Przejdź do treści

Mutacja MTHFR – jakie ma znaczenie w ciąży?

Mutacja MTHFR - jakie ma znaczenie w ciąży?
By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy, należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. – fot.Pixabay

Mutacja genu MTHFR negatywnie wpływa na syntezę kwasu foliowego, który jest bardzo ważny dla prawidłowego rozwoju płodu i późniejszego zdrowia dziecka. Za co dokładnie odpowiada kwas foliowy i jakie badania trzeba wykonać, by wykryć mutację genu MTHFR?

Zapisz się do newslettera

Dlaczego kwas foliowy jest ważny?

Kwas foliowy, czyli witamina B9,  usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego, uczestniczy w procesach trawienia, wspiera działanie wątroby, żołądka i jelit.

Kwas foliowy pobudza procesy krwiotwórcze i przeciwdziała anemii. Oprócz tego bierze udział  w zachowaniu materiału genetycznego komórek i przekazywaniu cech dziedzicznych, reguluje ich podział.

Obserwuje się również korelację między zaburzonym wchłanianiem kwasu foliowego a występowaniem wad płodu, takich jak zespół Downa, rozszczep wargi i podniebienia, uszkodzenia cewy moczowej. Kobiety z mutację MTHFR częściej cierpią na nawracające poronienia, niż kobiety z prawidłową aktywnością genu.

Zobacz też: Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Źródła kwasu foliowego

Naturalne źródła kwasu foliowego to zielone warzywa liściaste (stąd też jego nazwa – folium to liść po łacinie), takie jak: szpinak, sałata, kapusta, brokuły, szparagi, brukselka.

Mniejsze ilości znajdują się w soczewicy, burakach, słoneczniku, orzechach, żółtku jajka, pszenicy, pomarańczach i awokado.

Możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego, na rynku dostępnych jest wiele preparatów skierowanych do kobiet w ciąży, które zapewniają jego optymalną dzienną dawkę.

Mutacja MTHFR – badania

By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. Test przeprowadza się na próbce krwi.

Dziś wykonywane są również nieinwazyjne testy, w których próbką do testu genetycznego jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jeśli wyniki badania wskazują na obecność mutacji, należy podjąć działania mające na celu poprawę wchłaniania kwasu foliowego.

Kobietom planującym starania o dziecko zaleca się przyjmowanie preparatów zawierających przetworzony – łatwo wchłanialny – kwas foliowy minimum trzy miesiące przed planowaną ciążą oraz podtrzymanie suplementacji aż do porodu.

Zobacz też: Badania genetyczne przed in vitro – celiakia. Jak ją wykryć?

Wskazania do wykonania badania MTHFR

Każda pani planująca ciążę powinna zrobić badanie MTHFR, jednak szczególnie zalecane jest w przypadkach takich jak:

  • Choroba zakrzepowo-zatorowa w rodzinie
  • Wcześniejsze poronienia
  • Występowanie mutacji genu w rodzinie
  • Długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub innej terapii hormonalnej
  • Niedobór kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, szczególnie B12
  • zaburzenia homocysteiny

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Diagnostyka niepłodności. Które badania genetyczne warto wykonać?

badania niepłodności
Warto sprawdzić, czy za problemem z zajściem w ciążę nie stoją wrodzone zaburzenia genetyczne u któregoś z rodziców – fot. SergeyNivens/Depositphotos.com

Gdy para długo i bezskutecznie stara się o dziecko, konieczna jest odpowiednia diagnostyka w kierunku niepłodności któregoś z partnerów. Badania przyczyn niepłodności warto poszukać w genach. Analiza kariotypu, badanie mutacji genu CFTR oraz badanie regionu AZF chromosomu Y pomogą szybko odkryć przyczyny męskiej niepłodności. Te nowoczesne testy DNA mogą nie tylko pomóc przygotować się do kolejnych starań, ale także znacznie zwiększyć szanse pary na poczęcie.

Zapisz się do newslettera

Niepłodność – przyczyny warto poszukać w genach

Niepłodność to problem, który dotyka 15-20% polskich par. Jeśli para stara się o dziecko, ale ma problem z zajściem w ciążę (mimo regularnego współżycia bez zabezpieczeń), warto sprawdzić, czy nie stoją za tym wrodzone zaburzenia genetyczne u któregoś z rodziców.

U blisko połowy par, które mają za sobą nieudane próby poczęcia, przyczyną jest niepłodność męska [1], dlatego warto przebadać pod tym kątem obojga partnerów, a nie tylko kobietę.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badania niepłodności – najważniejsze testy

Badania genetyczne stanowią najważniejszy spośród wszystkich elementów postępowania diagnostycznego w przypadku niepłodności. Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii rekomendują, by w procesie diagnozy przyczyn niepłodności wykonać [1]:

  • analizę kariotypu u obojga partnerów,
  • badanie genu CFTRu obojga partnerów,
  • badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn.

To najważniejsze badania genetyczne w niepłodności, na podstawie których lekarz może ocenić szanse pary na dziecko i znacznie zwiększyć szanse na szczęśliwe doniesienie ciąży. Dzięki nim para może poznać przyczyny poronienia i odzyskać spokój.

Badania niepłodności – analiza kariotypu

Badanie kariotypu u obojga partnerów to jedno z pierwszych i najważniejszych badań, które są zalecane w diagnostyce niepłodności. W trakcie badania analizowane są wszystkie chromosomy, dzięki czemu możliwe jest zlokalizowanie nieprawidłowości, które mogą wpłynąć na płodność.

Wynik badania pozwala lekarzowi ocenić szanse na prawidłowy przebieg ciąży oraz ją odpowiednio poprowadzić.

Zobacz też: Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne. Czyli dlaczego warto zrobić badanie CFTR

Badania niepłodności – badanie regionu AZF

Najczęstsze przyczyny niepłodności męskiej to zaburzenia w spermatogenezie. Mogą one wynikać z losowych wrodzonych zmian w regionie AZF chromosomu Y.

Badanie AZF pozwala wykryć mikrodelecje i zidentyfikować źródło problemów z płodnością. Jest ono szczególnie wskazane dla mężczyzn, u których wykryto skrajną oligozoospermię lub azoospermię.

Badania niepłodności – badanie mutacji CFTR

Badania w kierunku mutacji w genie CFTR są kluczowe w diagnostyce niepłodności męskiej. Identyfikują one mutacje odpowiedzialne za wystąpienie niektórych form niepłodności. Przyczyny niepłodności męskiej mogą leżeć w azoospermii lub zaburzeniach w funkcjonowaniu nasieniowodów.

Badanie CFTR wykonuje się także u kobiet, by sprawdzić, czy nie są one nosicielkami mutacji w genie CFTRodpowiedzialnej za mukowiscydozę. Choroba ta wpływa negatywnie na płodność, zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Źródła:

  1. Bazylewicz, M.N. Dolzhenko, O. Hdyrya, N.N. Nosenko, A. Wdowiak: Technologie medyczne w diagnostyce męskiej niepłodności. EJMT 1(6) 2015 – Najnowsze technologie medyczne, 2016.

Autor: www.testDNA.pl

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Dofinansowanie do profilaktyki kobiecych nowotworów złośliwych. Lubuskie ogłosi konkurs

Dofinansowanie do profilaktyki kobiecych nowotworów złośliwych. Lubuskie ogłosi konkurs
fot.Pixabay

Zarząd Województwa Lubuskiego ogłosił konkurs dla jednostek samorządów, przedsiębiorstw i instytucji. Mogą ubiegać się o dofinansowanie profilaktyki nowotworów złośliwych szyjki macicy i piersi, w tym działań, które zwiększają świadomość i zachęcają do wykonywania badań. 

Zapisz się do newslettera

Środki Unijne

Dofinansowanie odbędzie się w ramach Regionalnego Programu Operacyjnego 2014 – 2020 Europejskiego Funduszu Społecznego. Działania te są zgodne z  „Populacyjnym programem wczesnego wykrywania raka piersi w ramach przedmiotowego konkursu projekt obejmuje kobiety w wieku od 50 do 69 lat”.

Nabór wniosków odbędzie się w dniach 6-13 grudnia 2019 roku. Do podziału między różne podjednostki administracyjne jest  2 352 941,18 zł.

Beneficjenci programu muszą zapewnić wkład własny w wysokości 5 proc. docelowej kwoty. 

Kolejny konkurs w tym roku

W tym roku w Lubuskiem odbył się już nabór wniosków na zadania związane z profilaktyką nowotworów.  Poprzedni konkurs dotyczył wykrywania i zapobiegania nowotworom jelita grubego, szyjki macicy i piersi. Wówczas kwota do rozdysponowania wynosiła 5,8 mln zł. 

Zobacz też: Kardiomiopatia okołoporodowa. Niebezpieczna choroba, która może wystąpić po leczeniu niepłodności

Kto może się ubiegać o dofinansowanie?

  • jednostki samorządu terytorialnego
  • związki i stowarzyszenia jednostek samorządu terytorialnego
  • jednostki organizacyjne JST posiadające osobowość prawną
  • organizacje pozarządowe
  • przedsiębiorstwa i ich związki i stowarzyszenia 
  • podmioty ekonomii społecznej
  •  instytucje lub podmioty działające w obszarze ochrony zdrowia (w tym podmioty lecznicze)

Grupę docelową w projekcie stanowią: osoby w wieku aktywności zawodowej, będące w grupie podwyższonego ryzyka. Minimum 30 proc. uczestniczek projektu (spośród wszystkich uczestniczek zakwalifikowanych do projektu ze względu na profilaktykę raka piersi/raka szyjki macicy) pracuje, uczy się lub mieszka na obszarze gminy/gmin wskazanych jako tzw. „biała plama” w zakresie profilaktyki antynowotworowej raka piersi/raka szyjki macicy. Programem profilaktyki raka szyjki macicy w ramach konkursu objęte będą kobiety w wieku od 25 do 59 lat – informuje Urząd Marszałkowski Województwa Lubuskiego.

Zobacz też: Ekspert Episkopatu krajowym konsultantem ds. genetyki klinicznej

 

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.