Przejdź do treści

Przesiewowe badania prenatalne po in vitro

Przesiewowe badania prenatalne
Główną zaletą przesiewowych badań prenatalnych takich jak jest ich nieinwazyjność – fot. © studio7728/123rf.com

Przesiewowe badania prenatalne typu NIPT zaleca się m. in. kobietom po zabiegu zapłodnienia in vitro. Potrafią one z bardzo dużą dokładnością oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych, np. zespołu Downa. Do tej pory najpopularniejszym  badaniem z tej grupy był test NIFTY.

Zapisz się do newslettera

Ostatnio na polskim rynku pojawił się też nowy nieinwazyjny test prenatalny SANCO, który wykrywa ponad 99% badanych wad. Co jeszcze warto o nim wiedzieć?

Jak działają nieinwazyjne testy prenatalne typu NIPT?

Nieinwazyjne testy prenatalne typu NITPT (non-invasive prenatal  testing) to testy genetyczne. Polegają na analizie płodowego DNA wyizolowanego z niewielkiej próbki krwi  matki (ok. 10 ml).

Płodowe DNA  pochodzi głównie z łożyska. Jego ilość zwiększa się wraz z rozwojem ciąży, by po porodzie szybko zniknąć z matczynego krwiobiegu. Nieinwazyjny genetyczny test prenatalny SANCO wykonuje się między 10. a 24. tygodniem ciąży. Jest to obecnie jedyny realizowany w Polsce nieinwazyjny test prenatalny z certyfikatem CE-IVD  obejmującym cały proces technologiczny.
W praktyce oznacza to, że może służyć celom diagnostycznym.

Ponieważ próbkę krwi pobiera się w identyczny sposób jak do standardowej morfologii, badanie jest w pełni bezpieczne dla dziecka i jednocześnie komfortowe dla kobiety. W przypadku testu SANCO analiza prowadzona jest metodą sekwencjonowania nowej generacji. Oznacza to, że bada się w nim całe DNA płodu. Jakich nieprawidłowości się w nim szuka?

Zobacz też: Diagnostyka preimplantacyjna. Kiedy się ją przeprowadza i czemu służy?

Test SANCO – zakres badania

Przyszła mama może sama wybrać zakres badanych zaburzeń, oczywiście najlepiej, aby zrobiła to w porozumieniu ze swoim lekarzem. Test SANCO dostępny jest bowiem w dwóch wersjach – podstawowej i rozszerzonej (test SANCO Plus).

  • Test SANCO podstawowy

Obejmuje trisomie: trisomia 21 (zespół Downa), trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) i chromosomu 13 (zespół Patau) oraz zaburzenia liczby chromosomów płci: zespół Turnera, zespół Klinefeltera, XXX i XYY. Test pozwala też określić płeć dziecka.

  • Test SANCO Plus

Obejmuje m.in. aneuplodie wszystkich chromosomów oraz rzadkie zespoły delecyjne takie jak: zespół DiGeorge’a, 1p36, zespół Cri-Du-Chat (zespół kociego krzyku), zespół Wolfa Hirschhorna, zespół Pradera-Williego/Angelmana.

Test SANCO w odróżnieniu od testu NIFTY pozwala również na oznaczenie Rh płodu. Badanie określa, czy jest ono dodatnie czy ujemne. Dzięki temu kobieta ma szansę uniknąć ewentualnego konfliktu matczyno-płodowego i związanych z nim konsekwencji.

Zobacz też: Zespół łamliwego chromosomu X a dziedziczenie. Jak ocenić ryzyko?

Które kobiety powinny rozważyć wykonanie testu SANCO?

Test SANCO dedykowany jest przede wszystkim kobietom, które:

  • zdecydowały się na późne macierzyństwo (po 35. roku życia);
  • chciałyby kompleksowo przebadać dziecko, jeszcze zanim się ono urodzi ;
  • mają nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych, np. USG, testu PAPP-A;
  • mają wśród członków rodziny (swojej lub partnera) osoby dotknięte wadami genetycznymi;
  • straciły wcześniej ciążę z powodu wad genetycznych u płodu;
  • mają przeciwwskazania do amniopunkcji lub innych diagnostycznych badań prenatalnych.

Przesiewowe badania prenatalne po in vitro – dlaczego warto je wykonać?

Główną zaletą przesiewowych badań prenatalnych takich jak SANCO jest ich nieinwazyjność, a co za tym idzie całkowite bezpieczeństwo dla matki i dziecka.

Ponadto oceniają ryzyko wystąpienia wad genetycznych z bardzo dużą dokładnością (na poziomie ponad 99%). Dzięki temu wielu przyszłym mamom po wykonaniu takiego badania udaje się uniknąć amniopunkcji.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Program dofinansowania in vitro na Mazowszu zaakceptowany. Znamy opinię Rady Przejrzystości AOTMiT

Program dofinansowania in vitro na Mazowszu zaakceptowany
fot.123rf

17 czerwca na posiedzeniu Rady Przejrzystości Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji ważyły się losy programu polityki zdrowotnej leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców województwa mazowieckiego. Program ruszy – informuje nas  AOTMiT.

Zapisz się do newslettera

“Warunkowo pozytywnie”

Rada Przejrzystości zaopiniowała projekt programu polityki zdrowotnej leczenia niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla mieszkańców województwa mazowieckiego “warunkowo pozytywnie”. Podobnie – “warunkowo pozytywnie” – projekt zaopiniował Prezes AOTMiT. Obie opinie zostały już przekazane do Urzędu Marszałkowskiego Województwa Mazowieckiego, gdzie projekt będzie dalej procedowany. To Urząd ogłosi konkurs na wykonawców programu i wyłoni zwycięzców.

Realizator programu zostanie wybrany na podstawie konkursu ofert, co jest zgodne z zapisami ustawowymi.  W ramach projektu zaplanowano akcję informacyjną. Informacje o programie zamieszczone będą w mediach społecznościowych oraz na stronie internetowej Samorządu Województwa Mazowieckiego oraz po wyłonieniu realizatorów na ich stronach internetowych – czytamy w opinii Prezesa AOTMiT. Kiedy? W najbliższym czasie, konkretnej daty nie udało nam się ustalić.

Zobacz też: Jak działają banki nasienia? Zobacz, kto może zostać dawcą

Warunki, które określone zostały w opinii Prezesa AOTMiT zobowiązują do uzupełnienia projektu w zakresie następujących kwestii (na podstawie opinii AOTMiT):

  • monitorowanie i ewaluacja programu:

Doprecyzowanie mierników realizacji głównego celu projektu (podano tylko mierniki celów szczegółowych).

“Należy podkreślić, że ewaluacja programu powinna opierać się na porównaniu stanu sprzed wprowadzenia działań w ramach programu, a stanem po jego zakończeniu, z wykorzystaniem co najmniej zdefiniowanych wcześniej mierników efektywności, odpowiadających celom programu. Dopiero uzyskana zmiana w zakresie tych wartości i jej wielkość, stanowi o wadze uzyskanego efektu programu”

  • metody:

“W treści projektu nie sprecyzowano, czy zabieg zapłodnienia pozaustrojowego będzie realizowany z wykorzystaniem wyłącznie własnych gamet pary, czy też z możliwością pobrania ich od anonimowego dawcy. To wymaga uszczegółowienia”.   

  • interwencja mająca na celu zachowanie płodności:

“Wskazanie, że przed wprowadzeniem toksycznej terapii (np. chemioterapii lub radioterapii u uwzględnionych w projekcie par, które chcą zachować płodność przed podjęciem leczenia onkologicznego) istnieje także możliwość zastosowania opcjonalnej metody – zamrażania komórek jajowych (witryfikacja komórek jajowych), która eliminuje problem etyczny związany z kriokonserwacją zarodków”.

  • populacja:

“Analizując kryterium wiekowe przy kwalifikacji do zapłodnienia in vitro należy wskazać, że większość krajów UE wprowadziła granice wieku do korzystania z procedury in vitro. Najczęściej jest to wiek kobiet między 40 a 45 r. ż. Warto również podkreślić, że obowiązująca w Polsce ustawa o leczeniu niepłodności nie określa górnej granicy wieku kobiety, u której planuje się przeprowadzenie ww. zabiegu”.

Zobacz też: 53% Polek i Polaków jest za liberalizacją prawa związanego z aborcją – donosi OKO.press

Dofinansowanie przewidziane w projekcie

 Całkowity budżet przeznaczony na realizację programu wynosi 6 660 000 zł, zaś planowany okres jego realizacji to lata 2019-2022. W przedstawionym projekcie wskazano, iż z programu będzie mogło skorzystać około 3 715 par rocznie. Program zakłada możliwość dofinansowania do maksymalnie trzech procedur zapłodnienia pozaustrojowego, w wysokości 80%,  do kwoty 6 000 zł – informuje Aneta Płusa z Działu Analiz i Strategii Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Zgodnie z opinią Rady, ze względu na niekorzystne tendencje demograficzne, programy leczenia niepłodności powinny być w kraju prowadzone i finansowane. Zdaniem Rady Przejrzystości, finansowanie zapobiegnie dyskryminacji par gorzej sytuowanych.

Rada powołuje się na opinię ekspertów, według których zapłodnienie pozaustrojowe jest metodą o udowodnionej skuteczności. Eksperci zwracają uwagę na fakt, że w wielu sytuacjach klinicznych nie ma alternatywy terapeutycznej dla in vitro.

Opinia Rady Przejrzystości AOTMiT nr 165/2019 „Program polityki zdrowotnej leczenia
niepłodności metodą zapłodnienia pozaustrojowego dla
mieszkańców województwa mazowieckiego”

Zobacz też: Dofinansowanie in vitro w Lublinie? Petycja trafiła do Ratusza

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.

Kobieta urodziła cudze dzieci. Para pozywa klinikę leczenia niepłodności

Para z Nowego Jorku pozywa klinikę leczenia niepłodności po tym, jak kobieta urodziła dwoje dzieci innej pary. W trakcie procedury IVF doszło do pomyłki. 

Zapisz się do newslettera

Inne geny

Kobieta, która urodziła dzieci oraz jej mąż są azjatami, natomiast dzieci nie mają azjatyckich rysów. Badania genetyczne wykazały, że dzieci są spokrewnione z inną parą leczącą się w tej samej klinice. Na mocy decyzji sądu dzieci zostały przekazane pod opiekę biologicznym rodzicom. 

Azjatycka para stara się o dziecko od kilku lat. Gdy pojawiły się problemy z naturalnym poczęciem, kobieta i jej mąż zgłosili się do kliniki leczenia niepłodności CHA Fertility z Los Angeles. Para wydała na leczenie ponad 100,000$, włączając koszty podróży, opłaty za wizyty u lekarzy, leki, procedury przygotowujące do zapłodnienia pozaustrojowego itd. 

Zobacz też: Biologiczny syn trzech osób przyszedł na świat w Grecji. Nowa metoda zapłodnienia pozaustrojowego

Cudze zarodki

Na początku 2018 roku od pary zostały pobrane komórki jajowe i plemniki, z których udało się stworzyć pięć zarodków –  cztery żeńskie, jeden męski. Pierwszy transfer się nie powiódł. W kolejnym kobieta zaszła w ciążę bliźniaczą. 

Badanie USG wykazało, że oba płody są męskie. To odkrycie nieco zaskoczyło parę, ponieważ transferowane miały być żeńskie embriony. Przyszli rodzice zwrócili się do CHA Fertility z prośbą o wyjaśnienie. Usłyszeli, że badanie USG nie jest miarodajne i z pewnością zaszła pomyłka w określeniu płci.   

Azjatka urodziła dwóch nieazjatyckich chłopców w marcu tego roku. Badania DNA wykazały pokrewieństwo z inną parą. 

Zobacz też: Nowy Jork – dziadkowie użyją nasienia zmarłego syna, by spłodzić wnuka?

Pozew

Azjatycka para nadal nie wie jak to się stało, że kobiecie przetransferowano zarodki innych osób. Chcą dochodzić sprawiedliwości, pozwali klinikę do sądu. Domagają się odszkodowania. Według prawników pary, lekarze pracujący w klinice mogą zostać oskarżeni o zaniedbanie, niedopełnienie dobrych praktyk medycznych, spowodowanie fizycznej i emocjonalnej szkody oraz mogą usłyszeć 14 innych zarzutów.

Klinika, która na swojej stronie internetowej chwali się wysoką skutecznością i międzynarodową siecią placówek, odmawia komentowania sprawy.

Kontrowersje

Debata publiczna dotyczy nie tylko tragicznej w skutkach pomyłki lekarzy, ale też kwestii przyznania praw rodzicielskich parze genetycznie spokrewnionej z dziećmi. W stanie Nowy Jork surogacja jest legalna, jednak by można było o niej mówić, powinna zostać sporządzona umowa między surogatką, a parą, która chce sprawować opiekę rodzicielską nad dziećmi.

W tym przypadku kobieta nosząca ciążę była przekonana, że nosi własne, długo wyczekiwane dzieci. Urodziła je, nie zawierała umowy o ich oddaniu, więc teoretycznie jest ich matką. Trudna z etycznego punktu widzenia jest tu kwestia własności zarodków. Warto też zastanowić się nad znaczeniem biologicznego pokrewieństwa w kontekście przywiązania emocjonalnego i poświęcenia ze strony kobiety, która donosiła ciążę.

Media nie podają szczegółów dotyczących przekazania dzieci biologicznym rodzicom. Czy para, która myślała, że czeka na własne dzieci chciała je oddać? Czy biologiczni rodzice chcieli je przyjąć? Z etycznego punktu widzenia to również ma znaczenie.

Źródło: CNN

Zobacz też: Inseminacja nasieniem dawcy dla samotnych. Jakie są możliwości?

 

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Małgorzata Rozenek sejmową ekspertką PO do sprawy in vitro

Rozenek w sejmie
fot. Instagram, m_rozenek

Koalicja Obywatelska zaprosiła Małgorzatę Rozenek-Majdan na konferencję prasową w charakterze sejmowej ekspertki w sprawie in vitro. Autorka głośnej książki “In vitro. Rozmowy intymne” mówiła o problemach, z którymi borykają się pary chcące skorzystać w Polsce z tej metody wspomaganego zapłodnienia.

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: “In vitro. Rozmowy intymne” – premiera książki Małgorzaty Rozenek-Majdan

Rozenek na konferencji w Sejmie

Na twitterze Platformy Obywatelskiej czytamy, że Małgorzata Rozenek-Majdan została ekspertką tej partii do sprawy in vitro. Jej szczególnym atutem jest, zdaniem PO, to, że sama jest matką dzieci urodzonych dzięki in vitro i zna sprawę “od kuchni”.

Na konferencji prasowej w Sejmie, na którą zaproszona została przez posła Piotra Misiło i posłanki Marzeny Okły-Drewnowicz, Małgorzata Rozenek-Majdan zwróciła uwagę na dwa największe problemy niepłodnych par, które chcą skorzystać z zapłodnienia in vitro. Są to jej zdaniem stygmatyzacja i brak dostępu do finansowania.

Zdaniem Rozenek-Majdan szczególnie osoby mieszkające w małych miejscowościach cierpią z powodu stygmatyzacji. Rozmowy o in vitro są jeszcze trudniejsze poza dużymi miastami, w małych społecznościach fakt leczenia niepłodności często wiąże się z ostracyzmem społecznym i prowadzi do dodatkowego stresu u starającej się o dziecko pary.

Zobacz też: “Dzieci z probówki” – jakich określeń unikać w rozmowie o in vitro?

Z  własnego doświadczenia

Jako mamie dwóch synów urodzonych dzięki in vitro zależy mi na tym, żebyśmy przestali stygmatyzować dzieci, które przyszły na świat dzięki tej metodzie. Bardzo mi zależy, żebyśmy przestali stygmatyzować pary, które muszą skorzystać w swojej drodze do rodzicielstwa z tej ważnej metody – powiedziała Małgorzata Rozenek-Majdan

Podkreśliła, że in vitro w tej chwili jest metodą dla ludzi zamożnych. Kosztowna procedura wyklucza osoby o niskim statusie ekonomicznym i odbiera im możliwość zostania rodzicami, do czego mają prawo i na co zasługują.

W imieniu PO Rozenek wyraziła postulat, że in vitro powinno być finansowane przez Państwo, ponieważ niepłodność jest taką samą chorobą, jak inne i skarb państwa powinien uczestniczyć w jej leczeniu.

Zobacz też: Dofinansowanie in vitro w Lublinie? Petycja trafiła do Ratusza

 

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.