencję do samozniszczenia. Na ich miejsce pojawiły się zdrowe komórki, umożliwiając tym samym prawidłowy wzrost i rozwój embrionu. Jednakże zarodki z większą liczbą wadliwych komórek miały już mniejsze szanse na rozwój w łonie matki. Naukowcy dostrzegli wyraźne podobieństwa pomiędzy zarodkami myszy oraz zarodkami ludzkimi.

Naukowcy zaznaczają jednak, potrzebne są jednak dalsze testy potwierdzające lub wykluczające zdolność do regeneracji komórek u ludzi.

Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Małe chromosomy o dużym znaczeniu

U człowieka występuje 46 chromosomów – 22 pary autosomów oraz jedna para chromosomów płciowych (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Jeżeli jest dodatkowy, 21. chromosom, mamy do czynienia z zespołem Downa.

W laboratorium zbadano, co dzieje się z komórkami o nieprawidłowej liczbie chromosomów we wczesnych stadiach rozwoju ciąży myszy. Naukowcy obserwowali proces od zapłodnienia komórki jajowej aż po implantację zarodka. Podczas eksperymentu badacze zaobserwowali u niektórych zarodków dodatkowe chromosomy. W części przypadków zapłodnione komórki rozwinęły się w zdrowe struktury, a w innych obumierały przed implantacją. Naukowcy postanowili zbadać, dlaczego tak się działo.

Okazało się, że przed implantacją w macicy zniszczeniu ulegały wyłącznie komórki o nietypowej liczbie chromosomów – czyli komórki aneuploidalne. Natomiast zarodki z mieszanką komórek aneuploidalnych i euploidalnych (prawidłowych) były w stanie dalej się rozwijać i skutecznie wszczepić w macicy. Jeżeli komórki aneuploidalne były częścią zarodka (a nie łożyska) ulegały autodestrukcji poprzez zjawisko apoptozy (naturalne zjawisko zaprogramowanej śmierci komórki). Po pewnym czasie nieprawidłowych komórek było coraz mniej, a zarodek stawał się coraz większy.

Taką tendencję obserwowano, jeżeli komórek zdrowych było co najmniej tyle samo co uszkodzonych. Szanse na implantację zarodka malały, gdy stosunek wynosił 75% komórek aneuploidalnych do 25% komórek euploidalnych.

Naukowcy mają nadzieje, że powyższe obserwacje przyczynią się do oceny żywotności ludzkich zarodków. Jak podkreślają badacze, konieczne są jednak dalsze badania w tym temacie.

Badanie przeprowadzili eksperci z University of Cambridge, University of Leuven i Wellcome Trust Sanger Institute, a jego wyniki ukazały się na łamach czasopisma „Nature Communications”.

Źródło: https://www.nhs.uk/news/pregnancy-and-child/embryos-with-defective-cells-can-still-develop-healthily/

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Kontrola płci potomstwa? Badania na myszach pokazują, jak konkurują ze sobą chromosomy X i Y

kontrola płci potomstwa
fot. 123rf.com

Zgodnie z nowym odkryciem, molekularna funkcja genów myszy ma duży wpływ na płeć ich potomstwa. Badanie ujawnia więcej informacji na temat wpływu genów na płodność zwierząt – samce myszy, z częściową zmianą materiału genetycznego na chromosomie, zaburzają dotychczasowe przekonania.

Zapisz się do newslettera

Chłopiec czy dziewczynka?

To podstawy genetyki odpowiedzialne są za proces kształtowania płci zarodka. Komórka jajowa zawsze zawiera chromosom X, z kolei plemniki możemy podzielić na te z chromosomem X lub Y.  Mimo iż dostajemy po jednym chromosomie od każdego z rodziców, płeć determinowana jest przez chromosom otrzymany od ojca. Choć wielu rodziców już niemalże od samego początku zastanawia się, czy na świecie pojawi się chłopiec czy może dziewczynka, dopiero podczas badania USG około 16-19 tygodnia ciąży można uzyskać odpowiedź na zadane pytanie. Co ciekawe, dzięki rozwojowi medycyny, w przypadku zapłodnienia pozaustrojowego in vitro, płeć zarodka można określić już nawet trzy dni po zapłodnieniu.

O tym, czy z zamrożonych zarodków częściej rodzą się dziewczynki, możesz przeczytać TUTAJ.

Kontrola płci potomstwa – badania łamią dotychczasowe przekonania

Podstawy genetyki zapewniają, że plemniki z chromosomem X lub Y mają równe szanse na zapłodnienie komórki jajowej, a co za tym idzie szanse na poczęcie córki lub syna są równe. Jednak samce myszy z częściową delecją na chromosomie Y (Yqdel), czyli zmianą w materiale genetycznym polegającą na utracie jego fragmentu, łamią to żelazne prawo. Wytwarza się niekształcony stosunek płci – pojawia się większa liczba potomstwa żeńskiego niż męskiego.

Dlaczego tak się dzieje? Naukowcy poszukując odpowiedzi na zadane pytanie, przeprowadzili badanie, w którym wzięły udział zespoły z uniwersytetów Kent, Cambridge, Essex i Paris Descartes. Co się okazało? W tym przypadku najistotniejszy jest kształt nasienia i to, jak dobrze potrafi się ono poruszać.

Naukowcy wykazali, że istnieje możliwość skorygowania zniekształconej proporcji płci, dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu in vitro. Wykorzystano mikroskopię o wysokiej rozdzielczości i najnowocześniejszą analizę obrazu komputerowego, aby wykazać, że plemniki samców Yqdel są zniekształcone. Co najważniejsze, plemniki z chromosomem Y były bardziej dotknięte chorobą niż plemniki z chromosomem X. Sugeruje to, że ich funkcja była upośledzona. Używając innego transgenicznego szczepu myszy, który „wyłącza” geny połączone z Y zamiast je usuwać, udowodnili, że różnica w kształcie plemników zawierających X i Y była spowodowana różnicami w ekspresji genów.

Ostatnim etapem było przeprowadzenie „wyścigu plemników”, co miało na celu wyizolowanie najszybszych plemników od samców Yqdel. Badania potwierdziły, że najmniejsze plemniki to te z chromosomem X, co by wyjaśniało przewagę córek w potomstwie Yqdel.

(…) Kiedy geny przenoszone przez chromosom Y są usuwane, geny przenoszone przez chromosom X sabotują rozwój główki plemnika powodując, że plemniki posiadające Y płyną wolniej i zapewniają „samolubną” przewagę plemnikom z chromosomem X w wyścigu do komórki jajowej. Odkryliśmy również, że stosowanie IVF może odwrócić tę nierównowagę, co ma wyraźne konsekwencje dla stosowania tych technik do wpływania na płeć potomstwa ssaków” – mówi kierownik badań dr Peter Ellis, którego słowa cytuje  News Medical.

Źródło: News Medical

Zobacz też: Ciąża po chemioterapii? Jak pokazują badania – płodność można zachować

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.