Przejdź do treści

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne. Czyli dlaczego warto zrobić badanie CFTR

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne
Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny – fot. ©alexraths/depositphotos.com

U prawie połowy par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska, wynikająca z zaburzeń genetycznych u ojca. Do problemów z płodnością może się przyczynić mutacja w genie CTFR, odpowiedzialna także za wywołanie mukowiscydozy. Na czym polega badanie CFTR?

Zapisz się do newslettera

Czym są geny CFTR? Do czego mogą doprowadzić mutacje CFTR?

Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny. U mężczyzny, który posiada tego typu zaburzenia genetyczne, może dojść do:

  • azoospermii (braku plemników),
  • oligoospermii (niewielkiej liczby plemników),
  • zaburzeń procesu dojrzewania plemników,
  • zaburzeń w wykształceniu nasieniowodów.

Zaburzenia w strukturze genu CFTR mogą doprowadzić do zakłóceń w wytwarzaniu białka CFTR, którego zadaniem jest regulacja gospodarki chlorkowej w organizmie. Mutacja w genie CFTRwywołuje także mukowiscydozę – dziedziczną autosomalną recesywną chorobę genetyczną.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badanie CFTR – na czym polega?

To prosty test genetyczny, który można wykonać w wielu polskich placówkach. Do badania wystarczy próbka śliny, nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać.

Ponieważ ponad 95% chorych na mukowiscydozę mężczyzn cierpi także na problemy z płodnością, diagnostyka niepłodności męskiej powinna obejmować test genetyczny w kierunku defektów genu CFTR, czyli badanie CFTR.

Badanie CFTR – jakie są wskazania do jego wykonania?

Wskazaniem do jego wykonania jest stwierdzona azoospermia, a także obniżona objętość nasienia u mężczyzny. Test genetyczny w kierunku mutacji genu CFTRzalecany jest także tym parom, w których rodzinie wystąpiła mukowiscydoza.

Wiedza na temat defektów genu CFTR pozwala przyspieszyć diagnostykę i podjąć odpowiednie działania w kierunku wyleczenia niepłodności u pary. Badanie CFTRpozwala określić ryzyko obciążeń genetycznych u pary i oszacować szanse na zdrowe potomstwo.

Autor: www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.