Przejdź do treści

Poronienie i geny: co mają ze sobą wspólnego?

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Poronienie a geny /CRISPR/Cas9 w inżynierii genetycznej
Fot. Pixabay.com

Jak wynika ze statystyk, nawet co siódma rozpoznana ciąża kończy się poronieniem samoistnym. W większości przypadków ta bolesna sytuacja ma miejsce w pierwszym trymestrze. Za zdecydowaną większość wczesnych poronień (bo aż 60-80%) odpowiadają geny, a ściślej – zaburzenia w obrębie liczby lub struktury chromosomów. Jak sprawdzić, czy właśnie one były przyczyną utraty ciąży?

Zapisz się do newslettera

Przypomnijmy, że materiał genetyczny każdego człowieka pochodzi w połowie od matki (która dostarcza go w komórce jajowej), a w połowie od ojca (który geny przekazuje w plemniku).

Poronienie a geny: niszczycielskie aberracje chromosomalne

Czasem w materiale genetycznym któregoś z rodziców występują dziedziczne nieprawidłowości, tzw. aberracje chromosomalne, które uniemożliwiają prawidłowy rozwój zarodka. W większości sytuacji wady te rozwijają się jednak dopiero po zapłodnieniu, prowadząc do defektów rozwijającego się zarodka. Zazwyczaj kończy się to jego obumarciem w pierwszym trymestrze ciąży.

Poronienie a geny: ocena kariotypu rodziców

Jednym z podstawowych badań, które pozwalają sprawdzić, czy przyczyny poronienia tkwią w naszych genach, jest ocena kariotypu. To badanie cytogenetyczne, podczas którego analizowany jest materiał genetyczny obojga rodziców. Na podstawie próbki krwi analityk ocenia, czy u kobiety lub mężczyzny występują wady genetyczne, które utrudniają prawidłowy rozwój zarodka. Szacuje się, że jedna z najczęściej występujących anomalii genów – translokacja Robertsonowska – odpowiada za blisko 5% poronień nawracających.

Kobieta, która chce poznać przyczyny poronienia, powinna wykonać także badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i mutacji genu MTHFR. Warto wiedzieć, że nawet minimalny defekt genów może być przyczyną poronienia lub niepłodności.

Poronienia nawracające: badanie genetyczne kosmówki

W przypadku poronień nawracających powinniśmy też rozważyć wykonanie badań cytogenetycznych fragmentów kosmówki płodu. Pozwalają one wykryć takie aberracje chromosomalne, jak trisomia (odpowiedzialna m.in. za zespół Edwardsa, który w 95% przypadków prowadzi do poronienia, i zespół Downa) czy monosomia (zespół Turnera).

Dzięki badaniom po poronieniu możemy się także dowiedzieć, czy wykryte aberracje chromosomalne:

  • powstały samoistnie podczas podziału komórek (wówczas ryzyko ich powtórzenia jest nikłe),
  • zostały odziedziczone po rodzicach (a tym samym mogą się powtarzać w przyszłości).

Wiedza na temat własnych genów jest niezwykle istotna. Pozwala podjąć świadomą decyzję o dalszych staraniach o dziecko i zmniejszyć ryzyko poronienia. W czasie przygotowań do kolejnej ciąży warto zasięgnąć porady specjalisty, który w razie potrzeby zleci dodatkowe badania i zaordynuje odpowiednie leczenie.

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online

Inżynieria genetyczna, czyli oszukać przeznaczenie dzięki CRISPR/Cas9

Łańcuch DNA /Ilustracja do tekstu: Poronienie a geny /CRISPR/Cas9 w inżynierii genetycznej
Fot. Pixabay.com

Dzięki edytowaniu genów być może już niedługo będziemy mieli szansę przeprojektować garnitur genów, które uzyska nasze potomstwo. Choć brzmi to jak scenariusz filmu science-fiction, przyszłość może być bliżej, niż się spodziewamy. Umożliwia to inżynieria genetyczna – a w szczególności metoda CRISPR/Cas9. Czym jest i jakie stwarza możliwości?

Zapisz się do newslettera

Inżynieria genetyczna to ingerencja w sekwencję nukleotydów w genach organizmów, w tym roślin, bakterii i zwierząt, w celu modyfikacji wybranych ich cech. Aby tego dokonać, naukowcy wykorzystują szereg technologii, które umożliwiają dotarcie do określonego miejsca nici DNA i usunięcie, dodanie lub zastąpienie jednostki informacji genetycznej, która się tam znajduje.

Pierwsze udane próby edycji genomu podjęto w latach 70. ubiegłego wieku (utworzono wówczas zmodyfikowane genetycznie bakterie oraz transgeniczne myszy). Postęp naukowy i technologiczny, który dokonał się od tamtego czasu, pozwolił na znaczne ułatwienie procesu zmian w kodzie genetycznym. Obecnie za najbardziej zaawansowaną i precyzyjną technologię w inżynierii genetycznej uznaje się CRISPR/Cas9.

POLECAMY: Naukowcy przewidzą IQ dziecka poczętego dzięki in vitro

Na czym polega metoda CRISPR/Cas9?

Początki metody CRISPR/Cas9 sięgają lat 80., kiedy to w organizmach bakterii odkryto wyspecjalizowany system obrony przed egzogennymi elementami genetycznymi. Jego częścią są tzw. zgrupowane, regularnie rozproszone, krótkie, powtarzające się sekwencje palindromiczne (z ang. Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats, w skrócie: CRISPR), które pozwalają na przechowywanie fragmentów obcego DNA pozyskanych podczas infekcji wirusowej. Dzięki temu system odpornościowy bakterii może w przyszłości wykryć obcą informację genetyczną i zniszczyć ją za pomocą specjalnych enzymów rozszczepiających nić DNA (białek Cas9).

ZOBACZ RÓWNIEŻ: Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

CRISPR/Cas9 w inżynierii genetycznej. Możliwości, jakich dotąd nie było

Wkrótce okazało się, że system CRISPR/Cas9 można przenieść do laboratorium i bez większego trudu wykorzystać na potrzeby biotechnologii. Kilka lat później wykazano, że do białka Cas9 można podpiąć niemal dowolną sekwencję RNA, dając tym samym nieosiągalne wcześniej możliwości pracy nad nowymi terapiami leczniczymi.

Cechując się wysoką wydajnością, wszechstronnością oraz łatwością zastosowania w badaniach, CRISPR/Cas9 szybko stał się najwygodniejszym i najtańszym systemem stosowanym w inżynierii genetycznej. Został już wielokrotnie wykorzystany (z powodzeniem) do eliminacji wybranych genów bakterii, zwierząt, roślin, grzybów, a także ludzi (pierwsze testy kliniczne podjęli w 2016 r. badacze z Uniwersytetu Seczuańskiego w Chinach na grupie pacjentów ze złośliwym rakiem płuc).

Obecnie naukowcy badają możliwości zastosowania CRISPR/Cas9 w zapobieganiu rozwojowi szeregu chorób i zaburzeń genetycznych, m.in. mukowiscydozy, hemofilii i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Metoda daje również nadzieję na leczenie i profilaktykę wielu chorób nowotworowych, psychicznych, naczyniowo-sercowych oraz zapobieganie nosicielstwu wirusa HIV. W ubiegłym roku amerykańscy naukowcy z uniwersytetu w Berkeley opublikowali też pracę badawczą na temat wykorzystania metody CRISPR-Cas9 w leczeniu osób z łamliwym chromosomem X.

CZYTAJ TEŻ: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Nadzieje i obawy. CRISPR/Cas9 a bioetyka

Bezpieczeństwo i skuteczność stosowania metody CRISPR/Cas9 w edycji genów człowieka w celu zapobiegania rozwojowi chorób jest wciąż przedmiotem badań. Dodatkowo wszelkie modyfikacje genetyczne prowadzone na organizmach ludzkich łączą się z poważnymi obawami bioetycznymi. Z tego powodu większość takich zmian ogranicza się obecnie do komórek somatycznych (czyli komórek organizmu innych niż komórki rozrodcze).

Wiemy już jednak, że potencjał systemu CRISPR/Cas9 wykracza daleko poza wycinanie niekorzystnych fragmentów DNA u dorosłych pacjentów. Możliwe jest bowiem także wprowadzenie dziedzicznych zmian w genach plemników lub komórek jajowych, a nawet w genach zarodka. Pod koniec ubiegłego roku w Chinach przyszły na świat pierwsze bliźnięta ze zmodyfikowanym genomem, który ma zapewnić im odporność na wirusa HIV.

Więcej na ten temat: TUTAJ

Wiele osób obawia się, że edycja DNA za pomocą CRISPR/Cas9 może nie tylko niwelować ryzyko przekazania potomstwu określonych chorób, ale też prowadzić do projektowania ich cech fizycznych – takich, jak kolor oczu czy wzrost. Do drugiego z tych przypadków z pewnością jeszcze daleka droga. Obecnie wciąż w fazie wczesnych testów są modyfikacje pozwalające na zmiany cech jednogenowych, tymczasem na poszczególne cechy wyglądu składa się wiele genów. Nie można jednak wykluczyć, że w przyszłości wykorzystanie CRISPR/Cas9 w obszarze inżynierii genetycznej ograniczy tylko ludzka wyobraźnia.

Źródło: neb.com, HarvardX, ghr.nlm.nih.gov

POLECAMY:

Badanie genu MTHFR przed ciążą. Dlaczego warto je wykonywać?

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online