Choroby genetyczne często objawiają się upośledzeniem fizycznym lub umysłowym. Badania pokazują, że występowanie wad genetycznych u dzieci poczętych metodą in vitro jest nieznacznie większe niż u dzieci urodzonych w wyniku naturalnego poczęcia. Czy zapłodnienie pozaustrojowe faktycznie powoduje choroby genetyczne płodu? Co leży u ich podstaw?
Czy in vitro sprzyja chorobom genetycznym u dzieci?
Zapłodnienie pozaustrojowe jest metodą leczenia niepłodności. Przy klasycznej metodzie zapłodnienie komórki jajowej zależy od kondycji plemników i jest pozostawione przypadkowi.
Metoda ICSI, będąca bardziej zaawansowaną, zakłada ingerencję człowieka. To embriolog kierując się obiektywnymi wytycznymi, które obejmują parametry nasienia t.j.: budowa morfologiczna czy ich ruchliwość decyduje o tym, który plemnik zostanie wykorzystany do zapłodnienia komórki jajowej.
Chorobami pojawiającymi się kilkakrotnie częściej w grupie osób poczętych technikami in vitro są schorzenia epigenetyczne, a więc takie, które zmieniają ekspresję genów, mimo braku zmian w sekwencji DNA.
Uważa się jednak, że u podstaw tych zaburzeń leżą te same mechanizmy, które powodują niepłodność. Pojawia się więc wniosek, że przyczyną występowania chorób genetycznych u dzieci nie jest metoda ich poczęcia, a jakość materiału genetycznego. Mimo to większość dzieci poczętych metodą in vitro rodzi się zdrowych, a sama procedura zapłodnienia pozaustrojowego jest bezpieczna.
Zobacz też: Czy wiek pacjentki ma wpływ na skuteczność in vitro?
Większe ryzyko po 40 roku życia
Schorzenia genetyczne występują w ogólnej populacji i mimo, że są rzadkością, to w skali światowej dotykają milionów osób. W Polsce problem ten może dotyczyć nawet 2 mln osób.
Część chorób genetycznych u dzieci jest ściśle związana z wiekiem matki. Do takich schorzeń zalicza się np. Zespół Downa, Edwardsa, Pataua. Powoduje ją trisomia, czyli dodatkowa kopia genu w 21, 18 i 13 parze chromosomów.
W ogólnej populacji np. zespół Downa dotyka 1 na 1000 dzieci. Ryzyko wystąpienia schorzenia rośnie wraz z wiekiem matki, po 40 r.ż. współczynnik wynosi nawet 50 zachorowań na 1000 urodzeń.
Zobacz też: Wady wrodzone po in vitro
Badania prenatalne
Pary, które zdecydowały się na powiększenie rodziny w późniejszym wieku powinny znaleźć się pod ścisłą opieką lekarza. Kobietom, które w ciążę zachodzą po 35 r.ż., rekomenduje się wykonanie badań prenatalnych. Ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu pomagają określić takie badania jak Test Zintegrowany Pierwszego Trymestru jak również testy Harmony, Panorama, Sanco
Test Zintegrowany Pierwszego Trymestru polega na wykonaniu USG i testu PAPPA między 11 a 14 tygodniem ciąży. Hormony do testu PAPPA pobierane z krwi żylnej kobiety i nie sią obciążające dla płodu.
We krwi oznaczamy osoczową ciążową proteinę A (PAPP-A – Pregnancy Associated Plasma Protein A) i wolnej podjednostki β-hCG (free choriongonadotropin), Połączone ryzyko zespołów genetycznych wyliczane jest przez program opracowany przez Fetal Medicine Foudation, który uśrednia ryzyko wynikające z wieku matki, badań biochemicznych i parametrów USG płodu. Wyniki najczęściej otrzymujemy następnego dnia po badaniu.
Testy Harmony, Panorama, Sanco polegają na pobraniu od ciężarnej krwi żylnej i oznaczeniu w niej wolnego pozakomórkowego DNA płodu.W testach nie ocenia się całego genomu płodu, ale 3 trisomie: Zespół Downa, Edwardsa i Pataua a także mikrodelecje i inne schorzenia genetyczne.
Czułość tej metody jest zbliżona do inwazyjnych badań prenatalnych i wynosi prawie 99%. Wykonanie tych testów jest zalecane w przypadku, gdy wynik Testu Zintegrowanego ocenił ryzyko trisomii w przedziale pomiędzy 1:300 a 1:1000 a także u pacjentek, które nie chcą zdecydować się na badania inwazyjne.
Zobacz też: In vitro z komórką dawczyni
Czy można uniknąć chorób genetycznych?
Za wystąpienie owych chorób odpowiadają geny, których nie da się zmienić. Jednak w przypadku chorób, gdzie czynnikiem decydującym jest wiek, zwłaszcza matki, można podjąć kroki mające na celu zabezpieczenie płodności.
Kobiety, które świadomie podejmują decyzję o macierzyńskie w późniejszym okresie swojego życia coraz chętniej korzystają z możliwości zamrożenia komórek jajowych w młodszym wieku.
Późniejsze wykorzystanie zamrożonych gamet w procesie in vitro pomaga z większym prawdopodobieństwem uniknąć wystąpienia schorzeń takich jak Zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua.
Ekspert
Dr n. med. Witold Rogiewicz
Ginekolog położnik, ultrasonolog Salve Medica R Warszawa.
