Przejdź do treści

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne. Czyli dlaczego warto zrobić badanie CFTR

Niepłodność męska a zaburzenia genetyczne
Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny – fot. ©alexraths/depositphotos.com

U prawie połowy par, które mają problem z poczęciem na świat dziecka, przyczyną jest niepłodność męska, wynikająca z zaburzeń genetycznych u ojca. Do problemów z płodnością może się przyczynić mutacja w genie CTFR, odpowiedzialna także za wywołanie mukowiscydozy. Na czym polega badanie CFTR?

Zapisz się do newslettera

Czym są geny CFTR? Do czego mogą doprowadzić mutacje CFTR?

Mutacje genu CFTR mogą się przyczynić do wywołania niepłodności u mężczyzny. U mężczyzny, który posiada tego typu zaburzenia genetyczne, może dojść do:

  • azoospermii (braku plemników),
  • oligoospermii (niewielkiej liczby plemników),
  • zaburzeń procesu dojrzewania plemników,
  • zaburzeń w wykształceniu nasieniowodów.

Zaburzenia w strukturze genu CFTR mogą doprowadzić do zakłóceń w wytwarzaniu białka CFTR, którego zadaniem jest regulacja gospodarki chlorkowej w organizmie. Mutacja w genie CFTRwywołuje także mukowiscydozę – dziedziczną autosomalną recesywną chorobę genetyczną.

Zobacz też: Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Badanie CFTR – na czym polega?

To prosty test genetyczny, który można wykonać w wielu polskich placówkach. Do badania wystarczy próbka śliny, nie trzeba się do niego specjalnie przygotowywać.

Ponieważ ponad 95% chorych na mukowiscydozę mężczyzn cierpi także na problemy z płodnością, diagnostyka niepłodności męskiej powinna obejmować test genetyczny w kierunku defektów genu CFTR, czyli badanie CFTR.

Badanie CFTR – jakie są wskazania do jego wykonania?

Wskazaniem do jego wykonania jest stwierdzona azoospermia, a także obniżona objętość nasienia u mężczyzny. Test genetyczny w kierunku mutacji genu CFTRzalecany jest także tym parom, w których rodzinie wystąpiła mukowiscydoza.

Wiedza na temat defektów genu CFTR pozwala przyspieszyć diagnostykę i podjąć odpowiednie działania w kierunku wyleczenia niepłodności u pary. Badanie CFTRpozwala określić ryzyko obciążeń genetycznych u pary i oszacować szanse na zdrowe potomstwo.

Autor: www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Program dofinansowania in vitro na Mazowszu zaakceptowany. Znamy opinię Rady Przejrzystości AOTMiT

Program dofinansowania in vitro na Mazowszu zaakceptowany
fot.123rf

17 czerwca na posiedzeniu Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji ważyły się losy programu polityki zdrowotnej leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców województwa mazowieckiego. Program ruszy – informuje nas  AOTMiT.

Zapisz się do newslettera

“Warunkowo pozytywnie”

Rada Przejrzystości zaopiniowała projekt programu polityki zdrowotnej leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców województwa mazowieckiego “warunkowo pozytywnie”. Podobnie – “warunkowo pozytywnie” – projekt zaopiniował Prezes AOTMiT. Obie opinie zostały już przekazane do Urzędu Marszałkowskiego Województwa Mazowieckiego, gdzie projekt będzie dalej procedowany. To Urząd ogłosi konkurs na wykonawców programu i wyłoni zwycięzców.

Realizator programu zostanie wybrany na podstawie konkursu ofert, co jest zgodne z zapisami ustawowymi.  W ramach projektu zaplanowano akcję informacyjną. Informacje o programie zamieszczone będą w mediach społecznościowych oraz na stronie internetowej Samorządu Województwa Mazowieckiego oraz po wyłonieniu realizatorów na ich stronach internetowych – czytamy w opinii Prezesa AOTMiT. Kiedy? W najbliższym czasie, konkretnej daty nie udało nam się ustalić.

Zobacz też: Jak działają banki nasienia? Zobacz, kto może zostać dawcą

Warunki, które określone zostały w opinii Prezesa AOTMiT zobowiązują do uzupełnienia projektu w zakresie następujących kwestii (na podstawie opinii AOTMiT):

  • monitorowanie i ewaluacja programu:

Doprecyzowanie mierników realizacji głównego celu projektu (podano tylko mierniki celów szczegółowych).

“Należy podkreślić, że ewaluacja programu powinna opierać się na porównaniu stanu sprzed wprowadzenia działań w ramach programu, a stanem po jego zakończeniu, z wykorzystaniem co najmniej zdefiniowanych wcześniej mierników efektywności, odpowiadających celom programu. Dopiero uzyskana zmiana w zakresie tych wartości i jej wielkość, stanowi o wadze uzyskanego efektu programu”

  • metody:

“W treści projektu nie sprecyzowano, czy zabieg zapłodnienia pozaustrojowego będzie realizowany z wykorzystaniem wyłącznie własnych gamet pary, czy też z możliwością pobrania ich od anonimowego dawcy. To wymaga uszczegółowienia”.   

  • interwencja mająca na celu zachowanie płodności:

“Wskazanie, że przed wprowadzeniem toksycznej terapii (np. chemioterapii lub radioterapii u uwzględnionych w projekcie par, które chcą zachować płodność przed podjęciem leczenia onkologicznego) istnieje także możliwość zastosowania opcjonalnej metody – zamrażania komórek jajowych (witryfikacja komórek jajowych), która eliminuje problem etyczny związany z kriokonserwacją zarodków”.

  • populacja:

“Analizując kryterium wiekowe przy kwalifikacji do zapłodnienia in vitro należy wskazać, że większość krajów UE wprowadziła granice wieku do korzystania z procedury in vitro. Najczęściej jest to wiek kobiet między 40 a 45 r. ż. Warto również podkreślić, że obowiązująca w Polsce ustawa o leczeniu niepłodności nie określa górnej granicy wieku kobiety, u której planuje się przeprowadzenie ww. zabiegu”.

Zobacz też: 53% Polek i Polaków jest za liberalizacją prawa związanego z aborcją – donosi OKO.press

Dofinansowanie przewidziane w projekcie

 Całkowity budżet przeznaczony na realizację programu wynosi 6 660 000 zł, zaś planowany okres jego realizacji to lata 2019-2022. W przedstawionym projekcie wskazano, iż z programu będzie mogło skorzystać około 3 715 par rocznie. Program zakłada możliwość dofinansowania do maksymalnie trzech procedur zapłodnienia pozaustrojowego, w wysokości 80%,  do kwoty 6 000 zł – informuje Aneta Płusa z Działu Analiz i Strategii Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Zgodnie z opinią Rady, ze względu na niekorzystne tendencje demograficzne, programy leczenia niepłodności powinny być w kraju prowadzone i finansowane. Zdaniem Rady Przejrzystości, finansowanie zapobiegnie dyskryminacji par gorzej sytuowanych.

Rada powołuje się na opinię ekspertów, według których zapłodnienie pozaustrojowe jest metodą o udowodnionej skuteczności. Eksperci zwracają uwagę na fakt, że w wielu sytuacjach klinicznych nie ma alternatywy terapeutycznej dla in vitro.

Opinia Rady Przejrzystości AOTMiT nr 165/2019 „Program polityki zdrowotnej leczenia
niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla
mieszkańców województwa mazowieckiego”

Zobacz też: Dofinansowanie in vitro w Lublinie? Petycja trafiła do Ratusza

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Dieta i in vitro – jak zwiększyć swoje szanse na powodzenie?

dieta i in vitro
fot.Fotolia

Procedury związane z leczeniem niepłodności i zapłodnieniem in vitro to ogromne obciążenie dla organizmu – zarówno fizyczne, jak i emocjonalne. Wiąże się też z wielkimi nadziejami i wysiłkiem włożonym w starania o dziecko. Stąd też warto, wprowadzając niewielkie zmiany w swojej codziennej diecie, jeszcze bardziej zwiększyć szanse na pozytywny rezultat. Jak możesz to zrobić?

Zapisz się do newslettera

Żywienie dla zdrowia

W trakcie przechodzenia przez proces in vitro, należy skupić się na zdrowych, zbilansowanych posiłkach. Nie jest to najlepszy czas na wprowadzanie ogromnych zmian, np. przechodzenie na dietę bezglutenową, jeśli dotąd gluten na co dzień gościł w twoim menu.

Jedno z badań wskazuje, że powodzenie in vitro może zwiększyć dieta śródziemnomorska – wynik ten odnosi się do kobiet mających mniej, niż 35 lat i wagę mieszczącą się w normie. Badanie nie było co prawda przeprowadzone na dużej grupie – 244 kobiety – ale niezależnie od wpływu na proces zapłodnienia, na pewno jest to dieta polecane przez różnego rodzaju dietetyków. Zaszkodzić, nie zaszkodzi.

W grupie, w której znalazły się kobiety stosujące dietę najbliższą śródziemnomorskiej, odsetek ciąż po pierwszym cyklu in vitro wyniósł 50%. W grupie, do której przyporządkowano panie o nawykach żywieniowych najmniej przypominających dietę śródziemnomorską, zabiegi przyniosły pozytywny efekt tylko w 29%.

cytat: chcemybycrodzicami.pl

Niewątpliwym plusem diety śródziemnomorskiej jest duża zawartość antyoksydantów, które chronią organizm przed wolnymi rodnikami. Naukowcy podejrzewają, że może być to jedna z przyczyn jej korzystnego wpływu na IVF.

Co warto wiedzieć o diecie śródziemnomorskiej?

  • Bazą są świeże owoce i warzywa.
  • Wybierając mięso, postaw na chude ryby i drób, np. filet z dorsza, pierś z indyka.
  • W diecie powinny znaleźć się produkty pełnoziarniste, takie jak quinoa, kasze, pełnoziarnisty makaron.
  • Postaw na warzywa strączkowe – fasole, ciecierzycę, soczewicę.
  • Bardzo ważna jest obecność zdrowych tłuszczów pochodzenia roślinnego – awokado, oliwa z oliwek, nasiona, np. słonecznika, sezamu, dyni oraz orzechy – warto wybrać orzechy brazylijskie, które mają w sobie m.in. witaminę E, wapń, magnez, potas i kwas foliowy.
  • Unikaj: czerwonego mięsa, cukru, przetworzonego pożywienia.
  • Ogranicz ilość soli, smak potraw podkręć ziołami – czy wiesz, że np. suszona bazylia ma w sobie bardzo dużo żelaza?

Odżywianie nie tylko dla kobiet

Co ważne, jest to sposób odżywiania, który warto, aby zastosowali także partnerzy. Dieta śródziemnomorska zawiera w sobie wiele składników pozytywnie wpływających także na męską płodność. Przykład?

Pomidory

Te aromatyczne warzywa zawierają likopen – silny przeciwutleniacz, który chroni plemniki przed działaniem wolnych rodników. Badania sugerują, że związek ten poprawia też ruchliwość plemników i strukturę nasienia.

cytat: chcemybycrodzicami.pl

Zobacz też: Co to są fitoestrogeny i jak działają na organizm?

Źródło: healthline

Katarzyna Miłkowska

Dziennikarka, absolwentka UW. Obecnie studentka V roku psychologii klinicznej na Uniwersytecie SWPS oraz studentka studiów podyplomowych Gender Studies na UW.