Przejdź do treści

Mutacja MTHFR – jakie ma znaczenie w ciąży?

Mutacja MTHFR - jakie ma znaczenie w ciąży?
By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy, należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. – fot.Pixabay

Mutacja genu MTHFR negatywnie wpływa na syntezę kwasu foliowego, który jest bardzo ważny dla prawidłowego rozwoju płodu i późniejszego zdrowia dziecka. Za co dokładnie odpowiada kwas foliowy i jakie badania trzeba wykonać, by wykryć mutację genu MTHFR?

Zapisz się do newslettera

Dlaczego kwas foliowy jest ważny?

Kwas foliowy, czyli witamina B9,  usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego, uczestniczy w procesach trawienia, wspiera działanie wątroby, żołądka i jelit.

Kwas foliowy pobudza procesy krwiotwórcze i przeciwdziała anemii. Oprócz tego bierze udział  w zachowaniu materiału genetycznego komórek i przekazywaniu cech dziedzicznych, reguluje ich podział.

Obserwuje się również korelację między zaburzonym wchłanianiem kwasu foliowego a występowaniem wad płodu, takich jak zespół Downa, rozszczep wargi i podniebienia, uszkodzenia cewy moczowej. Kobiety z mutację MTHFR częściej cierpią na nawracające poronienia, niż kobiety z prawidłową aktywnością genu.

Zobacz też: Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Źródła kwasu foliowego

Naturalne źródła kwasu foliowego to zielone warzywa liściaste (stąd też jego nazwa – folium to liść po łacinie), takie jak: szpinak, sałata, kapusta, brokuły, szparagi, brukselka.

Mniejsze ilości znajdują się w soczewicy, burakach, słoneczniku, orzechach, żółtku jajka, pszenicy, pomarańczach i awokado.

Możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego, na rynku dostępnych jest wiele preparatów skierowanych do kobiet w ciąży, które zapewniają jego optymalną dzienną dawkę.

Mutacja MTHFR – badania

By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. Test przeprowadza się na próbce krwi.

Dziś wykonywane są również nieinwazyjne testy, w których próbką do testu genetycznego jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jeśli wyniki badania wskazują na obecność mutacji, należy podjąć działania mające na celu poprawę wchłaniania kwasu foliowego.

Kobietom planującym starania o dziecko zaleca się przyjmowanie preparatów zawierających przetworzony – łatwo wchłanialny – kwas foliowy minimum trzy miesiące przed planowaną ciążą oraz podtrzymanie suplementacji aż do porodu.

Zobacz też: Badania genetyczne przed in vitro – celiakia. Jak ją wykryć?

Wskazania do wykonania badania MTHFR

Każda pani planująca ciążę powinna zrobić badanie MTHFR, jednak szczególnie zalecane jest w przypadkach takich jak:

  • Choroba zakrzepowo-zatorowa w rodzinie
  • Wcześniejsze poronienia
  • Występowanie mutacji genu w rodzinie
  • Długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub innej terapii hormonalnej
  • Niedobór kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, szczególnie B12
  • zaburzenia homocysteiny

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Komórki we wczesnym stadium embrionalnym są nieprawidłowe? Nie wyklucza to sukcesu IVF!

in vitro
fot. 123rf.com

Najnowsze badania dowodzą, że obecność nieprawidłowej liczby chromosomów w profilu genetycznym zarodków we wczesnym stadium rozwoju może być znacznie częstsza – i potencjalnie mniej groźna – niż się obecnie ocenia.

Zapisz się do newslettera

Odkrycia mogą mieć implikacje kliniczne dla dziedziny zapłodnienia in vitro, gdzie wciąż trwa debata na temat skuteczności wszczepiania embrionów z komórkami zawierającymi zbyt mało lub zbyt wiele chromosomów – stan zwany aneuploidią. Do niedawna zarodki te ulegały zniszczeniu podczas typowego procesu IVF. Jednak naukowcy odkryli, że osiem na dziesięć potencjalnie zdrowych embrionów, które badali, zawierało tę nieprawidłowość.

Chromosomy mozaikowe a IVF

Nawet zarodki z profilami „mozaikowymi”, które zawierają zarówno komórki normalne, jak i komórki aneuploidalne, są często oznaczane jako całkowicie nieprawidłowe i odrzucane. Naukowcy starali się ustalić, jaki procent zarodków charakteryzuje się aneuploidią mozaikową lub, jakie są jej konsekwencje dla rozwoju.

Wcześniejsze badania wykazały, że od 4% do aż 90% embrionów ludzkich ma chromosomy mozaikowe. Tak szeroki zakres jest wynikiem rozbieżnych badań z wykorzystaniem najbardziej rozpowszechnionego badania przesiewowego w IVF zwanego preimplantacyjnym testem genetycznym. Metoda wykorzystuje biopsję do pobrania zaledwie pięciu komórek z zewnętrznej warstwy zarodka, w celu ustalenia, czy jest on prawidłowy, czy nie oraz, czy powinien być implantowany, czy odrzucany.

Zobacz więcej: 33 ciąże w lubuskim programie in vitro – sukces na miarę nowych żyć!

Doprowadziło to do dyskusji, bowiem zakłada się, że ​​biopsja jest reprezentatywna dla „zarodka jako całości i pozwala przewidzieć jego wyniki rozwojowe” – czytamy w artykule na Science Daily.

„Odkryliśmy, że mozaicyzm niskiego poziomu jest powszechny” – powiedziała Margaret R. Starostik, absolwentka biologii i główna autorka badania.

Laboratorium zastosowało nowatorską technikę statystyczną do zbadania znacznie bardziej obszernego, istniejącego zbioru danych obejmującego sekwencjonowanie jednokomórkowego RNA 74 zarodków. Proces ten „zapewnia spis aneuploidii obejmujący cały embrion we wczesnym okresie rozwoju i określa ilościowo parametry mozaikowatości chromosomów, które okazały się nieuchwytne w badaniach opartych na biopsji” – czytamy.

80% badanych zarodków zawierało co najmniej jedną komórkę aneuploidalną we wszystkich typach komórek i na wszystkich etapach rozwoju. Ponadto odkrycia pokazują, że wskaźniki aneuploidii są podobne w różnych typach komórek wczesnych zarodków, ale różnice mogą pojawić się na późniejszych etapach rozwoju.

Źródło: Science Daily

Zobacz więcej: Klinika Bocian przejmuje łotewski ośrodek leczenia niepłodności

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.