Przejdź do treści
Olga Plesińska
24 stycznia 2019
Badania do in vitro

Mutacja MTHFR – jakie ma znaczenie w ciąży?

Mutacja MTHFR - jakie ma znaczenie w ciąży?
By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy, należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. – fot.Pixabay

Mutacja genu MTHFR negatywnie wpływa na syntezę kwasu foliowego, który jest bardzo ważny dla prawidłowego rozwoju płodu i późniejszego zdrowia dziecka. Za co dokładnie odpowiada kwas foliowy i jakie badania trzeba wykonać, by wykryć mutację genu MTHFR?

Zapisz się do newslettera

Dlaczego kwas foliowy jest ważny?

Kwas foliowy, czyli witamina B9,  usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego, uczestniczy w procesach trawienia, wspiera działanie wątroby, żołądka i jelit.

Kwas foliowy pobudza procesy krwiotwórcze i przeciwdziała anemii. Oprócz tego bierze udział  w zachowaniu materiału genetycznego komórek i przekazywaniu cech dziedzicznych, reguluje ich podział.

Obserwuje się również korelację między zaburzonym wchłanianiem kwasu foliowego a występowaniem wad płodu, takich jak zespół Downa, rozszczep wargi i podniebienia, uszkodzenia cewy moczowej. Kobiety z mutację MTHFR częściej cierpią na nawracające poronienia, niż kobiety z prawidłową aktywnością genu.

Zobacz też: Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Źródła kwasu foliowego

Naturalne źródła kwasu foliowego to zielone warzywa liściaste (stąd też jego nazwa – folium to liść po łacinie), takie jak: szpinak, sałata, kapusta, brokuły, szparagi, brukselka.

Mniejsze ilości znajdują się w soczewicy, burakach, słoneczniku, orzechach, żółtku jajka, pszenicy, pomarańczach i awokado.

Możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego, na rynku dostępnych jest wiele preparatów skierowanych do kobiet w ciąży, które zapewniają jego optymalną dzienną dawkę.

Mutacja MTHFR – badania

By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. Test przeprowadza się na próbce krwi.

Dziś wykonywane są również nieinwazyjne testy, w których próbką do testu genetycznego jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jeśli wyniki badania wskazują na obecność mutacji, należy podjąć działania mające na celu poprawę wchłaniania kwasu foliowego.

Kobietom planującym starania o dziecko zaleca się przyjmowanie preparatów zawierających przetworzony – łatwo wchłanialny – kwas foliowy minimum trzy miesiące przed planowaną ciążą oraz podtrzymanie suplementacji aż do porodu.

Zobacz też: Badania genetyczne przed in vitro – celiakia. Jak ją wykryć?

Wskazania do wykonania badania MTHFR

Każda pani planująca ciążę powinna zrobić badanie MTHFR, jednak szczególnie zalecane jest w przypadkach takich jak:

  • Choroba zakrzepowo-zatorowa w rodzinie
  • Wcześniejsze poronienia
  • Występowanie mutacji genu w rodzinie
  • Długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub innej terapii hormonalnej
  • Niedobór kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, szczególnie B12
  • zaburzenia homocysteiny

Tagi:

Badanie MTHFR
kwas foliowy
planowanie ciąży

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Klaudia Kierzkowska
2 sierpnia 2020
Badania do in vitro

Badanie biocenozy pochwy – dlaczego jest tak istotne?

biocenoza pochwy
Fot – Iurii Maksymiv/ 123RF

Zmiany hormonalne, choć nie tylko, mogą doprowadzić do zachwiania flory fizjologicznej miejsc intymnych. Dlatego tak ważne jest wykonywanie badania biocenozy pochwy, pozwalającego na wykrycie zakażeń i stanów zapalnych. Jak wygląda badanie i jak należy się do niego przygotować?

Zapisz się do newslettera

Czym jest badanie biocenozy pochwy?

Co kryje się pod pojęciem biocenozy pochwy? Jest to system mikroorganizmów, naturalnie występujących w środowisku pochwy.

Z kolei badanie biocenozy pochwy, inaczej badanie czystości pochwy, jest rodzajem testu ginekologicznego, mającego na celu potwierdzenie bądź wykluczenie infekcji intymnej, co wiąże się z zaburzeniami we wspomnianym systemie mikroorganizmów. Badanie polegające na pobraniu wymazu, jest nieinwazyjne, bezbolesne i całkowicie bezpieczne.

Kiedy wykonuje się wymaz z pochwy?

Wskazaniem do wykonania badania biocenozy pochwy jest:

  • nieprzyjemny zapach z dróg rodnych,
  • nieprawidłowa wydzielina z pochwy,
  • świąd,
  • pieczenie,
  • suchość pochwy,
  • ból podczas stosunku,
  • ból podczas oddawania moczu.

Co istotne, badanie czystości pochwy należy wykonać także przed zapłodnieniem pozaustrojowym in vitro czy inseminacją. Ponadto jest to standardowe badanie przeprowadzane u kobiet spodziewających się dziecka, bowiem w ciąży każda infekcja intymna może okazać się zagrożeniem dla płodu.

Przygotowanie do badania

Badania biocenozy pochwy nie można wykonywać w czasie miesiączki, a także w trakcie przyjmowania dopochwowo środków leczniczych. O stosowaniu antykoncepcji, zwłaszcza tej dopochwowej, należy poinformować lekarza. Co ważne, dwa dni przed wykonaniem badania nie można współżyć.

Przebieg badania

Badanie czystości pochwy jest proste i bezbolesne, przypomina standardowe badanie kontrolne u ginekologa, zwłaszcza cytologię. Lekarz specjalnym patyczkiem lub wacikiem pobiera z dróg rodnych kobiety wymaz, który następnie umieszcza w probówce i przekazuje do laboratorium.

Interpretacja wyników

Dzięki badaniu biocenozy pochwy jesteśmy w stanie stwierdzić, czy kobieta zmaga się z infekcją okolic intymnych. Najczęściej do interpretacji wyników wykorzystywana jest czterostopniowa skala Kuczyńskiej.

  • stopień I – świadczy o prawidłowej biocenozie pochwy, a tym samym o obecności licznych pałeczek kwasu mlekowego.
  • stopień II – świadczy o obecności licznych pałeczek kwasu mlekowego oraz nielicznej liczbie bakterii i leukocytów.
  • stopień III – świadczy o obecności nielicznych pałeczek kwasu mlekowego oraz licznej liczbie bakterii i leukocytów.
  • stopień IV – świadczy o braku obecności pałeczek kwasu mlekowego oraz dużej liczbie chorobotwórczych bakterii

Wyniki badania biocenozy pochwy zawsze, niezależnie od stopnia, należy skonsultować z lekarzem ginekologiem.

Zobacz też: Ile kosztują badania do in vitro? Sprawdź cennik

Tagi:

badania
badanie biocenozy pochwy
badanie czystości pochwy
biocenoza pochwy
diagnostyka
kobieta
zdrowie

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.

Katarzyna Miłkowska
8 lipca 2020
Badania do in vitro

Badanie przed in vitro – TSH pod lupą

TSH
Fot – Jarun Ontakrai/ 123RF

Jednym z badań, które należy wykonać przed in vitro, jest badanie TSH. Pozwala ono sprawdzić pracę tarczycy, która ma duży wpływ na płodność. Na ewentualne zaburzenia owej płodności oddziaływać może przede wszystkim niedoczynność tarczycy, w której poziom THS (hormonu tyreotropowego) jest podwyższony.

Zapisz się do newslettera

TSH jest hormonem wytwarzanym przez przysadkę mózgową. Jego zadaniem jest pobudzanie tarczycy do produkcji tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3 – w mniejszej ilości). Jeśli więc poziom TSH znajduje się poniżej normy, możemy wnioskować o nadczynności tarczycy – wytwarza ona na tyle dużo hormonów, że nie potrzebuje pobudzenia, jakie daje jej właśnie hormon tyreotropowy (co istotne, przyczyną zbyt niskiego TSH może być także niewydolność przysadki, lecz jest to znacznie rzadsze źródło zaburzeń w tym zakresie). Jeśli zaś poziom TSH jest za wysoki, możemy wnioskować o osłabionej pracy tarczycy, czyli niedoczynności.

To właśnie niedoczynność tego narządu jest najczęstszym schorzeniem tarczycy, jakie występuje wśród pań w wieku rozrodczym – dotyka nawet 5-7 proc. kobiet. W przebiegu niedoczynności tarczycy mogą pojawić się następujące objawy:

  • osłabienie, zmęczenie i apatia
  • osłabione potrzeby seksualne
  • sucha skóra i włosy
  • osłabione, kruche paznokcie
  • uczucie zimna
  • zaparcia
  • zaburzenia cyklu menstruacyjnego

Jak przebiega badanie TSH i jak się do niego przygotować?

Warto wiedzieć, że poziom TSH ulega zmianom w ciągu dnia, dlatego materiał do badania najlepiej pobierać w godzinach porannych. Nie musimy specjalnie przygotowywać się to tego typu testów – jest to badanie z krwi (należy być na czczo, można wypić szklankę ciepłej wody). Co istotne, jeśli przyjmujemy jakikolwiek lek, powinniśmy skonsultować z lekarzem, czy możemy przyjąć go przed badaniem (jego działanie może wpłynąć na wiarygodność wyników).

Wynik TSH w normie to  0,4-4 mIU/L (mogą pojawić się różnice zależne od danego laboratorium).

Jeśli wynik odbiega od normy, wskazane może być wykonanie pomiaru fT3 oraz fT4.

Poziom TSH a in vitro

Wskazuje się, że kobiety starające się o dziecko powinny mieć TSH na poziomie poniżej 2,5 mIU/ml. Określony tu wynik TSH jest szczególnie istotny u pacjentek korzystających z leczenia metodą in vitro – jak wskazują eksperci, tego typu poziom hormonu tyreotropowego zwiększa szansę na ciążę.

Co jednak istotne, specjaliści podkreślają również, że u kobiet w dojrzalszym wieku czekanie na unormowanie wyników TSH może być stratą czasu reprodukcyjnego (jeżeli, rzecz jasna, TSH nie przekracza 4 mlU/l). Należy więc do każdej sytuacji podejść indywidualnie. Jeśli wskazane będzie w tym zakresie leczenie, odpowiednią farmakoterapię pomoże dobrać endokrynolog.

Zobacz też: Hormon LH – sprzymierzeniec ciąży. Poznaj jego rolę i normy

Źródła: chcemybycrodzicami.pl / invimed.pl / klinikainvicta.pl

Tagi:

badania hormonalne
badania przed in vitro
hormony
TSH

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, redaktorka prowadząca e-magazyn oraz portal "Chcemy Być Rodzicami", absolwentka UW. Obecnie studentka V roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz była słuchaczka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

instagram

Przeczytaj również

Niebezpieczna niedokrwistość – anemia vs płodność

Anemia – kobiety w ciąży są na nią szczególnie narażone, dlatego warto lepiej poznać tę chorobę i sposoby jej leczenia. Czym jest anemia? Jakie mogą być jej objawy?  Zapisz się […]

In vitro a emocje – wywiad z psycholożką doktor Agatą Juruć

Dlaczego in vitro budzi tyle emocji, jakie są i jak można sobie z nimi radzić? O aspektach psychologicznych leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego rozmawiamy z doktor Agatą Juruć, psycholożką z […]

Dieta w dobie epidemii – co kupować, by starczyło na długo i wspierało płodność?

Znaleźliśmy się w bardzo nietypowej sytuacji i wszystkie nasze działania powinny być nakierowane na jak najszybsze jej zakończenie. Dlatego też robienie zakupów powinno być jak najlepiej przemyślane -by wychodzenie z […]