Przejdź do treści

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne. Czyli dlaczego warto zrobić badanie CFTR

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne
Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny – fot. ©alexraths/depositphotos.com

U prawie połowy par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska, wynikająca z zaburzeń genetycznych u ojca. Do problemów z płodnością może się przyczynić mutacja w genie CTFR, odpowiedzialna także za wywołanie mukowiscydozy. Na czym polega badanie CFTR?

Zapisz się do newslettera

Czym są geny CFTR? Do czego mogą doprowadzić mutacje CFTR?

Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny. U mężczyzny, który posiada tego typu zaburzenia genetyczne, może dojść do:

  • azoospermii (braku plemników),
  • oligoospermii (niewielkiej liczby plemników),
  • zaburzeń procesu dojrzewania plemników,
  • zaburzeń w wykształceniu nasieniowodów.

Zaburzenia w strukturze genu CFTR mogą doprowadzić do zakłóceń w wytwarzaniu białka CFTR, którego zadaniem jest regulacja gospodarki chlorkowej w organizmie. Mutacja w genie CFTRwywołuje także mukowiscydozę – dziedziczną autosomalną recesywną chorobę genetyczną.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badanie CFTR – na czym polega?

To prosty test genetyczny, który można wykonać w wielu polskich placówkach. Do badania wystarczy próbka śliny, nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać.

Ponieważ ponad 95% chorych na mukowiscydozę mężczyzn cierpi także na problemy z płodnością, diagnostyka niepłodności męskiej powinna obejmować test genetyczny w kierunku defektów genu CFTR, czyli badanie CFTR.

Badanie CFTR – jakie są wskazania do jego wykonania?

Wskazaniem do jego wykonania jest stwierdzona azoospermia, a także obniżona objętość nasienia u mężczyzny. Test genetyczny w kierunku mutacji genu CFTRzalecany jest także tym parom, w których rodzinie wystąpiła mukowiscydoza.

Wiedza na temat defektów genu CFTR pozwala przyspieszyć diagnostykę i podjąć odpowiednie działania w kierunku wyleczenia niepłodności u pary. Badanie CFTRpozwala określić ryzyko obciążeń genetycznych u pary i oszacować szanse na zdrowe potomstwo.

Autor: www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Endometrioza – jak wpływa na płodność i czy jest wskazaniem do in vitro?

endometrioza
Fot belchonock/ 123RF

Dane wskazują, że endometrioza dotyka około 6-15 proc. kobiet. Za główny jej objaw uważa się ogromny ból, zwłaszcza podczas miesiączki. Co jednak najważniejsze w kontekście płodności, uważa się, że opisywana tu choroba wpływa na nią negatywnie na co najmniej kilka sposobów. Czy zatem in vitro może okazać się konieczne?

Zapisz się do newslettera

Objawy i diagnostyka endometriozy

Endometrioza to choroba, w której przebiegu błona śluzowa macicy występuje poza obrębem owego narządu. Jak to zostało wspomniane, głównym symptomem jest ogromna bolesność, która może wręcz uniemożliwiać kobiecie codzienne funkcjonowanie. Co jednak ważne, zdarza się, że choroba przebiega bezobjawowo lub symptomy są na tyle nieswoiste, że postawienie odpowiedniej diagnozy trwa latami! Tym bardziej, że nie istnieje jeden konkretny test, mogący jednoznacznie dać rozpoznanie endometriozy.

Do jego postawienia konieczne są wywiad lekarski oraz badanie ginekologiczne, które poparte będą dodatkowymi badaniami, np. USG (chociaż jego prawidłowy wynik nie zawsze pozwala wykluczyć chorobę), rezonans magnetyczny czy laparoskopia, uznawana za “złoty standard” w diagnostyce endometriozy.

Zobacz też: Badania przed in vitro. Zobacz, które koniecznie musisz wykonać

Jak endometrioza wpływa na płodność?

Po pierwsze, pojawiające się w przebiegu choroby torbiele endometrialne czy zrosty w jamie otrzewnej, mogą wpływać na istotne zmiany w narządach. Torbiele mogą niszczyć tkankę jajnikową, zaś pojawiające się zrosty mogą np. doprowadzić do niedrożności jajowodów. Po drugie, endometrioza wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym. W związku z nim dochodzi do wytwarzania substancji toksycznie wpływających m.in. na komórki jajowe, plemniki, a nawet samo zapłodnienie oraz implantację zarodka.

Czy zatem endometrioza od razu oznacza niepłodność? Nie jest to jednoznaczne, ponieważ wiele zależy od stopnia zaawansowania choroby, wieku kobiety oraz innych, dodatkowych czynników.

Co jednak ciekawe, wskazuje się, że u pacjentek, które leczone są z powodu niepłodności, endometrioza występuje znamiennie częściej niż u kobiet w populacji ogólnej. Niektóre dane mówią, iż chorobę rozpoznaje się nawet u 35-50 proc. pacjentek z niepłodnością.

Endometrioza a in vitro

  • Łagodna postać endometriozy nie wyklucza zajścia w ciążę w naturalny sposób (I i II stopień endometriozy). Konieczne może być przy tym odpowiednie leczenie, w tym zabiegi laparoskopowe, a w niektórych przypadkach większe zaangażowanie terapeutyczne, np. inseminacja domaciczna. Jeśli nie przynosi to skutku, a ciąży nie udaje uzyskać po około pół roku, parze proponuje się zapłodnienie pozaustrojowe.
  • Jeśli zaś u kobiety rozpoznano III lub IV stopień endometriozy, jest to bezpośrednie wskazanie do procedury in vitro.
Źródła:

Czym jest ENDOMETRIOZA? Wiedza od podstaw chcemybycrodzicami.pl

Endometrioza – leczenie i uzyskanie ciąży chcemybycrodzicami.pl

Endometrioza – leczenie, diagnoza, objawy. Sprawdź, co mówi lekarz! chcemybycrodzicami.pl

LIVE Facebook Chcemy Być Rodzicami – rozmowa z drem Robertem Gizlerem, ginekologiem-położnikiem z kliniki InviMed we Wrocławiu LINK

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, redaktorka prowadząca e-magazyn oraz portal "Chcemy Być Rodzicami", absolwentka UW. Obecnie studentka V roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz była słuchaczka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.

Czym jest oligospermia?

oligospermia
fot. 123rf.com

Szacuje się, że około 15% par starających się o dziecko ma trudności z zajściem w ciążę, a oligospermia to problem, który dotyka około 30% mężczyzn. Czym jest, jakie są jej przyczyny i jak wygląda leczenie?

Zapisz się do newslettera

Czym jest oligospermia?

Oligospermia uznawana jest za jedną z częstszych przyczyn męskiej niepłodności. Według najnowszych ustaleń WHO, o zaburzeniu mówimy wówczas, gdy ilość plemników w 1 ml spermy wynosi mniej niż 15 milionów. Oligospermię diagnozuje się na podstawie ogólnego badania nasienia, a przed jego wykonaniem konieczna jest trzydniowa abstynencja seksualna. 

Jakie są jej przyczyny?

Zbyt mała ilość plemników w spermie może mieć różne przyczyny, choć pomimo wielu badań trudno jest jednoznacznie stwierdzić, co wywołuje omawianą dolegliwość. Najprawdopodobniej schorzenie to może wynikać m.in. z:

  • zaburzeń hormonalnych,
  • stanów zapalnych,
  • raka prostaty,
  • żylaków powrózka nasiennego,
  • wnętrostwa,
  • niedrożnych przewodów wyprowadzających nasienie,
  • przegrzewania jąder,
  • przyjmowania niektórych leków,
  • palenia papierosów,
  • stresującego trybu życia.

Bywa jednak, że jej przyczyny nie da się ustalić, w takim przypadku mówimy o oligospermii idiopatycznej – czyli o nieznanym podłożu.

Zobacz też: Inseminacja nasieniem dawcy dla samotnych. Jakie są możliwości?

Oligospermia – leczenie

Leczenie oligospermii w głównej mierze uzależnione jest od stojącej za nią przyczyny. W przypadku żylaków powrózka nasiennego czy wnętrostwa (umieszczenia jądra w niewłaściwym miejscu) konieczne jest wykonanie zabiegu chirurgicznego. Pozostałe przyczyny eliminowane są farmakologicznie – terapia hormonalna, witaminy i mikroelementy. W leczeniu oligospermii niezwykle ważne jest prowadzenie właściwego stylu życia – zdrowa dieta, aktywność fizyczna, unikanie używek.

Oligospermia a ciąża

Choć nieprawidłowa liczba plemników w ejakulacie jest powodem do niepokoju, to mimo wszystko omawiane schorzenie nie uniemożliwia zapłodnienia. W przypadku miesięcy bezowocnych starań i bezskutecznego leczenia, możliwe jest wykonanie zabiegu inseminacji domacicznej – wprowadzenie w okresie okołoowulacyjnym nasienia bezpośrednio do dróg rodnych kobiety za pomocą specjalnego cewnika, zwiększa szanse na zajście w ciążę.

Zobacz też: Wskazania do in vitro – mężczyzna [WIDEO]

Klaudia Kierzkowska

Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego, miłośniczka podróży, teatru i włoskiej kuchni.

Dieta w dobie epidemii – co kupować, by starczyło na długo i wspierało płodność?

koronawirus a dieta płodności
fot. 123rf.com

Znaleźliśmy się w bardzo nietypowej sytuacji i wszystkie nasze działania powinny być nakierowane na jak najszybsze jej zakończenie. Dlatego też robienie zakupów powinno być jak najlepiej przemyślane -by wychodzenie z domu ograniczyć do minimum, ale również żeby nie marnować kupionych produktów. Mimo trudnej sytuacji nie ma przeszkód do odżywiania się w sposób zdrowy i racjonalny, a także wspierający płodność.

Zapisz się do newslettera

Czy warto robić zapasy żywności?

Warto mieć w domu produkty na kilka dni, co pozwoli uniknąć wychodzenia do sklepu codziennie. Najrozsądniej byłoby przygotować jadłospis (na wspomniane najbliższe kilka dni) i na jego podstawie zrobić listę zakupów – pomoże to ograniczyć kupowanie zbędnych produktów. Dodatkowo lista zakupów skróci pobyt w sklepie. Ważne, aby przed wyjściem do niego sprawdzić zawartość lodówki i szafek kuchennych.

Posiłki warto przygotowywać w większej ilości porcji – dzięki temu będziemy mogli wykorzystać je w kolejnym dniu, zamrozić lub zawekować.

Bardzo istotne jest, by nie kupować śmieciowego jedzenia – chipsów, słodyczy, gotowych dań. Jeśli nie będziemy mieć ich w domu, nie będziemy ich podjadać.

Jakie produkty warto mieć w swoim domu?
Pełnoziarniste produkty zbożowe

Pełne ziarna są źródłem nierozpuszczalnego błonnika, który obniża indeks glikemiczny posiłku (spowalnia wchłanianie węglowodanów i zmniejsza wyrzut insuliny przez trzustkę), daje uczucie sytości, poprawia perystaltykę i dostarcza składników mineralnych. Niski indeks glikemiczny diety jest niezwykle ważny dla płodności – wpływa na poprawę gospodarki hormonalnej. Co więcej, pełne ziarna dostarczają cynku, selenu, żelaza, czyli najważniejszych składników mineralnych wspierających płodność kobiet i mężczyzn.

Co kupować?

  • Pieczywo pełnoziarniste (większe ilości można z powodzeniem mrozić)
  • Grube kasze np. gryczana, pęczak, bulgur
  • Ryż brązowy
  • Makarony pełnoziarniste
  • Płatki z całych ziaren np. owsiane górskie, orkiszowe, żytnie

Czego unikać?

  • Pszennego pieczywa z oczyszczonej mąki
  • Białego ryżu
  • Kaszy manny, kuskus
  • Przetworzonych płatków śniadaniowych
Warzywa i owoce

Są źródłem witamin, kwasu foliowego, składników mineralnych oraz wielu przeciwutleniaczy, a także błonnika. Te wszystkie składniki wspierają płodność, pozwalają usuwać z organizmu wolne rodniki, poprawiają procesy przemiany materii, wspierają odporność, a u mężczyzn dodatkowo wpływają na poprawę jakości nasienia. Warzywa i owoce najlepiej spożywać świeże, zachowują wtedy najwyższą wartość odżywczą. Korzystne będą również mrożonki, które nadal mają w sobie wspomniane już witaminy oraz przeciwutleniacze. Warzywa powinny być gotowane krótko, najlepiej na parze – zachowają wtedy najwięcej witamin. Pamiętaj, gotowane warzywa nadal mają dużą wartość odżywczą.

Co kupować?

  • Świeże warzywa i owoce – w rozsądnych ilościach, aby się nie zmarnowały
  • Mrożone warzywa i owoce
  • Warzywa konserwowe
  • Suszone owoce

Czego nie kupować?

  • Gotowych sałatek z krótkim terminem przydatności
  • Owoców w zalewach z cukrem
  • Owoców kandyzowanych
Nabiał

Jest źródłem pełnowartościowego białka, łatwo przyswajalnego wapnia, witamin z grupy B, a przetwory fermentowane są źródłem bakterii korzystnych dla naszych jelit. Pełnowartościowe białko wspomaga płodność, jest składnikiem budulcowym, obniża indeks glikemiczny diety. Nabiał dostarcza również witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Kupując nabiał trzeba zwrócić uwagę na termin przydatności do spożycia oraz, czy nie zawiera zbędnych dodatków (np. mleka w proszku, które może zwiera utleniony cholesterol, mogący działać prozapalnie).

Robiąc większe zakupy tym razem lepiej kupić mleko UHT, które ma dłuższy termin przydatności i nie odbiega znacząco składem od mleka pasteryzowanego. Mleko UHT od pasteryzowanego różni się metodą obróbki termicznej, stosowanej w celu usunięcia niekorzystnych bakterii (pasteryzacja przebiega w niższej temperaturze, przez co mleko ma krótszy termin przydatności)

Co kupować?

  • Mleko i przetwory mleczne naturalne

Czego nie kupować?

  • Słodkich przetworów mlecznych
  • Mleka i przetworów mlecznych z zawartością tłuszczu 0%
  • Przetworów mlecznych z mlekiem w proszku, zagęstnikami
Jaja, mięso, ryby

Tak jak nabiał, jaja, mięso i ryby są źródłem pełnowartościowego białka i witamin z grupy B, ale także żelaza i innych składników mineralnych. Tłuste ryby morskie są również źródłem propłodnościowych kwasów omega-3 oraz witaminy D.

Świeżego mięsa i ryb nie należy przechowywać w lodówce zbyt długo. Jeśli nie masz zamiaru zużyć ich w ciągu dwóch dni, lepiej je zamrozić – jednak uwaga! Sprawdź na etykiecie, czy produkt nie był już wcześniej mrożony, bo jeśli był, ponowne zamrożenie i rozmrożenie produktu może wywołać zatrucie pokarmowe.

A co z jajkami? Są one produktem z wysoką gęstością odżywczą. Są też m.in. źródłem choliny, która obniża poziom homocysteiny we krwi, co jest niezwykle ważne dla osób posiadających niekorzystny wariant genu MTHFR. Nie należy jednak przesadzać ze spożyciem jaj, ponieważ równocześnie są też źródłem cholesterolu. Dla przykładu – dwa jajka dostarczają około 300 mg cholesterolu, czyli tyle, ile wynosi dopuszczalne dzienne spożycie.

Co kupować?

  • Świeże, nie mrożone wcześniej mięso i ryby (rekomendowane spożycie mięsa i jego przetworów na osobę na tydzień to 500 g)
  • Chude gatunki mięs, głównie drób
  • Chude wędliny
  • Przetwory rybne, np. ryby wędzone na zimno, szprotki, makrele, śledzie
  • Jaja świeże

Czego nie kupować?

  • Tłustych wędlin
  • Ryb w sosach śmietanowych, majonezowych
  • Jaj w proszku
Tłuszcze

Oleje roślinne, orzechy i pestki są źródłem nienasyconych kwasów tłuszczowych, które mają właściwości przeciwzapalne. Olej rzepakowy, lniany, orzechy włoskie są źródłem kwasów omega-3 o najkorzystniejszym dla płodności działaniu. Bardzo polecane dla poprawy płodności są pestki dyni, które mają wyjątkowo wysoką zawartość cynku, wpływającego na poprawę jakości nasienia, a także na prawidłowy przebieg owulacji u kobiet.

Co kupować?

  • Olej rzepakowy
  • Oliwę z oliwek
  • Olej lniany w małej butelce (krótki termin)
  • Orzechy i pestki

Czego nie kupować?

  • Tłuszczy zwierzęcych- smalec, łój, słonina, boczek
  • Orzechów prażonych, solonych
Co z suplementacją?

Suplementację należy dobierać indywidualnie, jednak to, co na pewno powinniśmy teraz przyjmować, ze względu na brak możliwości spędzania czasu na świeżym powietrzu, to witamina D3. Dawka profilaktyczna dla osoby dorosłej to 1-2 tys. jednostek. Witaminę D3 najlepiej kupować w formie leku (dostępna bez recepty). Jeśli z jakiegoś powodu nie spożywasz ryb, warto również wprowadzić suplementację kwasami omega-3 lub tranem (w aptekach dostępny jest tran o statusie leku).

Niezwykle ważna jest również higiena przygotowywania posiłków- zatrucie pokarmowe osłabia naszą odporność, może mieć toksyczny wpływ na wątrobę. Dlatego:

  • Zawsze myj ręce i produkty spożywcze przed rozpoczęciem przygotowywania posiłków.
  • Spleśniałe produkty bezwzględnie wyrzucaj – mogą być toksyczne.
  • Zużywaj najpierw te produkty, które mają najkrótszy termin przydatności.
  • Do obróbki i krojenia surowego mięsa i ryb używaj oddzielnej deski oraz noża.
  • Pamiętaj o utrzymywaniu czystości w kuchni.

Adrianna Barczyńska

Ekspert

Adrianna Barczyńska

Absolwentka dietetyki na Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach. Od maja 2017 roku współpracuje z kliniką InviMed Katowice, gdzie udziela indywidualnych konsultacji die-tetycznych i prowadzi warsztaty z zakresu diety propłodnościowej dla par starających się o dziecko.

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.