Przejdź do treści

Mutacja MTHFR – jakie ma znaczenie w ciąży?

Mutacja MTHFR - jakie ma znaczenie w ciąży?
By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy, należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. – fot.Pixabay

Mutacja genu MTHFR negatywnie wpływa na syntezę kwasu foliowego, który jest bardzo ważny dla prawidłowego rozwoju płodu i późniejszego zdrowia dziecka. Za co dokładnie odpowiada kwas foliowy i jakie badania trzeba wykonać, by wykryć mutację genu MTHFR?

Zapisz się do newslettera

Dlaczego kwas foliowy jest ważny?

Kwas foliowy, czyli witamina B9,  usprawnia funkcjonowanie układu pokarmowego, uczestniczy w procesach trawienia, wspiera działanie wątroby, żołądka i jelit.

Kwas foliowy pobudza procesy krwiotwórcze i przeciwdziała anemii. Oprócz tego bierze udział  w zachowaniu materiału genetycznego komórek i przekazywaniu cech dziedzicznych, reguluje ich podział.

Obserwuje się również korelację między zaburzonym wchłanianiem kwasu foliowego a występowaniem wad płodu, takich jak zespół Downa, rozszczep wargi i podniebienia, uszkodzenia cewy moczowej. Kobiety z mutację MTHFR częściej cierpią na nawracające poronienia, niż kobiety z prawidłową aktywnością genu.

Zobacz też: Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Źródła kwasu foliowego

Naturalne źródła kwasu foliowego to zielone warzywa liściaste (stąd też jego nazwa – folium to liść po łacinie), takie jak: szpinak, sałata, kapusta, brokuły, szparagi, brukselka.

Mniejsze ilości znajdują się w soczewicy, burakach, słoneczniku, orzechach, żółtku jajka, pszenicy, pomarańczach i awokado.

Możliwa jest również suplementacja kwasu foliowego, na rynku dostępnych jest wiele preparatów skierowanych do kobiet w ciąży, które zapewniają jego optymalną dzienną dawkę.

Mutacja MTHFR – badania

By ustalić, czy organizm prawidłowo syntetyzuje kwas foliowy należy wykonać badanie genetyczne pod kątem występowania określonego wariantu tego genu. Test przeprowadza się na próbce krwi.

Dziś wykonywane są również nieinwazyjne testy, w których próbką do testu genetycznego jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Jeśli wyniki badania wskazują na obecność mutacji, należy podjąć działania mające na celu poprawę wchłaniania kwasu foliowego.

Kobietom planującym starania o dziecko zaleca się przyjmowanie preparatów zawierających przetworzony – łatwo wchłanialny – kwas foliowy minimum trzy miesiące przed planowaną ciążą oraz podtrzymanie suplementacji aż do porodu.

Zobacz też: Badania genetyczne przed in vitro – celiakia. Jak ją wykryć?

Wskazania do wykonania badania MTHFR

Każda pani planująca ciążę powinna zrobić badanie MTHFR, jednak szczególnie zalecane jest w przypadkach takich jak:

  • Choroba zakrzepowo-zatorowa w rodzinie
  • Wcześniejsze poronienia
  • Występowanie mutacji genu w rodzinie
  • Długotrwałe stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub innej terapii hormonalnej
  • Niedobór kwasu foliowego i innych witamin z grupy B, szczególnie B12
  • zaburzenia homocysteiny

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Chlamydia może obniżać również męską płodność?

chlamydia
Fot. 123rf.com

Negatywny wpływ bakterii Chlamydia trachomatis na kobiecą płodność został już wnikliwie zbadany i opisany. Według najnowszych badań infekcja może obniżać także męską płodność.

Zapisz się do newslettera

Chlamydia przenosi się drogą płciową. Zakażenie na ogół przebiega bezobjawowo i dlatego wiele osób jest nieświadomych swojego nosicielstwa. Bywa jednak, że bakteria prowadzi do bolesnych infekcji zarówno u mężczyzn, jak i kobiet. Chlamydioza – czyli wywoływana przez nią choroba – nieraz jest też przyczyną kobiecej niepłodności. Co ważne, badacze z Uniwersytetu Technologicznego w Queensland podejrzewają, że chlamydia obniża także męską zdolność reprodukcyjną – i to nawet wtedy, gdy objawy infekcji są nieodczuwalne. „Ludzie, u których nie występują żadne symptomy, mogą nieświadomie zakażać swoich partnerów seksualnych” – zauważa Ken Beagley, profesor immunologii i szef zespołu badaczy, którego słowa cytuje portal webmd.com.

Zobacz też: Zarodek z in vitro, który zamieszkiwał dwa łona

Przełom?

Naukowcy wykonali biopsję jąder 95 mężczyznom, u których przyczyny niepłodności pozostawały nieznane. W 43 próbkach zidentyfikowali bakterię Chlamydia trachomatis. Co ważne, wszyscy badani przechodzili infekcję bezobjawowo. Dotychczas nie udało się jednoznacznie ustalić, czy to właśnie chlamydia odpowiadała za owe przypadki męskiej niepłodności. Biopsje wskazują jednak na pewną prawidłowość.

Australijscy naukowcy przeprowadzili też eksperyment z udziałem myszy. U samców zarażonych Chlamydia trachomatis stwierdzono problemy z wytryskiem. „Wyniki badań na zwierzętach pokrywają się z tym, co odkryliśmy w przypadku ludzi” – zaznacza prof. Beagley. To pierwszy udokumentowany przypadek negatywnego wpływu chlamydii na męską płodność.

Zobacz też: Koronawirus i in vitro – 7 ważnych informacji

Leczenie

Chlamydioza jest chorobą powszechnie występującą także w Polsce. Nieleczona może prowadzić do poważnych powikłań. Lekarze zalecają, aby testowi na obecność bakterii poddawała się przynajmniej raz w roku każda osoba aktywna seksualnie. Leczenie opiera się na antybiotykoterapii – koniecznie u obojga partnerów. Czas ma kluczowe znaczenie, bo im wcześniej chlamydioza zostanie zdiagnozowana, tym mniejsze stwarza zagrożenie dla zdrowia.

Co ważne, badanie w kierunku zakażenia bakterią Chlamydia trachomatis wykonuje się także przed przystąpieniem do procedury in vitro. Jakie jeszcze testy należy wykonać? Więcej dowiesz się tutaj: KLIK

Na podstawie: webmd.com

Bartosz Jaster

Absolwent Uniwersytetu Warszawskiego, pasjonat i badacz historii, miłośnik literatury faktu. Członek Fundacji Rozszczepowe Marzenia, niosącej pomoc dzieciom z wadami wrodzonymi.