Przejdź do treści

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne. Czyli dlaczego warto zrobić badanie CFTR

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne
Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny – fot. ©alexraths/depositphotos.com

U prawie połowy par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska, wynikająca z zaburzeń genetycznych u ojca. Do problemów z płodnością może się przyczynić mutacja w genie CTFR, odpowiedzialna także za wywołanie mukowiscydozy. Na czym polega badanie CFTR?

Zapisz się do newslettera

Czym są geny CFTR? Do czego mogą doprowadzić mutacje CFTR?

Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny. U mężczyzny, który posiada tego typu zaburzenia genetyczne, może dojść do:

  • azoospermii (braku plemników),
  • oligoospermii (niewielkiej liczby plemników),
  • zaburzeń procesu dojrzewania plemników,
  • zaburzeń w wykształceniu nasieniowodów.

Zaburzenia w strukturze genu CFTR mogą doprowadzić do zakłóceń w wytwarzaniu białka CFTR, którego zadaniem jest regulacja gospodarki chlorkowej w organizmie. Mutacja w genie CFTRwywołuje także mukowiscydozę – dziedziczną autosomalną recesywną chorobę genetyczną.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badanie CFTR – na czym polega?

To prosty test genetyczny, który można wykonać w wielu polskich placówkach. Do badania wystarczy próbka śliny, nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać.

Ponieważ ponad 95% chorych na mukowiscydozę mężczyzn cierpi także na problemy z płodnością, diagnostyka niepłodności męskiej powinna obejmować test genetyczny w kierunku defektów genu CFTR, czyli badanie CFTR.

Badanie CFTR – jakie są wskazania do jego wykonania?

Wskazaniem do jego wykonania jest stwierdzona azoospermia, a także obniżona objętość nasienia u mężczyzny. Test genetyczny w kierunku mutacji genu CFTRzalecany jest także tym parom, w których rodzinie wystąpiła mukowiscydoza.

Wiedza na temat defektów genu CFTR pozwala przyspieszyć diagnostykę i podjąć odpowiednie działania w kierunku wyleczenia niepłodności u pary. Badanie CFTRpozwala określić ryzyko obciążeń genetycznych u pary i oszacować szanse na zdrowe potomstwo.

Autor: www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Kolposkopia, czyli “oględziny pochwy”. Niedoceniana diagnostyka wielu kobiecych chorób

Kolposkopia, czyli “oględziny pochwy”. Niedoceniana diagnostyka wielu kobiecych chorób
fot.123rf

Nazwa “kolposkopia” pochodzi od dwóch greckich słów: kolpos – pochwa oraz scopia – oglądanie. Ta metoda badawcza jest znana od niemal stulecia, mimo to nie jest w pełni spopularyzowana i doceniana. 

Zapisz się do newslettera

Na czym polega kolposkopia?

Badanie polega na wzrokowej ocenie powierzchni szyjki macicy, ścian pochwy i sromu w kilkukrotnym powiększeniu i dobrym oświetleniu.

Poza wizualną oceną, elementem badania są próby barwnikowe (3-5% kwas octowy i płyn Lugola). Celem badania jest przede wszystkim ocena tak zwanej strefy przekształceń (transformacji), czyli granicy nabłonka płaskiego ścian pochwy z nabłonkiem gruczołowatym, który pokrywa kanał szyjki macicy. Strefa styku nabłonków podlega migracji w trakcie życia kobiety. 

W strefie przekształceń zaczyna się rozwijać większość schorzeń szyjki macicy. Stąd też zaletą kolposkopii jest możliwość wczesnego i małoinwazyjnego wykrycia zmian, na przykład wczesnych etapów zakażenia HPV. Zmian związanych z tym onkogenem nie da się zaobserwować gołym okiem, jednak w powiększeniu, które umożliwia kolposkopia, są one widoczne. 

Zobacz też: Test PCT: co to za badanie i jak się do niego przygotować?

Próby barwnikowe w kolposkopii

Próby barwnikowe nastawione są na wykrycie infekcji nabłonka pochwy i szyjki macicy. Zainfekowany nabłonek zabarwia się pod wpływem działania kwasu octowego i płynu Lugola.

Na przykład: wtórne zmniejszenie przejrzystości po kontakcie z roztworem kwasu octowego oraz brak zabarwienia tego obszaru na brunatny kolor przez płyn Lugola jest kryterium rozpoznawczym aktywnego zakażenia i replikacji wirusów Papilloma (HPV). 

W kolposkopii rozpoznanie jest właściwie natychmiastowe, badanie pozwala ustalić lokalizację i zasięg zmian oraz zaobserwować, które obszary są zaatakowane najsilniej. Dzięki temu można precyzyjnie pobrać wycinki histopatologiczne z ognisk chorobowych i wykonać miarodajne badanie w kierunku zmian przed nowotworowych i nowotworowych. 

To z kolei umożliwia szybkie podjęcie leczenia. Pamiętajmy, że wcześnie zdiagnozowane zmiany umożliwiają w 100% skuteczne leczenie i uniknięcie rozwoju nowotworów. 

Zmiany uwidocznione w trakcie kolposkopii o kilka lat wyprzedzają odchylenia w badaniu cytologicznym. Dziwny wydaje się więc fakt, że kolposkopia jest w większości krajów stosowana jako badanie II rzutu do weryfikowania odchyleń w badaniu cytologicznym. – mówi dr n. med. Grzegorz Głąb z Grupy Medycznej Parens.

Zobacz też: Badanie HSG: kiedy się je wykonuje, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Kolposkopia jako samodzielne narzędzie diagnostyczne

Kolposkopia może być narzędziem diagnostyki pierwotnej, które czułością przewyższa powszechnie zalecaną diagnostykę cytologiczną.

W ostatnich latach kolposkopia przeżywa pewnego rodzaju renesans, pojawiają się opinie ekspertów, według których powszechne stosowanie kolposkopii połączonej z badaniami molekularnymi DNA HPV typów wysokoonkogennych, wykrywającymi kobiety zainfekowane, ale niekoniecznie już chore, wydaje się bardziej efektywne od badania opartego na konwencjonalnej cytologii. 

Zmienia się także aparatura stosowana do badania. Kolposkopy optyczne są obecnie wypierane przez wersje elektroniczne – videokolposkopy cyfrowe HD, HDMI czy, w niedalekiej perspektywie, 4K. 

Pacjentka może śledzić etapy badania, jego wynik jest rejestrowany cyfrowo, istnieje możliwość poddania go dalszej obróbce elektronicznej, poprawiającej dokładność rozpoznania. Przyszłością są mobilne urządzenia z bezprzewodową transmisją danych przez sieci telefonii komórkowej (Mobile ODT Eva System).

Zobacz też: Na czym polega zachowanie płodności?

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Męska niepłodność pod lupą polskich naukowców

Polscy naukowcy biorą pod lupę męską niepłodność
fot.123rf

Lekarze z opolskiego Klinicznego Centrum Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii oraz naukowcy z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu rozpoczęli wspólne badania nad męską niepłodnością. 

Zapisz się do newslettera

Niska jakość nasienia – problem społeczny

Zdaniem dr. hab. Ewy Kratz, kierowniczki Katedry i Zakładu Diagnostyki Laboratoryjnej UM we Wrocławiu, można mówić już o męskiej niepłodności jako o problemie społecznym. Według danych WHO, co kilka lat wartości referencyjne prawidłowego nasienia się obniżają – populacja przestaje spełniać wcześniejsze kryteria. 

Zobacz też: Azoospermia a in vitro. Czy mam szansę zostać ojcem?

Jakie są przyczyny pogorszenia jakości nasienia? 

Dr n.med Andrzej Rogoza, androlog z kliniki InviMed, jest zdania, że na spadek populacyjnej jakości nasienia wpływa przede wszystkim nadmierna ekspozycja na szkodliwe substancje chemiczne – palenie papierosów, picie alkoholu, niezdrowa, wysoko przetworzona dieta. Do tego dochodzi otyłość, która jest czynnikiem zakłócającym spermatogenezę oraz codzienny stres. 

Najliczniejszą grupą mężczyzn odwiedzających androloga w klinice leczenia niepłodności są mężczyźni przed 35 rokiem życia, intensywnie pracujący w systemie korporacyjnym lub we własnym biznesie. 90% z nich ma podwyższony poziom prolaktyny nazywanej hormonem stresu, która wpływa na jakość produkcji nasienia – wyjaśnia doktor Andrzej Rogoza.

Zobacz też: Rozwój i transfer zarodka podczas in vitro – jak to wygląda krok po kroku? [WIDEO]

Ekspert podkreśla, że środowiskowe czynniki ryzyka się wzmagają. Najważniejsze z nich to:

  • stres, który często wiąże się z pogonią za sukcesem, ratami kredytów czy kursem walut,
  • niewysypianie się, zarywanie nocy
  • siedzący tryb pracy i życia
  • narażenie na wysokie temperatury, przegrzewanie jąder 
  • dieta, która ma coraz mniej składników odżywczych, a coraz więcej chemii (uwaga na tzw. odżywki, stosowane dla poprawy kondycji, a których faktyczny skład nie jest podawany na opakowaniach),
  • ogólne zanieczyszczenie środowiska, od trującego smogu po wszechobecny hałas, 
  • palenie tytoniu

Zobacz też: Jak wygląda badanie nasienia?

Co będą badać naukowcy z Wrocławia i Opola?

Program badań obejmuje analizę plazmy nasienia w celu wykrycia markerów biochemicznych męskiej niepłodności. Plazma nasienia to wydzieliny gruczołów i komórek traktu rozrodczego, z wyłączeniem plemników. Wyniki badań będą wspomagać laboratoryjną diagnostykę męskiej niepłodności – wyjaśniła dr hab. Ewa Kratz.

Tytuł projektu badawczego to „Analizy biomarkerów plazmy nasienia w aspekcie męskiej płodności” i realizowany jest on pod kierownictwem merytorycznym dr hab. n. med. Ewy Kratz, kierownik Katedry i Zakładu Diagnostyki Laboratoryjnej Wrocławskiego Uniwersytetu Medycznego. W Klinicznym Centrum  Ginekologii, Położnictwa i Neonatologii  za współpracę naukową odpowiada dr n. med. Iwona Gilowska, kierownik Laboratorium Diagnostyki Niepłodności.

Zobacz też: Zapłodnienie pICSI. Na czym polega ta metoda i jaką daje skuteczność?

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.