Przejdź do treści

Embriony z nieprawidłowościami genetycznymi mogą rozwinąć się w zdrowe zarodki? Przełomowe badania

Testy przeprowadzone na myszach wykazały, że zarodki, u których wykryto ok. 50% nieprawidłowych komórek, mogą prawidłowo rozwijać się w macicy matki – fot. 123rf

Anomalie na poziomie komórkowym embrionu nie wykluczają prawidłowego rozwoju ciąży oraz narodzin zdrowego dziecka – sugerują wyniki badań przeprowadzonych na University of Cambridge.

Zapisz się do newslettera

Nieprawidłowości w liczbie chromosomów powodują szereg wad u noworodka, takich jak np. zespół Downa. Dzieci ciężarnych kobiet po 40. roku życia są szczególnie narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Ryzyko takie można oszacować za pomocą badania USG, testu PAPP-A, testu potrójnego czy testu zintegrowanego.

Inną, bardziej inwazyjną metodą potwierdzenia bądź wykluczenia wad genetycznych jest wykonanie amniopunkcji. Jest to badanie prenatalne, które polega na nakłuciu worka owodniowego i pobraniu z jamy owodni próbki płynu. Celem jest wyizolowanie zawieszonych w płynie komórek płodu, ich hodowla oraz poddanie badaniom genetycznym.

Badania, które niosą nadzieję

Zobacz też: Przesiewowe badania prenatalne po in vitro

Okazuje się jednak, że nieprawidłowości na poziomie komórkowym embrionu wcale nie muszą oznaczać obumarcia zarodka lub powstania wad genetycznych u narodzonej istoty. Testy przeprowadzone na myszach wykazały, że zarodki, u których wykryto ok. 50% nieprawidłowych komórek, mogą prawidłowo rozwijać się w macicy matki, a z embrionów mogą narodzić się w pełni zdrowe zwierzęta. Jak to możliwe?

W przypadku badanych myszy niektóre wadliwe komórki miały tendencję do samozniszczenia. Na ich miejsce pojawiły się zdrowe komórki, umożliwiając tym samym prawidłowy wzrost i rozwój embrionu. Jednakże zarodki z większą liczbą wadliwych komórek miały już mniejsze szanse na rozwój w łonie matki. Naukowcy dostrzegli wyraźne podobieństwa pomiędzy zarodkami myszy oraz zarodkami ludzkimi.

Naukowcy zaznaczają jednak, potrzebne są jednak dalsze testy potwierdzające lub wykluczające zdolność do regeneracji komórek u ludzi.

Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Małe chromosomy o dużym znaczeniu

U człowieka występuje 46 chromosomów – 22 pary autosomów oraz jedna para chromosomów płciowych (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Jeżeli jest dodatkowy, 21. chromosom, mamy do czynienia z zespołem Downa.

W laboratorium zbadano, co dzieje się z komórkami o nieprawidłowej liczbie chromosomów we wczesnych stadiach rozwoju ciąży myszy. Naukowcy obserwowali proces od zapłodnienia komórki jajowej aż po implantację zarodka. Podczas eksperymentu badacze zaobserwowali u niektórych zarodków dodatkowe chromosomy. W części przypadków zapłodnione komórki rozwinęły się w zdrowe struktury, a w innych obumierały przed implantacją. Naukowcy postanowili zbadać, dlaczego tak się działo.

Okazało się, że przed implantacją w macicy zniszczeniu ulegały wyłącznie komórki o nietypowej liczbie chromosomów – czyli komórki aneuploidalne. Natomiast zarodki z mieszanką komórek aneuploidalnych i euploidalnych (prawidłowych) były w stanie dalej się rozwijać i skutecznie wszczepić w macicy. Jeżeli komórki aneuploidalne były częścią zarodka (a nie łożyska) ulegały autodestrukcji poprzez zjawisko apoptozy (naturalne zjawisko zaprogramowanej śmierci komórki). Po pewnym czasie nieprawidłowych komórek było coraz mniej, a zarodek stawał się coraz większy.

Taką tendencję obserwowano, jeżeli komórek zdrowych było co najmniej tyle samo co uszkodzonych. Szanse na implantację zarodka malały, gdy stosunek wynosił 75% komórek aneuploidalnych do 25% komórek euploidalnych.

Naukowcy mają nadzieje, że powyższe obserwacje przyczynią się do oceny żywotności ludzkich zarodków. Jak podkreślają badacze, konieczne są jednak dalsze badania w tym temacie.

Badanie przeprowadzili eksperci z University of Cambridge, University of Leuven i Wellcome Trust Sanger Institute, a jego wyniki ukazały się na łamach czasopisma „Nature Communications”.

Źródło: https://www.nhs.uk/news/pregnancy-and-child/embryos-with-defective-cells-can-still-develop-healthily/

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Dziecko na zamówienie? Edycja genów zarodka stwarza nowe, potencjalnie niebezpieczne możliwości

edycja genów
Fot. 123rf

Modyfikacja genów embrionów ludzkich staje się faktem, w związku z czym pilnie potrzebne są wytyczne regulujące postęp w medycynie rozrodu – do takich wniosków doszli naukowcy podczas światowej konferencji na temat płodności człowieka.

Zapisz się do newslettera

W maju 2021 roku odbył się 10. Kongres Asia Pacific Initiative on Reproduction (ASPIRE), na którym eksperci dzielili się m.in. informacjami na temat rozwoju w zakresie technologii wspomaganego rozrodu. Pisaliśmy o tym TUTAJ.

Podczas kongresu zostały dostrzeżone ogromne wyzwania społeczne i etyczne, przed którymi stoimy.

Postęp w edycji genów embrionów

Dr Catherine Racowsky, konsultantka uniwersytecka Hospital Foch we Francji, emerytowana profesor położnictwa i ginekologii z Harvard Medical School oraz była prezes Amerykańskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu, była główną prelegentką kongresu.

Zwróciła uwagę na to, że ​​wśród najnowszych postępów w IVF, znaczący wpływ na ludzkość może mieć edycja genów embrionów.

Społeczność międzynarodowa ciężko pracuje nad opracowaniem wytycznych regulujących dopuszczalne zmiany w genetyce człowieka, ale pozostaje duży znak pytania dotyczący tego, jak i gdzie będą one stosowane – powiedziała dr Racowsky, jej słowa cytuje News Medical.

Należy tutaj przypomnieć ​​pierwsze narodziny z genetycznie zmodyfikowanego zarodka w Chinach w 2018 roku, które wywołały globalne oburzenie ze względu na naruszenie międzynarodowego stanowiska w sprawie edycji ludzkich genów.

Zobacz też: Hodowla zarodków dłuższa niż 14 dni? Naukowcy zastanawiają się, czy przesunąć granicę

Dopuszczalna edycja genów embrionów

Dotychczas akceptowane są przedimplantacyjne testy genetyczne (PGD). Testy te wykonuje się podczas procedury IVF w celu selekcji zarodków zagrożonych chorobami genetycznymi przenoszonymi na potomstwo.

Kolejnym krokiem w edycji genów jest mitochondrialna terapia zastępcza (MRT), którą również stosuje się w celu ograniczenia przenoszenia chorób genetycznych na potomstwo. MRT polega na zastąpieniu lub zmniejszeniu wpływu zmutowanych mitochondriów poprzez przeniesienie chromosomów z chorego jaja do zdrowego (od dawcy). 

Modyfikacje genetyczne służą szczytnym celom (tj. urodzeniu zdrowego dziecka), jednak torują również drogę do selekcji zarodków pod kątem pożądanych cech u potomstwa, takich jak wzrost, kolor oczu, sprawność fizyczna i iloraz inteligencji.

Nowy człowiek nadchodzi?

Dr Racowsky powiedziała, że istnieje potrzeba kontynuowania szeroko zakrojonej debaty na temat kwestii etycznych, społecznych i religijnych związanych z tymi technologiami, aby uniknąć możliwości zmian w składzie genetycznym Homo sapiens.

„Ogromne przeszkody naukowe, kliniczne, finansowe i społeczne zostały pokonane w ciągu 43 lat, które upłynęły od narodzin pierwszego dziecka z in vitro. Pojawienie się nowych technologii, w tym mitochondrialnej terapii zastępczej i edycji genów zarodka, stwarza nowe wyzwania i obawy. Jesteśmy na wczesnym etapie tej dziedziny i musimy uważać, aby te metody zostały odpowiednio sprawdzone” – podsumowała prelegentka.

Źródło: News Medical

Zobacz też: Sztuczna inteligencja w służbie in vitro

Alina Windyga-Łapińska

Dziennikarka portalu In Vitro Online. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego. Copywriterka medyczna.