Przejdź do treści

Zespół Klinefeltera nie musi oznaczać bezpłodności. Poznaj metody leczenia

Mężczyzna z dzieckiem /Ilustracja do tekstu: Zespół Klinefeltera a in vitro
Fot.: David Straight /Unsplash.com

Zespół Klinefeltera to zaburzenie genetyczne, które dotyka 1-2% mężczyzn i stanowi jedną z głównych przyczyn nieobstrukcyjnej azoospermii. Szacuje się, że może odpowiadać za co 10 przypadek niepłodności u par. Dziś, dzięki rozwojowi medycyny, nie musi oznaczać braku szans na potomstwo.

Zapisz się do newslettera

Azoospermią nazywamy całkowity brak plemników w ejakulacie. Zgodnie z wytycznymi WHO, aby odróżnić azoospermię od kryptozoospermii, należy przeprowadzić silne odwirowanie próbki nasienia. Jeżeli i ta procedura nie pozwoli wykryć plemników, niezbędne jest wykonanie specjalistycznych badań: biopsji jąder, analiz poziomu hormonów oraz testów genetycznych.

To właśnie ostatnie z powyższych badań pozwala wykryć zespół Klinefeltera, czyli zaburzenie powodowane aberracją związaną z występowaniem dodatkowego chromosomu X w wybranych lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY.

ZOBACZ TAKŻE: Diagnostyka przed in vitro. Jakie badania przed in vitro zleci Ci lekarz?

Zespół Klinefeltera a in vitro. Jakie są szanse na dziecko?

Przez długie lata uważano, że pacjenci z zespołem Klinefeltera są bezpłodni, a tym samym nie mają szans na biologiczne potomstwo. Obecnie wiadomo jednak, że w ich jądrach mogą znajdować się pojedyncze ogniska produkcji plemników.

Mężczyźni, u których wykrywa takie punkty (udaje się to u ok. 10-50% pacjentów z tym zaburzeniem), mogą wytwarzać pojedyncze plemniki o prawidłowej budowie genetycznej. I choć w większości przypadków gamety te cechują się zaburzoną morfologią i ruchliwością, przy wykorzystaniu technik wspomaganego rozrodu (m.in. ICSI) wciąż mają pewną szansę zapłodnić komórkę jajową.

CZYTAJ TEŻ: Jak wygląda zapłodnienie techniką ICSI? Wyjaśnia embriolog

Zespół Klinefeltera a dziedziczenie aberracji

Szansa na pozyskanie plemników w wyniku biopsji u pacjentów z zespołem Klinefltera, u których istnieją pojedyncze ogniska spermatogenezy, wynosi ok. 15-70%. Eksperci ds. leczenia niepłodności zwracają jednak uwagę, że zespół Klinefeltera, jako zaburzenie o podłożu genetycznym, może powodować zaburzenia w rozwoju zarodka. Ryzyko wystąpienia takiej sytuacji jest jednak trudne do oszacowania.

Choć badania z 1999 r. wskazują, że zapłodnienie komórek jajowych za pomocą plemników pobranych od mężczyzn z zespołem Klinefeltera przyczynia się do istotnego zwieszenia ryzyka aneuplodii u płodu, nowsze dane są znacznie bardziej optymistyczne. Z analiz naukowych z 2003, 2004, 2009 i 2013 r. wynika, że większość pacjentów z zespołem Klinefeltera uzyskuje potomstwo z prawidłowym kariotypem. Jednak z uwagi na ryzyko aberracji w obrębie chromosomów płciowych oraz chromosomów 18 i 21 wskazane jest przeprowadzenie diagnostyki przedimplantacyjnej.

Źródło: postepyandrologii.pl, novum.com.pl

POLECAMY RÓWNIEŻ: Niepłodność i in vitro. Słowniczek najważniejszych pojęć

Natalia Łyczko

dziennikarka, redaktorka online

Najczęstsze przyczyny poronień

Najczęstsze przyczyny poronień
Wady genetyczne płodu prowadzą do około 70% wczesnych poronień – fot. Fotolia

Poronienie to samoistne zakończenie ciąży przed 23 tygodniem. Pomimo wysokiego poziomu medycyny i coraz doskonalszej diagnostyki nadal zdarzają się poronienia. Przyczyny poronień mogą mieć różne podłoże począwszy od medycznych, a kończąc na środowiskowych.

Zapisz się do newslettera

Większość poronień ma miejsce w pierwszym trymestrze ciąży, a doświadczenie to dotyka co piątej kobiety.

Do najczęstszych objawów poronienia zaliczamy krwawienie i ból w podbrzuszu. Jednak w przypadku poronienia zatrzymanego, organizm mimo obumarcia zarodka nie doprowadza do jego poronienia. W takich przypadkach dopiero badanie USG potwierdza poronienie, przez brak akcji serca płodu.

Zobacz też: Wady genetyczne płodu, czy częściej występują po in vitro?

Najczęstsze przyczyny poronień

Wady genetyczne płodu – nieprawidłowa struktura DNA.

Wady te prowadzą do około 70% wczesnych poronień. Zaburzenie to może być dziedziczone lub jest skutkiem mutacji. Ich wystąpienie może mieć przyczyny środowiskowe, ale w pewnych przypadkach ustalenie przyczyny nie jest możliwe.

Istotny jest fakt, że wraz z wiekiem pacjentek ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka zwiększa się. Jest to związane z wpływem otaczającego nas świata na każdego z nas. Zazwyczaj wpływ środowiskowy na organizm w długiej perspektywie jest niekorzystny.

Wynika to ze spożywania coraz większej ilości produktów przetworzonych, zanieczyszczenia powietrza i wody oraz stosowania używek. Wszystkie te czynniki mają bezpośredni wpływ na zdrowie, a zwłaszcza zdrowie kobiet w ciąży.

Problemy środowiskowo dotykają również mężczyzn i prowadzą do obniżenia jakości nasienia. Trzeba pamiętać, że zarodek otrzymuje materiał genetyczny zarówno od matki jak i ojca, a więc przyczyna nieprawidłowości w DNA płodu może pochodzić od jednego z rodziców lub obojga.

Wiek kobiety 

Znaczący spadek płodności u kobiet obserwujemy już po 30 roku życia i wzrasta on wraz z wiekiem. Według badań odsetek poronień znacząco wzrasta u kobiet po 35 roku życia. Po 40 roku życia ten współczynnik przekracza 50%.

Infekcje wirusowe i bakteryjne

W okresie ciąży organizm kobiety ma obniżoną odporność. Do najczęstszych chorób przyczyniających się do poronienia jest toksoplazmoza, cytomegalia, chlamydioza, różyczka, ospa, opryszczka oraz wirus HIV. Choroby te mają bezpośredni wpływ na utrzymanie ciąży. Do czynników zwiększających ryzyko poronienia zaliczamy również drobnoustroje oraz niektóre rodzajów grzybów.

Zobacz też: Brak plemników w nasieniu i co dalej?

Czynniki żywieniowe oraz używki  

Niewłaściwe odżywianie ma bezpośredni wpływ na zdrowie kobiety, a co za tym idzie – na nienarodzone dziecko. Nie należy zapominać o paleniu tytoniu (w tym e-papierosów) oraz nadużywaniu alkoholu.

Palenie tytoniu hamuje podział komórek, co może mieć bezpośredni wpływ na upośledzenie rozwoju zarodka z poronieniem włącznie. To samo dotyczy spożywania alkoholu, który zwiększa ryzyko wystąpienia wad płodu, które mogą prowadzić do zakończenia przedwcześnie ciąży.

Kobiety planujące jak i będące w ciąży powinny prowadzić jak najbardziej „higieniczny tryb życia”. Pozwoli to w dużym stopniu zredukować ryzyko powikłań w ciąży. Wszelkiego rodzaju niedobory mikroelementów i witamin są bezpośrednio skorelowane z ryzykiem poronienia.

Czynniki anatomiczne

Do najbardziej powszechnych problemów anatomicznych mających bezpośredni wpływ na donoszenie ciąży mają nieprawidłowości w budowie macicy, mięśniaki macicy, guzy jajników czy endometrioza.

U kobiet, u których przeprowadzono łyżeczkowania macicy, mogą wystąpić zrosty wewnątrzmaciczne (zespół Ashermana ) powstające wskutek sklejania się ścianek macicy ze sobą. Powstałe blizny mogą w niektórych przypadkach utrudnić zagnieżdżenie się zarodka.

Zobacz też: In vitro z komórką dawczyni

Zaburzenia równowagi hormonalnej

Kobiety mające problemy hormonalne znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka poronienia. Głównym hormonem odpowiedzialnym za poczęcie jest progesteron. Ma on kluczowe znaczenie przy zajściu jak i utrzymaniu ciąży. Jego głównym zadaniem jest przygotowanie endometrium będącego podłożem do zagnieżdżenia (implantacji) zapłodnionej komórki jajowej.

Poza monitorowaniem odpowiedniego stężenia progesteronu warto zbadać czynność hormonalną  tarczycy, która może mieć wpływ na płodność. Natomiast zaburzenia hormonalne i problemy z płodnością są problemami powiązanymi. To znaczy, że mają zazwyczaj podłoże wielopłaszczyznowe i wymagają szerokiej oraz dogłębnej diagnostyki i analizy.

Ekspert

Dr n. med. Witold Rogiewicz

Ginekolog położnik, ultrasonolog Salve Medica R Warszawa.

Redakcja In Vitro Online

Jedyny poradnikowy portal o in vitro.