Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera nie musi oznaczać bezpłodności. Poznaj metody leczenia

Mężczyzna z dzieckiem /Ilustracja do tekstu: Zespół Klinefeltera a in vitro
Fot.: David Straight /Unsplash.com

Zespół Klinefeltera to zaburzenie genetyczne, które dotyka 1-2% mężczyzn i stanowi jedną z głównych przyczyn nieobstrukcyjnej azoospermii. Szacuje się, że może odpowiadać za co 10 przypadek niepłodności u par. Dziś, dzięki rozwojowi medycyny, nie musi oznaczać braku szans na potomstwo.

Zapisz się do newslettera

Azoospermią nazywamy całkowity brak plemników w ejakulacie. Zgodnie z wytycznymi WHO, aby odróżnić azoospermię od kryptozoospermii, należy przeprowadzić silne odwirowanie próbki nasienia. Jeżeli i ta procedura nie pozwoli wykryć plemników, niezbędne jest wykonanie specjalistycznych badań: biopsji jąder, analiz poziomu hormonów oraz testów genetycznych.

To właśnie ostatnie z powyższych badań pozwala wykryć zespół Klinefeltera, czyli zaburzenie powodowane aberracją związaną z występowaniem dodatkowego chromosomu X w wybranych lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY.

ZOBACZ TAKŻE: Diagnostyka przed in vitro. Jakie badania przed in vitro zleci Ci lekarz?

Zespół Klinefeltera a in vitro. Jakie są szanse na dziecko?

Przez długie lata uważano, że pacjenci z zespołem Klinefeltera są bezpłodni, a tym samym nie mają szans na biologiczne potomstwo. Obecnie wiadomo jednak, że w ich jądrach mogą znajdować się pojedyncze ogniska produkcji plemników.

Mężczyźni, u których wykrywa takie punkty (udaje się to u ok. 10-50% pacjentów z tym zaburzeniem), mogą wytwarzać pojedyncze plemniki o prawidłowej budowie genetycznej. I choć w większości przypadków gamety te cechują się zaburzoną morfologią i ruchliwością, przy wykorzystaniu technik wspomaganego rozrodu (m.in. ICSI) wciąż mają pewną szansę zapłodnić komórkę jajową.

CZYTAJ TEŻ: Jak wygląda zapłodnienie techniką ICSI? Wyjaśnia embriolog

Zespół Klinefeltera a dziedziczenie aberracji

Szansa na pozyskanie plemników w wyniku biopsji u pacjentów z zespołem Klinefltera, u których istnieją pojedyncze ogniska spermatogenezy, wynosi ok. 15-70%. Eksperci ds. leczenia niepłodności zwracają jednak uwagę, że zespół Klinefeltera, jako zaburzenie o podłożu genetycznym, może powodować zaburzenia w rozwoju zarodka. Ryzyko wystąpienia takiej sytuacji jest jednak trudne do oszacowania.

Choć badania z 1999 r. wskazują, że zapłodnienie komórek jajowych za pomocą plemników pobranych od mężczyzn z zespołem Klinefeltera przyczynia się do istotnego zwieszenia ryzyka aneuplodii u płodu, nowsze dane są znacznie bardziej optymistyczne. Z analiz naukowych z 2003, 2004, 2009 i 2013 r. wynika, że większość pacjentów z zespołem Klinefeltera uzyskuje potomstwo z prawidłowym kariotypem. Jednak z uwagi na ryzyko aberracji w obrębie chromosomów płciowych oraz chromosomów 18 i 21 wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki przedimplantacyjnej.

Źródło: postepyandrologii.pl, novum.com.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Niepłodność i in vitro. Słowniczek najważniejszych pojęć

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online