Przejdź do treści

Wady genetyczne płodu, czy częściej występują po in vitro?

Wady genetyczne po in vitro

Choroby genetyczne często objawiają się upośledzeniem fizycznym lub umysłowym. Badania pokazują, że występowanie wad genetycznych u dzieci poczętych metodą in vitro jest nieznacznie większe niż u dzieci urodzonych w wyniku naturalnego poczęcia. Czy zapłodnienie pozaustrojowe faktycznie powoduje choroby genetyczne płodu? Co leży u ich podstaw?

Zapisz się do newslettera

Czy in vitro sprzyja chorobom genetycznym u dzieci?

Zapłodnienie pozaustrojowe jest metodą leczenia niepłodności. Przy klasycznej metodzie zapłodnienie komórki jajowej zależy od kondycji plemników i jest pozostawione przypadkowi.

Metoda ICSI, będąca bardziej zaawansowaną, zakłada ingerencję człowieka. To embriolog kierując się obiektywnymi wytycznymi, które obejmują parametry nasienia t.j.: budowa morfologiczna czy ich ruchliwość decyduje o tym, który plemnik zostanie wykorzystany do zapłodnienia komórki jajowej.

Chorobami pojawiającymi się kilkakrotnie częściej w grupie osób poczętych technikami in vitro są schorzenia epigenetyczne, a więc takie, które zmieniają ekspresję genów, mimo braku zmian w sekwencji DNA.

Uważa się jednak, że u podstaw tych zaburzeń leżą te same mechanizmy, które powodują niepłodność. Pojawia się więc wniosek, że przyczyną występowania chorób genetycznych u dzieci nie jest metoda ich poczęcia, a jakość materiału genetycznego. Mimo to większość dzieci poczętych metodą in vitro rodzi się zdrowych, a sama procedura zapłodnienia pozaustrojowego jest bezpieczna.

Zobacz też: Czy wiek pacjentki ma wpływ na skuteczność in vitro?

Większe ryzyko po 40 roku życia

Schorzenia genetyczne występują w ogólnej populacji i mimo, że są rzadkością, to w skali światowej dotykają milionów osób. W Polsce problem ten może dotyczyć nawet 2 mln osób.

Część chorób genetycznych u dzieci jest ściśle związana z wiekiem matki. Do takich schorzeń zalicza się np. Zespół Downa, Edwardsa, Pataua. Powoduje ją trisomia, czyli dodatkowa kopia genu w 21, 18 i 13 parze chromosomów.

W ogólnej populacji np. zespół Downa dotyka 1 na 1000 dzieci. Ryzyko wystąpienia schorzenia rośnie wraz z wiekiem matki, po 40 r.ż. współczynnik wynosi nawet 50 zachorowań na 1000 urodzeń.

Zobacz też: Wady wrodzone po in vitro

Badania prenatalne

Pary, które zdecydowały się na powiększenie rodziny w późniejszym wieku powinny znaleźć się pod ścisłą opieką lekarza. Kobietom, które w ciążę zachodzą po 35 r.ż., rekomenduje się wykonanie badań prenatalnych. Ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu pomagają określić takie badania jak Test Zintegrowany Pierwszego Trymestru jak również testy Harmony, Panorama, Sanco

Test Zintegrowany Pierwszego Trymestru polega na wykonaniu USG i testu PAPPA między 11 a 14 tygodniem ciąży. Hormony do testu PAPPA pobierane z krwi żylnej kobiety i nie sią obciążające dla płodu.

We krwi oznaczamy osoczową ciążową proteinę A (PAPP-A – Pregnancy Associated Plasma Protein A) i wolnej podjednostki β-hCG (free choriongonadotropin), Połączone ryzyko zespołów genetycznych wyliczane jest przez program opracowany przez Fetal Medicine Foudation, który uśrednia ryzyko wynikające z wieku matki, badań biochemicznych i parametrów USG płodu. Wyniki najczęściej otrzymujemy następnego dnia po badaniu.

Testy Harmony, Panorama, Sanco polegają na pobraniu od ciężarnej krwi żylnej i oznaczeniu w niej wolnego pozakomórkowego DNA płodu.W testach nie ocenia się całego genomu płodu, ale 3 trisomie: Zespół Downa, Edwardsa i Pataua a także mikrodelecje i inne schorzenia genetyczne.

Czułość tej metody jest zbliżona do inwazyjnych badań prenatalnych i wynosi prawie 99%. Wykonanie tych testów jest zalecane w przypadku, gdy wynik Testu Zintegrowanego ocenił ryzyko trisomii w przedziale pomiędzy 1:300 a 1:1000  a także u pacjentek, które nie chcą zdecydować się na badania inwazyjne.

Zobacz też: In vitro z komórką dawczyni

Czy można uniknąć chorób genetycznych?

Za wystąpienie owych chorób odpowiadają geny, których nie da się zmienić. Jednak w przypadku chorób, gdzie czynnikiem decydującym jest wiek, zwłaszcza matki, można podjąć kroki mające na celu zabezpieczenie płodności.

Kobiety, które świadomie podejmują decyzję o macierzyńskie w późniejszym okresie swojego życia coraz chętniej korzystają z możliwości zamrożenia komórek jajowych w młodszym wieku.

Późniejsze wykorzystanie zamrożonych gamet w procesie in vitro pomaga z większym prawdopodobieństwem uniknąć wystąpienia schorzeń takich jak Zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua.

 

Ekspert

Dr n. med. Witold Rogiewicz

Ginekolog położnik, ultrasonolog Salve Medica R Warszawa.

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.

Co się dzieje z zarodkami, które nie zostały wykorzystane w transferze?

Co się dzieje z zarodkami, które nie zostały wykorzystane w transferze?
fot.Fotolia

W debacie na temat zapłodnienia pozaustrojowego często pojawia się argument przeciwników tej metody, odnoszący się do niegodnego traktowania niewykorzystanych w procedurze ludzkich zarodków. Niektórzy mówią o spuszczaniu ich w umywalce, inni o wyrzucaniu do śmieci. Jak wygląda rzeczywistość?

Zapisz się do newslettera

Zobacz też: Lepiej transferować zarodek mrożony czy świeży? Naukowcy już wiedzą!

Co się dzieje z gametami w laboratorium?

Po pobraniu materiału genetycznego od pary – nasienia i komórek jajowych, gamety są badane i selekcjonowane. Komórka jajowa jest oczyszczana z innych komórek, ocenia się jej jakość, morfologię i dojrzałość. Wybierane są najlepiej rokujące komórki jajowe. Nasienie jest oceniane i poddawane obróbce, dzięki której embriolodzy są w stanie wyselekcjonować najlepszej jakości, najbardziej dojrzałe plemniki.

W zależności od tego, jaka metoda zapłodnienia pozaustrojowego ma być zastosowana, wyselekcjonowane plemniki są wstrzykiwane do wybranych komórek jajowych, lub są z nimi “spotykane” i wykorzystują swój potencjał biologiczny, by je zapłodnić.

Część komórek udaje się zapłodnić, wtedy pozostają w laboratorium pod ścisła obserwacją embriologów, którzy kontrolują proces rozwoju zarodków.

Zobacz też: Dlaczego zarodek nie rozwija się prawidłowo?

Rozwój zarodków

Z wszystkich komórek jajowych, które podlegają zapłodnieniu in vitro, tylko część będzie się prawidłowo rozwijać i osiągnie postać blastocysty (5 doba po zapłodnieniu). Spośród zarodków, które rozwijają się prawidłowo, embriolodzy wybiorą najsilniejszy i to właśnie ten zostanie podany w pierwszej kolejności w transferze.

Zapłodnione komórki jajowe, które nie rozwiną się do stadium blastocysty i ulegną degradacji od razu po zapłodnieniu, są utylizowane jako odpad medyczny, podobnie jak elementy łożyska, czy pępowiny po porodzie. Komórki, które trafiają do utylizacji nie mają potencjału rozwojowego i samoczynnie obumierają w laboratorium, w przypadku naturalnego zapłodnienia nie miałyby szans na rozwinięcie się w zdrowy płód.

Zobacz też: Zamrożone zarodki – co się z nimi dzieje?

Mrożenie zarodków

Zgodnie z obowiązującym prawem i etyką biologa, żywe, rokujące zarodki, które nie zostaną wykorzystane w transferze są mrożone. Obecnie wykorzystywaną w tym celu metodą jest witryfikacja –  szybkie mrożenie komórek przy wykorzystaniu substancji, które chronią zarodek przed uszkodzeniem w wyniku powstawania kryształów, które są naturalnym zjawiskiem w procesie mrożenia.

Zamrożone zarodki para może wykorzystać w późniejszych transferach: w przypadku nieudanego pierwszego transferu, albo chęci ponownego zajścia w ciążę kilka lat później.

Zamrożone zarodki mogą być bezpiecznie przechowywane przez wiele lat i wykorzystane w przyszłości, nie ulegają żadnemu uszkodzeniu.

Zobacz też: Jak wygląda mrożenie zarodków? Opowiada ekspertka

Adopcja zarodków

W świetle obowiązującego od 2015 roku prawa, każdy zarodek, który nie został wykorzystany przez parę, będzie automatycznie przechodził do adopcji po 25 latach od zamrożenia. Para w każdym momencie może zdecydować, że chce przekazać niewykorzystany zarodek do adopcji.

Olga Plesińska

Bioetyk, dziennikarka. W wolnym czasie dużo czyta, najchętniej z kotem na kolanach, jeździ na wrotkach i fotografuje.