Przejdź do treści

Przesiewowe badania prenatalne po in vitro

Przesiewowe badania prenatalne
Główną zaletą przesiewowych badań prenatalnych takich jak jest ich nieinwazyjność – fot. © studio7728/123rf.com

Przesiewowe badania prenatalne typu NIPT zaleca się m. in. kobietom po zabiegu zapłodnienia in vitro. Potrafią one z bardzo dużą dokładnością oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych, np. zespołu Downa. Do tej pory najpopularniejszym  badaniem z tej grupy był test NIFTY.

Zapisz się do newslettera

Ostatnio na polskim rynku pojawił się też nowy nieinwazyjny test prenatalny SANCO, który wykrywa ponad 99% badanych wad. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?

Jak działają nieinwazyjne testy prenatalne typu NIPT?

Nieinwazyjne testy prenatalne typu NITPT (non-invasive prenatal  testing) to testy genetyczne. Polegają na analizie płodowego DNA wyizolowanego z niewielkiej próbki krwi  matki (ok. 10 ml).

Płodowe DNA  pochodzi głównie z łożyska. Jego ilość zwiększa się wraz z rozwojem ciąży, by po porodzie szybko zniknąć z matczynego krwiobiegu. Nieinwazyjny genetyczny test prenatalny SANCO wykonuje się między 10. a 24. tygodniem ciąży. Jest to obecnie jedyny realizowany w Polsce nieinwazyjny test prenatalny z certyfikatem CE-IVD  obejmującym cały proces technologiczny.
W praktyce oznacza to, że może służyć celom diagnostycznym.

Ponieważ próbkę krwi pobiera się w identyczny sposób jak do standardowej morfologii, badanie jest w pełni bezpieczne dla dziecka i jednocześnie komfortowe dla kobiety. W przypadku testu SANCO analiza prowadzona jest metodą sekwencjonowania nowej generacji. Oznacza to, że bada się w nim całe DNA płodu. Jakich nieprawidłowości się w nim szuka?

Zobacz też: Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

Test SANCO – zakres badania

Przyszła mama może sama wybrać zakres badanych zaburzeń, oczywiście najlepiej, aby zrobiła to w porozumieniu ze swoim lekarzem. Test SANCO dostępny jest bowiem w dwóch wersjach – podstawowej i rozszerzonej (test SANCO Plus).

  • Test SANCO podstawowy

Obejmuje trisomie: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) i chromosomu 13 (zespół Patau) oraz zaburzenia liczby chromosomów płci: zespół Turnera, zespół Klinefeltera, XXX i XYY. Test pozwala też określić płeć dziecka.

  • Test SANCO Plus

Obejmuje m.in. aneuplodie wszystkich chromosomów oraz rzadkie zespoły delecyjne takie jak: zespół DiGeorge’a, 1p36, zespół Cri-Du-Chat (zespół kociego krzyku), zespół Wolfa Hirschhorna, zespół Pradera-Williego/Angelmana.

Test SANCO w odróżnieniu od testu NIFTY pozwala również na oznaczenie Rh płodu. Badanie określa, czy jest ono dodatnie czy ujemne. Dzięki temu kobieta ma szansę uniknąć ewentualnego konfliktu matczyno-płodowego i związanych z nim konsekwencji.

Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Które kobiety powinny rozważyć wykonanie testu SANCO?

Test SANCO dedykowany jest przede wszystkim kobietom, które:

  • zdecydowały się na późne macierzyństwo (po 35. roku życia);
  • chciałyby kompleksowo przebadać dziecko, jeszcze zanim się ono urodzi ;
  • mają nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych, np. USG, testu PAPP-A;
  • mają wśród członków rodziny (swojej lub partnera) osoby dotknięte wadami genetycznymi;
  • straciły wcześniej ciążę z powodu wad genetycznych u płodu;
  • mają przeciwwskazania do amniopunkcji lub innych diagnostycznych badań prenatalnych.

Przesiewowe badania prenatalne po in vitro – dlaczego warto je wykonać?

Główną zaletą przesiewowych badań prenatalnych takich jak SANCO jest ich nieinwazyjność, a co za tym idzie całkowite bezpieczeństwo dla matki i dziecka.

Ponadto oceniają ryzyko wystąpienia wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością (na poziomie ponad 99%). Dzięki temu wielu przyszłym mamom po wykonaniu takiego badania udaje się uniknąć amniopunkcji.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

“Dzieci z probówki” – jakich określeń unikać w rozmowie o in vitro?

"Dzieci z probówki" - jakich określeń unikać w rozmowie o in vitro?
fot.Pixabay

Aktualny stan wiedzy naukowej jest taki, że dzieci poczęte w wyniku procedury zapłodnienia pozaustrojowego rozwijają się tak samo, jak dzieci poczęte bez ingerencji medycznej. Podobny odsetek dzieci z obu grup zapada na określone choroby, na przykład raka, u podobnego odsetka diagnozowane różne zaburzenia, na przykład autyzm. Mimo że nie ma ku temu żadnych racjonalnych przesłanek, wiele osób i dzieci i dorosłych czuje potrzebę podkreślania “inności” dzieci poczętych dzięki in vitro. Jakie określenia mogą być uważane za obraźliwe dla dzieci i ich rodziców? Jakie mogą być konsekwencje stygmatyzacji dzieci?

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Czy dzieci poczęte dzięki in vitro częściej chorują na raka? Są badania

In vitro jak HIV?

Dwa lata temu media obiegła sprawa dziewczynki z Dolnego Śląska, która została oznaczona przez personel medyczny jako dziecko z in vitro. Informacja o tym, że jej rodzice zdecydowali się na zapłodnienie pozaustrojowe umieszczona została w książeczce zdrowia dziewczynki. Rodzice dziewczynki nie kryli oburzenia, mówili o stygmatyzacji ich córki i żądali od personelu medycznego wyjaśnień i usunięcia informacji z książeczki zdrowia dziecka.

Dyrektor szpitala tłumaczył, że informacja ma służyć dobru dziecka, ułatwiać lekarzom opiekę nad córką w przyszłości. Powiedział rodzicom, że dzieciom zakażonym wirusem HIV również wpisuje się tę infromację w książeczce zdrowia. Z tym że zapłodnienie in vitro to nie choroba, a dziecko w ten sposób poczęte nie wymaga żadnej szczególnej opieki, innej niż dzieci poczęte naturalnie.

“Dzieci z probówki”

“Dzieci z probówki”, “dzieci z bruzdą”, “dzieci ze sztucznego zapłodnienia”, “dzieci Frankensteina” (!)  z takimi określeniami spotykają się rodzice, którzy poczęli dziecko metodą zapłodnienia pozaustrojowego. Takie określenia słyszą też same dzieci wieku przedszkolnym i szkolnym, zarówno od równieśników, jak od dorosłych. Zdarzają się też osoby duchowne, które jak opisany w Gazecie Wyborczej ksiądz z Kamionka mówią publicznie, że dzieci z in vitro nie mają duszy.  

Wszystkie te krzywdzące słowa dotyczą rodziny, która jest prawdopodobnie po ciężkich przejściach psychicznych w związku z leczeniem niepłodności. Dotyczą dziecka, które nijak nie odpowiada za to, w jaki sposób zostało poczęte przez rodziców. Są to słowa, które ranią, stwarzają granicę między “dzieckiem z in vitro”, a resztą dzieci. Sprawiają, że dziecko czuje się inne, gorsze, nieakceptowane.

Zobacz też: Przełom w badaniach: IVF nie zwiększa ryzyka zachorowalności na raka piersi

In vitro a rozmowy o seksie

Co w tym wszystkim najciekawsze, słowa te dotykają sfery, o której, jak wynika z danych na temat podejścia naszych rodaków do edukacji seksualnej, Polacy w innych okolicznościach rozmawiają dość niechętnie. Sfery seksu i prokreacji. Jest to dość pokrętna logika: nie można powiedzieć dziecku jak wygląda seks i zapłodnienie naturalne, natomiast można uczyć dziecko niechęci do sąsiadów, którzy skorzystali z pomocy specjalistów od leczenia niepłodności. Nie wypada omawiać szczegółów poczęcia naturalnego, ale o probówkach i poczęciu w wyniku in vitro rozprawiać można do woli.

Słowa mają moc

Często nie zdajemy sobie sprawy z mocy słów, które wypowiadamy. Używając krzywdzących określeń, nawet jeśli dość dobrze zadomowiły się w języku, ranimy ludzi, których dotyczą. Słowa tworzą podziały, utrwalają fałszywe przekonania, stygmatyzują. Słowa odbijają się na samoocenie ludzi, którzy są nimi opisywani. Etykiety i łatki, które innym naklejamy, działają w taki sposób, że przestajemy pod nimi widzieć człowieka, skupiamy się na jednej tylko cesze, uznając ją za najbardziej istotną.

Statystyki pokazują, że ludzie z powodu dyskryminacji na tle rasowym, religijnym, czy dyskryminacji związanej z orientacją seksualną są w stanie posunąć się nawet do samobójstwa. Dlaczego? Wykluczenie ze społeczności, samotność, izolacja, brak samoakceptacji  to wszystko czynniki silnie działające na psychikę. Zwłaszcza, jeśli dotyczą młodego, budującego swoją tożsamość człowieka.

Na temat urazów psychicznych rodzin, które skorzystały z zapłodnienia in vitro oraz dzieci, które zostały w ten sposób poczęte, nie ma jeszcze żadnych danych. Jednak nie ma powodu, by przypuszczać, że w tym przypadku mechanizm stygmatyzacji zadziała inaczej niż w innych.

Jak mówić o dzieciach poczętych dzięki in vitro?

Najlepiej wcale. Czy macie w zwyczaju rozprawiać o tym, w jakich okolicznościach ktoś począł dziecko? Czy widzicie różnicę między poczęciem dziecka w łóżku, na dywanie, na wakacjach, w przerwie na lunch, albo po powrocie z imprezy urodzinowej przyjaciół? Jeśli jest Wam wszystko jedno, dlaczego mielibyście w jakiś szczególny sposób traktować ludzi, który poczęli dziecko w klinice leczenia niepłodności?

Dlaczego dziecko, którego droga na świat była trudna i wiodła przez gabinet specjalisty, miałoby być traktowane inaczej? Statystycznie, dzieci poczęte dzięki in vitro rozwijają się dokładnie tak samo jak pozostałe zdrowe dzieci. By ich nie krzywdzić, swoje opinie na ten temat lepiej zachować dla siebie.

Zobacz też: Komputer oceni ryzyko poronienia. Nowa technologia zrewolucjonizuje rynek in vitro?

 

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.