Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera nie musi oznaczać bezpłodności. Poznaj metody leczenia

Mężczyzna z dzieckiem /Ilustracja do tekstu: Zespół Klinefeltera a in vitro
Fot.: David Straight /Unsplash.com

Zespół Klinefeltera to zaburzenie genetyczne, które dotyka 1-2% mężczyzn i stanowi jedną z głównych przyczyn nieobstrukcyjnej azoospermii. Szacuje się, że może odpowiadać za co 10 przypadek niepłodności u par. Dziś, dzięki rozwojowi medycyny, nie musi oznaczać braku szans na potomstwo.

Zapisz się do newslettera

Azoospermią nazywamy całkowity brak plemników w ejakulacie. Zgodnie z wytycznymi WHO, aby odróżnić azoospermię od kryptozoospermii, należy przeprowadzić silne odwirowanie próbki nasienia. Jeżeli i ta procedura nie pozwoli wykryć plemników, niezbędne jest wykonanie specjalistycznych badań: biopsji jąder, analiz poziomu hormonów oraz testów genetycznych.

To właśnie ostatnie z powyższych badań pozwala wykryć zespół Klinefeltera, czyli zaburzenie powodowane aberracją związaną z występowaniem dodatkowego chromosomu X w wybranych lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY.

ZOBACZ TAKŻE: Diagnostyka przed in vitro. Jakie badania przed in vitro zleci Ci lekarz?

Zespół Klinefeltera a in vitro. Jakie są szanse na dziecko?

Przez długie lata uważano, że pacjenci z zespołem Klinefeltera są bezpłodni, a tym samym nie mają szans na biologiczne potomstwo. Obecnie wiadomo jednak, że w ich jądrach mogą znajdować się pojedyncze ogniska produkcji plemników.

Mężczyźni, u których wykrywa takie punkty (udaje się to u ok. 10-50% pacjentów z tym zaburzeniem), mogą wytwarzać pojedyncze plemniki o prawidłowej budowie genetycznej. I choć w większości przypadków gamety te cechują się zaburzoną morfologią i ruchliwością, przy wykorzystaniu technik wspomaganego rozrodu (m.in. ICSI) wciąż mają pewną szansę zapłodnić komórkę jajową.

CZYTAJ TEŻ: Jak wygląda zapłodnienie techniką ICSI? Wyjaśnia embriolog

Zespół Klinefeltera a dziedziczenie aberracji

Szansa na pozyskanie plemników w wyniku biopsji u pacjentów z zespołem Klinefltera, u których istnieją pojedyncze ogniska spermatogenezy, wynosi ok. 15-70%. Eksperci ds. leczenia niepłodności zwracają jednak uwagę, że zespół Klinefeltera, jako zaburzenie o podłożu genetycznym, może powodować zaburzenia w rozwoju zarodka. Ryzyko wystąpienia takiej sytuacji jest jednak trudne do oszacowania.

Choć badania z 1999 r. wskazują, że zapłodnienie komórek jajowych za pomocą plemników pobranych od mężczyzn z zespołem Klinefeltera przyczynia się do istotnego zwieszenia ryzyka aneuplodii u płodu, nowsze dane są znacznie bardziej optymistyczne. Z analiz naukowych z 2003, 2004, 2009 i 2013 r. wynika, że większość pacjentów z zespołem Klinefeltera uzyskuje potomstwo z prawidłowym kariotypem. Jednak z uwagi na ryzyko aberracji w obrębie chromosomów płciowych oraz chromosomów 18 i 21 wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki przedimplantacyjnej.

Źródło: postepyandrologii.pl, novum.com.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Niepłodność i in vitro. Słowniczek najważniejszych pojęć

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online

15 października: Dzień Dziecka Utraconego

Dzień Dziecka Utraconego
fot. Fotolia

W 2018 roku mija 30 lat, odkąd 15 października stał się dniem szczególnym dla osieroconych rodziców na całym świecie – dniem poświęconym pamięci o najmłodszych zmarłych. Skąd wzięła się data Dnia Dziecka Utraconego? Od 1 stycznia ciąża teoretycznie trwa właśnie do 15 października…

Zapisz się do newslettera

Robyn Bear poroniła aż 6 razy i sama przyznała, że nie otrzymała wsparcia ze strony otoczenia. Spotkała się z niezrozumieniem i osamotnieniem – postanowiła więc zawalczyć o potrzeby rodziców w podobnej sytuacji i zwrócić uwagę na ich problemy.

Tak, w 1988 roku w Stanach Zjednoczonych, ustanowiono Dzień Pamięci Dzieci Nienarodzonych i Zmarłych. W Polsce święto to obchodzi się od 2004 roku pod nazwą Dzień Dziecka Utraconego.

Zobacz także: Chcę wiedzieć, dlaczego. Które badania po poronieniu warto wykonać?

Spotkania, modlitwy, msze – dla osieroconych rodziców i nie tylko

Obchodom Dnia Dziecka Utraconego przyświecają dwa główne cele – wsparcie osieroconych rodziców i edukacja społeczeństwa. Z roku na rok o tym szczególnym święcie jest więc coraz głośniej…

W wielu miastach odbywają się zarówno msze, nabożeństwa i symboliczne pogrzeby, jak i specjalne spotkania, wykłady i akcje informacyjne.

Rodzice dzieci utraconych zbierają się też w internecie, tworząc wirtualne wydarzenia. Dzięki temu mogą podzielić się swoimi problemami z osobami o podobnych doświadczeniach, stworzyć specyficzną wspólnotę i uzyskać wsparcie, a także pokazać innym, z czym tak naprawdę borykają się na co dzień.

Zobacz także: Poronienie po in vitro. Zobacz, jakie prawa ci przysługują

Dzień Dziecka Utraconego – dobry moment, aby zwrócić uwagę na prawa rodziców po poronieniu

Gdy dojdzie do poronienia lub martwego urodzenia, rodzicom przysługują określone prawa – i to bez względu na moment straty. Niestety wciąż nie wszyscy o nich wiedzą.

Tymczasem w takiej sytuacji rodzice mają przede wszystkim prawo do pochowania swojego dziecka (w kościele katolickim z pełnym obrządkiem pogrzebowym).

Jeśli płeć dziecka zostanie określona, mogą ponadto zarejestrować dziecko w Urzędzie Stanu Cywilnego (USC) i odebrać zasiłek pogrzebowy (4000 złotych). Kobieta może również skorzystać ze skróconego urlopu macierzyńskiego (56 dni).

A co z określeniem płci? Przy stracie po ok. 16. tygodniu ciąży najczęściej określa ją lekarz w szpitalu. Przy młodszej ciąży potrzebne mogą być genetyczne badania płci, które pozwalają ustalić ją bez względu na moment straty.

Autor: www.testDNA.pl

test DNA

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.