Przejdź do treści

Przesiewowe badania prenatalne po in vitro

Przesiewowe badania prenatalne
Główną zaletą przesiewowych badań prenatalnych takich jak jest ich nieinwazyjność – fot. © studio7728/123rf.com

Przesiewowe badania prenatalne typu NIPT zaleca się m. in. kobietom po zabiegu zapłodnienia in vitro. Potrafią one z bardzo dużą dokładnością oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych, np. zespołu Downa. Do tej pory najpopularniejszym  badaniem z tej grupy był test NIFTY.

Zapisz się do newslettera

Ostatnio na polskim rynku pojawił się też nowy nieinwazyjny test prenatalny SANCO, który wykrywa ponad 99% badanych wad. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?

Jak działają nieinwazyjne testy prenatalne typu NIPT?

Nieinwazyjne testy prenatalne typu NITPT (non-invasive prenatal  testing) to testy genetyczne. Polegają na analizie płodowego DNA wyizolowanego z niewielkiej próbki krwi  matki (ok. 10 ml).

Płodowe DNA  pochodzi głównie z łożyska. Jego ilość zwiększa się wraz z rozwojem ciąży, by po porodzie szybko zniknąć z matczynego krwiobiegu. Nieinwazyjny genetyczny test prenatalny SANCO wykonuje się między 10. a 24. tygodniem ciąży. Jest to obecnie jedyny realizowany w Polsce nieinwazyjny test prenatalny z certyfikatem CE-IVD  obejmującym cały proces technologiczny.
W praktyce oznacza to, że może służyć celom diagnostycznym.

Ponieważ próbkę krwi pobiera się w identyczny sposób jak do standardowej morfologii, badanie jest w pełni bezpieczne dla dziecka i jednocześnie komfortowe dla kobiety. W przypadku testu SANCO analiza prowadzona jest metodą sekwencjonowania nowej generacji. Oznacza to, że bada się w nim całe DNA płodu. Jakich nieprawidłowości się w nim szuka?

Zobacz też: Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

Test SANCO – zakres badania

Przyszła mama może sama wybrać zakres badanych zaburzeń, oczywiście najlepiej, aby zrobiła to w porozumieniu ze swoim lekarzem. Test SANCO dostępny jest bowiem w dwóch wersjach – podstawowej i rozszerzonej (test SANCO Plus).

  • Test SANCO podstawowy

Obejmuje trisomie: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) i chromosomu 13 (zespół Patau) oraz zaburzenia liczby chromosomów płci: zespół Turnera, zespół Klinefeltera, XXX i XYY. Test pozwala też określić płeć dziecka.

  • Test SANCO Plus

Obejmuje m.in. aneuplodie wszystkich chromosomów oraz rzadkie zespoły delecyjne takie jak: zespół DiGeorge’a, 1p36, zespół Cri-Du-Chat (zespół kociego krzyku), zespół Wolfa Hirschhorna, zespół Pradera-Williego/Angelmana.

Test SANCO w odróżnieniu od testu NIFTY pozwala również na oznaczenie Rh płodu. Badanie określa, czy jest ono dodatnie czy ujemne. Dzięki temu kobieta ma szansę uniknąć ewentualnego konfliktu matczyno-płodowego i związanych z nim konsekwencji.

Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Które kobiety powinny rozważyć wykonanie testu SANCO?

Test SANCO dedykowany jest przede wszystkim kobietom, które:

  • zdecydowały się na późne macierzyństwo (po 35. roku życia);
  • chciałyby kompleksowo przebadać dziecko, jeszcze zanim się ono urodzi ;
  • mają nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych, np. USG, testu PAPP-A;
  • mają wśród członków rodziny (swojej lub partnera) osoby dotknięte wadami genetycznymi;
  • straciły wcześniej ciążę z powodu wad genetycznych u płodu;
  • mają przeciwwskazania do amniopunkcji lub innych diagnostycznych badań prenatalnych.

Przesiewowe badania prenatalne po in vitro – dlaczego warto je wykonać?

Główną zaletą przesiewowych badań prenatalnych takich jak SANCO jest ich nieinwazyjność, a co za tym idzie całkowite bezpieczeństwo dla matki i dziecka.

Ponadto oceniają ryzyko wystąpienia wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością (na poziomie ponad 99%). Dzięki temu wielu przyszłym mamom po wykonaniu takiego badania udaje się uniknąć amniopunkcji.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Tarnowo Podgórne godzi strony – będzie finansować in vitro oraz naprotechnologię

Uruchomienie programu leczenia metodą in vitro to pierwszy krok w kierunku tych mieszkańców, którzy marzą o posiadaniu własnych dzieci – fot. 123rf

Tarnowo Podgórne to gmina wiejska w bezpośrednim sąsiedztwie Poznania. Słynie z tego, że jest jedną z najbogatszych gmin w Polsce (obecnie na 15 miejscu), średnio na głowę przypada tu 8 135,20 zł – najwięcej w Wielkopolsce. Ostatnio Uchwałą Rady Gminy wprowadziła finansowanie in vitro – jako pierwsza gmina wiejska w Polsce! Dodatkowo został przyjęty projekt uchwały o naprotechnologii.

Zapisz się do newslettera

Wójt Gminy Tarnowo Podgórne zaprosił mieszkańców do udziału w Programie „Leczenie niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego in vitro dla mieszkańców gminy Tarnowo Podgórne na lata 2019-2021″.

Zobacz też: 18 tys. złoty dla pary na in vitro w mazowieckim. Pierwsze pieniądze już we wrześniu

Do programu zostaną zakwalifikowane pary, które spełniają następujące kryteria:

  • wiek kobiety mieści się w przedziale 25-43 lat wg rocznika urodzenia,
  • wiek mężczyzny mieści się w przedziale 25-50 lat wg rocznika urodzenia,
  • pozostają w związku małżeńskim lub w związku partnerskim,
  • są mieszkańcami Gminy Tarnowo Podgórne od min. 12 miesięcy i posiadają Kartę Mieszkańca,
  • stwierdzona została przyczyna niepłodności lub nieskutecznego leczenia niepłodności w okresie 12 miesięcy poprzedzających zgłoszenie do Programu,
  • wyrażą zgodę na samodzielne pokrycie kosztów przechowywania kriokonserwowanych zarodków oraz ich ewentualnych kriotransferów,
  • zostały zakwalifikowane do leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego przez Realizatora Programu, zgodnie z wytycznymi Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu.

Uczestnikom programu przysługuje możliwość dofinansowania zabiegu zapłodnienia pozaustrojowego w wysokości do 5 000,00 zł pod warunkiem przeprowadzenia co najmniej jednej procedury, maksymalnie dwóch procedur. Pozostałe koszty procedury ponoszą pacjenci.

Już można składać wnioski

Wnioski o objęcie dofinansowaniem wraz z oświadczeniami dostępne są na stronie www.tarnowo-podgorne.pl lub w Urzędzie Gminy. Wypełnione dokumenty można składać u wybranego przez siebie Realizatora Programu, jest to m.in.:

Ośrodek Medycznie Wspomaganej Prokreacji i Banku Komórek Rozrodczych i Zarodków INVICTA Sp. z o.o, tel. kont. 58 58 58 800, e-mail: invicta@invicta.pl,
miejsce realizacji świadczeń:

  • INVICTA Warszawa ul. Złota 6
  • INVICTA WROCŁAW ul. Grabiszyńska 186/1B
  • INVICTA GDAŃSK ul. Rajska 10

Zobacz też: Ile ciąż z rządowego programu leczenie niepłodności bez in vitro? Nie wiadomo

Nie tylko in vitro

Uruchomienie programu leczenia metodą in vitro to pierwszy krok w kierunku tych mieszkańców, którzy marzą o posiadaniu własnych dzieci, a borykają się z problemem niepłodności. Jednocześnie, wsłuchując się w dyskusję, jaka toczyła się w naszej gminie, postanowiliśmy opracować także program wykorzystujący naprotechnologię w diagnostyce i leczeniu. Będzie on również sfinansowany z gminnego budżetu – powiedział wójt Tarnowa Podgórnego Tadeusz Czajka

Żródło: www.tarnowo-podgorne.pl ; wtk.pl ; www.portalsamorzadowy.pl

Alina Windyga-Łapińska

Dziennikarka portalu In Vitro Online. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego.

Inżynieria genetyczna i ludzkie zarodki. Czy odbędą się kolejne wątpliwe etycznie eksperymenty?

Inżynieria genetyczna i ludzkie zarodki. Czy odbędą się kolejne wątpliwe etycznie eksperymenty?

Rok temu chiński naukowiec He Jiaknui poinformował media, że na świat przyszły dziewczynki, których genom został zmieniony przy pomocy narzędzi inżynierii genetycznej. Ta informacja wywołała falę krytyki i oburzenia. Mimo to, już znalazł się naśladowca. Rosyjski biolog molekularny planuje kontynuować eksperymenty rozpoczęte przez Chińczyka.

Zapisz się do newslettera

“Zabawa w Boga” 

Kolejny naukowiec tworzy modyfikowane genetycznie ludzkie zarodki. Zdaje się, że rosyjski biolog molekularny Denis Rebrikov planuje iść w ślady owianego już złą sławą chińskiego naukowca He Jiankui, który doprowadził do przyjścia na świat modyfikowanych genetycznie bliźniaczek. O dziewczynkach pisałyśmy tutaj i tutaj. Transgeniczne dziewczynki z Chin, u których wyeliminowano gen CCR5, stały się odporne na wirusa HIV. Po roku od ich narodzin okazało się, że naukowcy mogli nieumyślnie skrócić oczekiwaną długość życia bliźniaczek.

Przypomnijmy: Chińscy naukowcy z zespołu profesora He Jiankui  zaprosili 8 starających się o dziecko par do uczestnictwa w eksperymentalnym programie. W każdej z par mężczyzna był nosicielem wirusa HIV, natomiast kobieta była zdrowa. Celem badaczy była eliminacja genu kodującego białko CCR5. Wykorzystując CRISPR/Cas9, narzędzie inżynierii genetycznej, które pozwala na usunięcie wybranego odcinka genu, chciał zmodyfikować obydwie kopie genu CCR5 w zapłodnionych in vitro komórkach jajowych, tak by uzyskać określony wariant genu.

Ludzie, którzy go nie mają są całkowicie lub znacznie odporni na zakażenie wirusem HIV, jednak w tym samym czasie są bardziej podatni na zakażenie wirusem grypy, czy wirusem Zachodniego Nilu. Zmiana została dokonana w genach embrionów, które następnie zostały przetransferowane do macic matek. Z jednego z zarodków rozwinęła się bliźniacza ciąża. Program został nazwany przez większość środowiska naukowego “zabawą w Boga” i zdecydowanie potępiony jako nieetyczny i niebezpieczny.

Zobacz też: Kobieta urodziła cudze dzieci. Para pozywa klinikę leczenia niepłodności

Kontynuacja bardziej etyczna? 

Denis Rebrikov, rosyjski biolog molekularny, planuje kolejną “edycję” eksperymentu, jednak z uwzględnieniem kilku zmian, które, w jego opinii, czynią eksperyment uzasadnionym etycznie. Jakie to zmiany?

  • to matki byłyby nosicielkami HIV
  • przy pomocy CRISPR/Cas rosjanin chce wywołać delecję w genie kodującym CCR5, której efektem byłaby odporność na HIV. 

Rebrikov zapewnia, że już podpisał zgodę z moskiewskim Centrum AIDS na rekrutację kobiet do eksperymentu. Środowisko naukowe podnosi pytanie, czy zagrożenie transmisją wirusa HIV z matki na płód faktycznie jest tak wysokie, że wymaga ingerencji w genom? Kobiety, u których rozpoznano zakażenie wirusem HIV i, które poddawane są odpowiedniej terapii i opiece w trakcie ciąży, porodu i połogu, obciążone są minimalnym ryzykiem przeniesienia wirusa HIV na dziecko.

Jedyne przypadki obarczone wysokim poziomem ryzyka to kobiety zakażone lekoopornym wariantem wirusa, u których występuje oporność na stosowanie leków antyretrowirusowych. W ich przypadku prawdopodobieństwo przeniesienia HIV na dziecko jest duże i nie pomogą tu procedury in vitro i cesarskie cięcie. 

W artykule Polityki poświęconym planom naukowca czytamy, że:

 

Należy również nadmienić, że choć inaktywacja receptora CCR5 faktycznie wiąże się z ochroną przed infekcją wirusem HIV-1, to nie pozostaje bez wpływu na ryzyko innych zdarzeń. Między innymi zwiększa podatność na wirusa kleszczowego zapalenia mózgu oraz ryzyko śmierci w wyniku infekcji wirusem grypy. Według badań opublikowanych niedawno na łamach „Nature Medicine” posiadanie obu kopii genu z mutacją inaktywującą receptor CCR5 zmniejsza o 20 proc. szanse dożycia 76 lat.

Oraz:

Jest jeszcze jedna ciekawostka dotycząca genu CCR5. Kodowany przez niego receptor odgrywa prawdopodobnie bardzo istotną rolę w hamowaniu neuroplastyczności. Jego inaktywacja u zwierząt doświadczalnych wiąże się z istotną poprawą zdolności uczenia się i pamięci. Może więc cała ta historia z rolą, jaką CCR5 odgrywa w zakażeniu HIV, jest tylko przykrywką, by sprawdzić, czy możliwe jest zwiększenie funkcji poznawczych potomstwa? Z pewnością znaleźliby się skłonni zapłacić za takie „ulepszenia” swoich przyszłych dzieci. 

Zobacz też: Kilka cykli in vitro i brak ciąży? Powodem mogą być nawracające niepowodzenia implantacji

Plan “B”

Rebrikov opracował także plan B. Zrekrutował 5 par, w których obie osoby są całkowicie głuche z powodu braku pojedynczej zasady azotowej w miejscu 35. w obu kopiach genu GJB2. Ten wariant genu jest dość częsty w populacji zachodniej Syberii. Rebikov chciałby edytować gen embrionu przy pomocy CRISPR, by “wyhodować” słyszące dzieci. 

Mimo, że pomysł ten wygląda na nieszkodliwy i “zmiękcza” opinię publiczną, obarczony jest takim samym nieprzewidywalnym ryzykiem uszkodzenia genomu, jak eksperyment chińskiego naukowca. Nie wiadomo, czy przez zmianę jednej kopii genu odpowiedzialnego za głuchotę nie dojdzie do zmian w innych genach. By to ustalić, konieczne byłyby rygorystyczne badania przedkliniczne, które byłyby poddane dodatkowej ocenie międzynarodowego środowiska biotechnologów. 

Zobacz też: Zespół Di George’a – znaczenie diagnostyki prenatalnej

Co jest etyczne?

Nawet gdyby udało się uzyskać pozytywną ocenę specjalistów, etycy wciąż przypominają o konieczności udzielenia odpowiedzi na pytanie o granice ingerencji w ludzki genom. Czy tego typu działanie nie powinno być ograniczone do sytuacji, w których chodzi o ratowanie życia? Głuchota nie jest stanem zagrożenia życia.

Czy we wszystkich okolicznościach ratowanie życia jest uzasadnione, jeśli nie jesteśmy w stanie poznać potencjalnych konsekwencji ingerencji w genom? Czy z obecną wiedzą o tym, że osiągnięcie odporność na wirusa HIV u chińskich bliźniaczek skróciło ich spodziewaną długość życia, powinniśmy byli dopuścić do tego, żeby dzieci się urodziły? Jaka jest granica “skutków ubocznych” inżynierii genetycznej, którą jesteśmy w stanie zaakceptować? 

Źródło: Polityka

Zobacz też: Ile ciąż z rządowego programu leczenia niepłodności bez in vitro? Nie wiadomo

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Samotne kobiety nie mają prawa do swoich zarodków

Kobiety straciły prawo do swoich zarodków – for. Pixabay

Ustawa o leczeniu niepłodności z 2015 roku wprowadziła przepis przewidujący in vitro wyłącznie dla małżeństw oraz osób pozostających w związku partnerskim. Przepisy wykluczyły także możliwość singielek do korzystania z inseminacji z wykorzystaniem nasienia anonimowego dawcy. A co z zarodkami samotnych kobiet, które przed laty rozpoczęły leczenie metodą in vitro? Straciły prawo do nich prawo i nadal czekają. Ustawa wymaga zmian.

Zapisz się do newslettera

Dziennik Gazeta Prawna zwrócił uwagę na problem, o którym mało się mówi. Przed 2015 r. wiele samotnych kobiet i rozpoczęło procedurę in vitro. W trakcie leczenia zastała je ustawa i pozbawiła prawa do powstałych zarodków. Dziś, gdyby chciały urodzić dzieci, nie mogą ich wykorzystać.

dr Grzegorz Południewski, ginekolog ocenia – Ustawa nie tylko odebrała prawo samotnym kobietom do metody in vitro. Ugodziła przede wszystkim w te z nich, które były w trakcie leczenia. Znam wiele pacjentek, które urodziły jedno dziecko, pozostałe zarodki zamroziły, licząc się z tym, że po roku, dwóch latach spróbują znów zajść w ciążę. Wszystkie straciły prawo do swoich zarodków.

Stowarzyszeniu na rzecz Leczenia Niepłodności i Wspierania Adopcji „Nasz Bocian” twierdzi, że skala zjawiska jest znaczna. Z deklaracji klinik wynika, że samotne kobiety przed 2015 rokiem stanowiły między 5 a 10 proc. ich pacjentek.

Dwa lata temu Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zmieniła definicję niepłodności. Mowa w niej teraz nie tylko o niedrożności jajowodów czy słabym nasieniu, ale też o niepłodności społecznej, która dotyka osoby fizycznie zdrowe – singielki czy żyjące w związkach jednopłciowych – mówi Marta Górna ze stowarzyszenia.

Zobacz też: Inseminacja nasieniem dawcy dla samotnych. Jakie są możliwości?

 

Koszty rosną, a szanse maleją

Kobiety płacą za utrzymywanie zarodków od 300 do 700 zł rocznie. Czas jest jednak wrogiem kobiet, bo ich szanse na macierzyństwo z każdym rokiem maleją. Ustawodawca przewidział, że odzyskają prawo do zarodka, jeśli wyjdą za mąż lub przyprowadzą partnera, który jeszcze przed rozpoczęciem procedury podpisze dokumenty, w których uzna dziecko z wszystkimi konsekwencjami dotyczącymi dziedziczenia i ewentualnej alimentacji. To olbrzymie zobowiązanie.

Jeszcze w 2015 r. RPO skierował do Trybunału Konstytucyjnego wniosek w sprawie niemożności skorzystania przez samotne kobiety z wcześniej zamrożonych ich zarodków.

– Zdaniem rzecznika narusza to zasadę zaufania obywatela do państwa i stanowionego przez nie prawa oraz zasadę ochrony praw nabytych. Trybunał po trzech latach umorzył sprawę bez merytorycznego rozstrzygnięcia o konstytucyjności przepisu – mówi Anna Białek z Zespołu Prawa Konstytucyjnego, Międzynarodowego i Europejskiego Biura RPO. – Ideą ustawodawcy było to, by dziecko wychowywało się w pełnej rodzinie. Zabrakło przepisów przejściowych, które uwzględniłyby prawa kobiet.

Źródło: Dziennik Gazeta Prawna

Zobacz też: Projekt: dziecko, czyli jak zajść w ciąże bez partnera. Inseminacja domowa nasieniem dawcy czy zagraniczna klinika?

Alina Windyga-Łapińska

Dziennikarka portalu In Vitro Online. Absolwentka Uniwersytetu Warszawskiego.