Przesiewowe badania prenatalne po in vitro. Dlaczego warto je wykonać?

Przesiewowe badania prenatalne typu NIPT zaleca się m. in. kobietom po zabiegu zapłodnienia in vitro. Potrafią one z bardzo dużą dokładnością oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych, np. zespołu Downa. Do tej pory najpopularniejszym badaniem z tej grupy był test NIFTY.

Ostatnio na polskim rynku pojawił się też nowy nieinwazyjny test prenatalny SANCO, który wykrywa ponad 99% badanych wad. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?

Jak działają nieinwazyjne testy prenatalne typu NIPT?

Nieinwazyjne testy prenatalne typu NITPT (non-invasive prenatal testing) to testy genetyczne. Polegają na analizie płodowego DNA wyizolowanego z niewielkiej próbki krwi matki (ok. 10 ml).

Płodowe DNA pochodzi głównie z łożyska. Jego ilość zwiększa się wraz z rozwojem ciąży, by po porodzie szybko zniknąć z matczynego krwiobiegu. Nieinwazyjny genetyczny test prenatalny SANCO wykonuje się między 10. a 24. tygodniem ciąży. Jest to obecnie jedyny realizowany w Polsce nieinwazyjny test prenatalny z certyfikatem CE-IVD obejmującym cały proces technologiczny.
W praktyce oznacza to, że może służyć celom diagnostycznym.

Ponieważ próbkę krwi pobiera się w identyczny sposób jak do standardowej morfologii, badanie jest w pełni bezpieczne dla dziecka i jednocześnie komfortowe dla kobiety. W przypadku testu SANCO analiza prowadzona jest metodą sekwencjonowania nowej generacji. Oznacza to, że bada się w nim całe DNA płodu. Jakich nieprawidłowości się w nim szuka?

~~Zobacz też: Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?~~

Test SANCO – zakres badania

Przyszła mama może sama wybrać zakres badanych zaburzeń, oczywiście najlepiej, aby zrobiła to w porozumieniu ze swoim lekarzem. Test SANCO dostępny jest bowiem w dwóch wersjach – podstawowej i rozszerzonej (test SANCO Plus).

Test SANCO podstawowy

Obejmuje trisomie: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) i chromosomu 13 (zespół Patau) oraz zaburzenia liczby chromosomów płci: zespół Turnera, zespół Klinefeltera, XXX i XYY. Test pozwala też określić płeć dziecka.

Test SANCO Plus

Obejmuje m.in. aneuplodie wszystkich chromosomów oraz rzadkie zespoły delecyjne takie jak: zespół DiGeorge’a, 1p36, zespół Cri-Du-Chat (zespół kociego krzyku), zespół Wolfa Hirschhorna, zespół Pradera-Williego/Angelmana.

Test SANCO w odróżnieniu od testu NIFTY pozwala również na oznaczenie Rh płodu. Badanie określa, czy jest ono dodatnie czy ujemne. Dzięki temu kobieta ma szansę uniknąć ewentualnego konfliktu matczyno-płodowego i związanych z nim konsekwencji.

~~Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?~~

Które kobiety powinny rozważyć wykonanie testu SANCO?

Test SANCO dedykowany jest przede wszystkim kobietom, które:

zdecydowały się na późne macierzyństwo (po 35. roku życia);
chciałyby kompleksowo przebadać dziecko, jeszcze zanim się ono urodzi ;
mają nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych, np. USG, testu PAPP-A;
mają wśród członków rodziny (swojej lub partnera) osoby dotknięte wadami genetycznymi;
straciły wcześniej ciążę z powodu wad genetycznych u płodu;
mają przeciwwskazania do amniopunkcji lub innych diagnostycznych badań prenatalnych.